Gangguan Hartnup

Gangguan Hartnup mangrupikeun kaayaan genetik anu aya cacat dina ngangkut asam amino tangtu (sapertos tryptophan sareng histidine) ku peujit alit sareng ginjal.

Gangguan Hartnup mangrupikeun kaayaan metabolisme anu ngalibatkeun asam amino. Éta mangrupikeun kaayaan anu diwariskeun. Kaayaan ieu lumangsung kusabab mutasi dina SLC6A19 gén. Barudak kedah ngagaduhan salinan gén anu rusak tina kadua sepuhna supados parah kapangaruhan.

Kondisi ieu paling sering muncul antara umur 3 dugi 9 taun.

Kaseueuran jalma henteu nunjukkeun gejala. Upami gejala kajadian, éta paling sering muncul dina budak leutik sareng tiasa kalebet:

• Birit
• Parobihan haté
• Masalah sistem saraf (neurologis), sapertos nada otot anu teu normal sareng gerakan anu henteu terkoordinasi
• Ruam kulit beureum, scaly, biasana nalika kulit kakeunaan sinar panonpoé
• Sensitipitas kana cahaya (photosensitivity)
• Dedegna pondok

Panyawat kasehatan bakal mesen tes kiih pikeun mariksa kadar asam amino nétral tingkat tinggi. Tingkat asam amino sanés tiasa normal.

Panyadia anjeun tiasa nyobian gén anu nyababkeun kaayaan ieu. Tés biokimia ogé tiasa dipesen.

Perlakuan diantarana:

• Nyingkahan kakeunaan panonpoé ku ngagem pakean pelindung sareng nganggo tabir surya sareng faktor panyalindungan 15 atanapi langkung luhur
• Dahar diet protéin tinggi
• Nyandak suplemén anu ngandung nikotinamida
• Ngalaksanakeun perawatan kaséhatan méntal, sapertos nginum obat antidepresan atanapi penstabil haté, upami ayun-ayunan atanapi masalah kaséhatan méntal anu sanés.

Kaseueuran jalma anu ngagaduhan karusuhan ieu tiasa ngaharepkeun hirup normal tanpa cacad. Jarang, aya laporan panyakit sistim saraf parah bahkan maotna di kulawarga anu gaduh gangguan ieu.

Dina kaseueuran kasus, teu aya komplikasi. Komplikasi nalika éta lumangsung tiasa kalebet:

• Parobihan dina warna kulit anu permanén
• Masalah kaséhatan méntal
• Rurusuhan
• Gerakan anu teu terkoordinasi

Gejala sistem saraf tiasa paling sering dibalikkeun. Nanging, dina kasus anu jarang aranjeunna tiasa parah atanapi ngancam kahirupan.

Telepon pikeun panyadia anjeun upami anjeun ngagaduhan gejala kaayaan ieu, utamina upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga karusuhan Hartnup. Konseling genetik disarankeun upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga kaayaan ieu sareng ngarencanakeun kakandungan.

Konseling genetik sateuacan nikah sareng konsepsi tiasa ngabantosan nyegah sababaraha kasus. Dahar diet protéin tinggi tiasa nyegah kakurangan asam amino anu nyababkeun gejala.

Bhutia YD, Ganapathy V. Nyerna protéin sareng nyerep. Di: Saur HM, ed. Fisiologi tina Gastrointestinal Tract. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 47.

Gibson KM, Mutiara PL. Kasalahan kasalahan tina metabolisme sareng sistem saraf. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, dkk. Kalemahan dina metabolisme asam amino. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.