Mucopolysaccharidosis tipe IV

Mucopolysaccharidosis tipe IV (MPS IV) mangrupikeun panyakit langka anu awakna leungit atanapi henteu cekap énzim anu diperyogikeun pikeun ngarecah ranté panjang molekul gula. Ranté ieu molekul disebut glycosaminoglycans (baheulana disebut mucopolysaccharides). Hasilna, molekul ngawangun dina sababaraha bagéan awak sareng nyababkeun sababaraha masalah kaséhatan.

Kaayaan éta kagolong kana kelompok panyakit anu disebut mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV ogé katelah sindrom Morquio.

Aya sababaraha jinis MPS séjén, diantarana:

• MPS I (sindrom Hurler; Sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
• MPS II (sindrom Hunter)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)

MPS IV mangrupikeun kalainan anu diwariskeun. Ieu hartosna éta diturunkeun ngaliwatan kulawarga. Upami kadua sepuhna ngagaduhan salinan gén anu henteu damel anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu, masing-masing murangkalihna gaduh kasempetan 25% (1 dina 4) pikeun ngembangkeun panyakit. Ieu disebut sipat resesif autosomal.

Aya dua bentuk MPS IV: tipe A sareng tipe B.

• Tipe A disababkeun ku cacat dina BALASAN gén. Jalma anu ngagaduhan tipe A henteu ngagaduhan énzim anu disebat N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Tipe B disababkeun ku cacat dina GLB1 gén. Jalma anu ngagaduhan tipe B henteu ngahasilkeun cekap énzim anu disebat beta-galactosidase.

Awak peryogi énzim ieu pikeun ngabéréskeun untaian panjang molekul gula anu disebat keratan sulfat. Dina kadua jinisna, jumlah glycosaminoglycans anu teu normal sacara normal ngawangun dina awak. Ieu tiasa ngarusak organ.

Gejala biasana dimimitian antara umur 1 sareng 3. Éta kalebet:

• Pangwangunan tulang anu normal, kaasup tulang tonggong
• Dada anu bentukna bel sareng tulang iga ngabebeskeun handapeunana
• Kornea mendung
• Fitur raray kasar
• Ati gedé
• Haté gumujeng
• Hernia dina palangkangan
• Sendi Hypermobile
• Sambel tuur
• Sirah gedé
• Leungitna fungsi saraf handapeun beuheung
• Laju pondok kalayan batang khususna pondok
• Huntu lega-lega

Panyawat kasehatan bakal ngalakukeun pamariksaan fisik pikeun mariksa gejala anu kalebet:

• Kelengkungan normal tina tulang tonggong
• Kornea mendung
• Haté gumujeng
• Hernia dina palangkangan
• Ati gedé
• Leungitna fungsi saraf handapeun beuheung
• Dedegna pondok (utamina batang pondok)

Tés kiih biasana dilakukeun heula. Tés ieu tiasa nunjukkeun mucopolysaccharides tambahan, tapi aranjeunna henteu tiasa nangtoskeun bentuk khusus MPS.

Tés sanés tiasa kalebet:

• Budaya getih
• Échocardiogram
• Tés genetik
• Tés nguping
• Ujian panon celah-lampu
• Budaya fibroblast kulit
• Sinar-X tina tulang panjang, tulang rusuk, sareng tulang tonggong
• MRI tina tangkorak handap sareng beuheung luhur

Pikeun jinis A, ubar anu disebat elosulfase alfa (Vimizim), anu ngagentos énzim anu leungit, tiasa diusahakeun. Hal ieu dipasihkeun ngalangkungan pembuluh darah (IV, intravena). Ngobrol sareng panyadia anjeun kanggo inpormasi lengkep.

Terapi gaganti énzim henteu sayogi pikeun jinis B.

Pikeun duanana jenis, gejala diperlakukeun nalika éta kajantenan. Fusi tulang tonggong tiasa nyegah cilaka tulang tonggong permanén di jalma anu tulang beuheung na teu maju.

Sumberdaya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan MPS IV:

• Nasional MPS Society - mpssociety.org
• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Rujukan Imah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Fungsi kognitif (kamampuan mikir sacara jelas) biasana normal pikeun jalma anu ngagaduhan MPS IV.

Masalah tulang tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu utami. Salaku conto, tulang leutik dina luhur beuheung tiasa dieunakeun sareng ngaruksak tulang tonggong, nyababkeun lumpuh. Bedah pikeun ngabenerkeun masalah sapertos kitu kedah dilakukeun upami tiasa.

Masalah jantung tiasa nyababkeun maot.

Komplikasi ieu tiasa kajantenan:

• Masalah engapan
• Gagal haté
• Karuksakan tulang tonggong sareng kamungkinan paralisis
• Masalah visi
• Masalah leumpang anu aya hubunganana sareng kelengkungan abnormal tina tulang tonggong sareng masalah tulang anu sanés

Telepon panyadia anjeun upami gejala MPS IV kajadian.

Konseling genetik disarankeun pikeun pasangan anu hoyong gaduh murangkalih sareng anu ngagaduhan riwayat kulawarga MPS IV. Pangujian prenatal sayogi.

MPS IV; Sindrom Morquio; Mucopolysaccharidosis tipe IVA; MPS IVA; Kakurangan Galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis tipe IVB; MPS IVB; Béta kakurangan galactosidase; Panyimpenan lisosomal - mucopolysaccharidosis tipe IV

Pyeritz RE. Panyakit warisan tina jaringan konéktip. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Di: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kasalahan metabolisme lahir. Di: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Unsur Emery ngeunaan Genetika Médis. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.