Kasakit Krabbe

Kasakit Krabbe mangrupikeun kalainan genetik langka dina sistim saraf. Mangrupikeun salah sahiji jinis panyawat otak anu disebat leukodystrophy.

A cacad dina GALC gén nyababkeun panyawat Krabbe. Jalma anu cacad gén ieu henteu nyiptakeun cukup zat (énzim) anu disebut galactocerebroside béta-galactosidase (galactosylceramidase).

Awak peryogi énzim ieu pikeun ngadamel myelin. Myelin kukurilingan sareng ngajagaan serat saraf. Tanpa énzim ieu, myelin rusak, sél otak maot, sareng saraf dina uteuk sareng daérah awak sanés henteu jalan leres.

Panyakit Krabbe tiasa berkembang dina sababaraha umur:

• Panyakit Krabbe mimiti-awal muncul dina bulan-bulan mimiti kahirupan. Kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan panyakit ieu maot sateuacan umurna 2 taun.
• Kasakit Krabbe telat-dimimitian dimimitian di budak leutik atanapi awal umur rumaja.

Kasakit Krabbe diwariskeun, anu hartosna éta diturunkeun ngaliwatan kulawarga. Upami kadua sepuhna ngagaduhan salinan gén anu henteu damel anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu, masing-masing murangkalihna gaduh 25% (1 dina 4) kasempetan pikeun katerap panyakit. Éta mangrupikeun kalainan résesif autosomal.

Kaayaan ieu jarang pisan. Éta paling umum di kalangan urang katurunan Skandinavia.

Gejala panyakit awal Krabbe nyaéta:

• Ngarobih nada otot tina floppy kana kaku
• Leungiteun nguping anu nyababkeun pireu
• Gagal mekar
• Kasulitan tuang
• Ngambek sareng sénsitip kana sora anu nyaring
• Kejang parah (tiasa dimimitian dina umur alit pisan)
• Demam anu teu dijelaskeun
• Leungiteun visi anu nyababkeun lolong
• Muntah

Kalayan kasep panyawat Krabbe, masalah paningali tiasa muncul heula, dituturkeun ku kasusah leumpang sareng otot anu kaku. Gejala beda-beda ti jalma ka jalma. Gejala sanésna ogé tiasa waé kajadian.

Panyawat kasehatan bakal ngalakukeun ujian fisik sareng naroskeun ngeunaan gejalana.

Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Tés getih pikeun milarian tingkat galactosylceramidase dina sél getih bodas
• CSF total protéin - tés jumlah protéin dina cairan cerebrospinal (CSF)
• Pangujian genetik pikeun cacad gén GALC
• MRI tina sirah
• Laju konduksi saraf

Teu aya perlakuan khusus pikeun panyawat Krabbe.

Sababaraha urang parantos ngalaman cangkok sungsum dina tahap awal panyakit, tapi perlakuan ieu ngagaduhan résiko.

Sumber daya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan panyawat Krabbe:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Rujukan Imah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Hasilna sigana bakal goréng. Rata-rata, murangkalih anu panyakit awal Krabbe maot sateuacan umur 2. Jalma anu ngalaman panyakit dina umur engké parantos salamet janten déwasa ku panyakit sistem saraf.

Panyakit ieu ngarusak sistem saraf pusat. Éta tiasa nyababkeun:

• Buta
• Pekak
• Masalah parah sareng nada otot

Panyakit ieu biasana ngancam kahirupan.

Hubungi panyadia anjeun upami anak anjeun ngalaman gejala karusuhan ieu. Buka kamar darurat rumah sakit atanapi telepon nomer darurat lokal anjeun (sapertos 911) upami gejala ieu kajantenan:

• Kejang rebutan
• Kaleungitan eling
• Postur henteu normal

Konseling genetik disarankeun pikeun jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga panyakit Krabbe anu ngémutan ngagaduhan murangkalih.

Tés getih tiasa dilakukeun pikeun ningali naha anjeun nyandak gén pikeun panyawat Krabbe.

Tés prenatal (amniocentesis atanapi chorionic villus sampling) tiasa dilakukeun pikeun nguji orok anu nuju berkembang sapertos kieu.

Leukodystrophy sél Globoid; Kakurangan Galactosylcerebrosidase; Kakurangan Galactosylceramidase

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Kasakit panyimpen lisosomal. Di: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Tingali AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Orok sareng Budak Leutik. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 25.

Pastor GM, Wang RY. Kasakit panyimpen lisosomal. Di: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi murangkalih Swaiman: Prinsip sareng Prakték. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 41.