Mucopolysaccharidosis tipe II

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) mangrupikeun panyakit langka anu awakna leungit atanapi henteu cekap énzim anu diperyogikeun pikeun ngarecah ranté panjang molekul gula. Ranté ieu molekul disebut glycosaminoglycans (baheulana disebut mucopolysaccharides). Hasilna, molekul ngawangun dina sababaraha bagéan awak sareng nyababkeun sababaraha masalah kaséhatan.

Kaayaan éta kagolong kana kelompok panyakit anu disebut mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II ogé katelah sindrom Hunter.

Aya sababaraha jinis MPS séjén, diantarana:

• MPS I (sindrom Hurler; Sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)
• MPS IV (sindrom Morquio)

MPS II mangrupikeun kalainan anu diwariskeun. Ieu hartosna éta diturunkeun ngaliwatan kulawarga. Gén anu kapangaruhan aya dina kromosom X. Budak lalaki paling sering kapangaruhan sabab ngawariskeun kromosom X ti indungna. Indungna henteu ngagaduhan gejala panyakit, tapi aranjeunna nyandak salinan gén anu henteu tiasa dianggo.

MPS II disababkeun ku kurangna énzim iduronate sulfatase. Tanpa énzim ieu, ranté molekul gula ngawangun dina sababaraha jaringan awak, ngabalukarkeun karuksakan.

Awal-awal, bentuk parah tina panyakit dimimitian teu lami saatos umur 2. Awal-awal, bentuk hampang ngabalukarkeun gejala kirang parna muncul engké dina kahirupan.

Dina awal awal, bentuk parna, gejala kaasup:

• Kalakuan agrésif
• Hyperactivity
• Fungsi méntal janten langkung parah tibatan waktos
• Cacad inteléktual parah
• Gerak awak sérab

Dina bentuk telat (hampang), tiasa aya anu hampang teu kakirangan méntal.

Dina duanana bentuk, gejala kaasup:

• Sindrom torowongan Carpal
• Fitur kasar raray
• Pekak (janten langkung parah tina waktosna)
• Ngaronjatkeun tumuh rambut
• Kakuis gabungan
• Sirah gedé

Ujian fisik sareng tés tiasa nunjukkeun:

• Rétina henteu normal (tukangeun panon)
• Turun énzim iduronat sulfatase dina sérum getih atanapi sél
• Gumulung haté sareng klep haté anu bocor
• Ati gedé
• Limpa ngagedéan
• Hernia dina palangkangan
• Kontraksi gabungan (tina kaku gabungan)

Tés tiasa kalebet:

• Ulikan énzim
• Pangujian genetik pikeun parobihan gén idatonat sulfatase
• Tés cikiih pikeun héparan sulfat sareng dermatan sulfat

Pangobatan anu disebat idursulfase (Elaprase), anu ngagentos énzim iduronat sulfatase tiasa disarankeun. Hal ieu dipasihkeun ngalangkungan pembuluh darah (IV, intravena). Ngobrol sareng panyawat kasehatan anjeun kanggo langkung seueur inpormasi.

Cangkok sungsum tulang parantos diusahakeun pikeun bentuk awal-awal, tapi hasilna tiasa bénten-bénten.

Unggal masalah kaséhatan anu disababkeun ku panyakit ieu kedah diubaran nyalira.

Sumberdaya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan MPS II:

• Nasional MPS Society - mpssociety.org
• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Pusat Émbaran Panyawat Genetik sareng Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Jalma anu bentuk awal (parah) biasana hirup salami 10 dugi 20 taun. Jalma anu bentuk telat-awal (hampang) biasana hirup 20 dugi 60 taun.

Komplikasi ieu tiasa kajantenan:

• Halangan saluran napas
• Sindrom torowongan Carpal
• Leungiteun nguping anu janten langkung parah ngalangkungan waktos
• Kaleungitan kamampuan ngalengkepan kagiatan hirup sadidinten
• Kakuatan gabungan anu nyababkeun kontrak
• Fungsi méntal anu janten langkung parah tina waktos

Telepon panyadia anjeun upami:

• Anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan sakumpulan gejala ieu
• Anjeun terang yén anjeun operator genetik sareng ngémutan ngagaduhan murangkalih

Konseling genetik disarankeun pikeun pasangan anu hoyong gaduh murangkalih sareng anu ngagaduhan riwayat kulawarga MPS II. Pangujian prenatal sayogi. Pangujian operator pikeun baraya awéwé lalaki anu katarajang ogé sayogi.

MPS II; Sindrom Hunter; Kasakit panyimpen lisosomal - mucopolysaccharidosis tipe II; Iduronat kakurangan 2-sulfatase; Kakurangan I2S

Pyeritz RE. Panyakit warisan tina jaringan konéktip. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Di: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kasalahan metabolisme lahir. Di: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Unsur Emery ngeunaan Genetika Médis. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.