Sklerosis umbi

Tuberous sclerosis mangrupikeun kalainan genetik anu mangaruhan kulit, otak / sistem saraf, ginjal, jantung, sareng paru-paru. Kaayaan éta ogé tiasa nyababkeun tumor tumuh dina uteuk. Tumor ieu ngagaduhan bentuk umbi atanapi bentukna root.

Sklerosis umbi mangrupikeun kaayaan anu diwariskeun. Parobihan (mutasi) dina salah sahiji tina dua gén, TSC1 jeung TSC2, tanggung jawab kaseueuran kasus.

Ngan hiji kolot kedah ngalirasi mutasi pikeun murangkalih ngagaduhan panyakit. Nanging, dua per tilu kasus disababkeun ku mutasi énggal. Dina kaseueuran kasus, teu aya riwayat kulawarga sclerosis tuberous.

Kaayaan ieu mangrupikeun salah sahiji golongan panyakit anu disebat sindrom neurokutan. Boh kulit sareng sistem saraf pusat (uteuk sareng sumsum tulang tonggong) kalebet.

Henteu aya faktor résiko anu dipikaterang, salian ti gaduh kolot anu ngagaduhan tubérous sclerosis. Dina kasus éta, unggal murangkalih ngagaduhan kasempetan 50% pikeun ngawariskeun panyakit.

Gejala kulit kalebet:

• Daérah kulit anu bodas (kusabab turunna pigmén) sareng ngagaduhan daun lebu atanapi penampilan confetti
• Tambalan beureum dina raray ngandung seueur saluran getih (angiofibromas raray)
• Angkat tambalan kulit nganggo tékstur kulit-jeruk (bintik shagreen), sering dina tonggong

Gejala otak kaasup:

• Gangguan spéktrum autisme
• Reureuh pamekaran
• Cacad inteléktual
• Kejang rebutan

Gejala sanésna kalebet:

• Diadu enamel huntu.
• Tumuwuhna kasar handapeun atanapi sakitar kuku sareng kuku.
• Tumor karét noncancerous dina atanapi sakitar létah.
• Kasakit paru-paru katelah LAM (limfangioleiomyomatosis). Ieu langkung umum di awéwé. Dina kaseueuran kasus, teu aya gejala. Di jalma séjén, ieu tiasa nyababkeun sesek napas, batuk getih, sareng runtuhna paru-paru.
  

Gejala na beda-beda ti jalma ka jalma. Sababaraha urang gaduh kecerdasan normal sareng henteu sawan. Anu sanésna ngagaduhan kakirangan inteléktual atanapi serangan-serangan anu sesah dikawasa.

Tanda tiasa kalebet:

• Irama jantung henteu normal (arrhythmia)
• Simpenan kalsium dina uteuk
• "Tubers" noncancerous dina uteuk
• Tumuh karét dina létah atanapi permén karét
• Tumuwuhna sapertos tumor (hamartoma) dina rétina, tambalan pucet dina panon
• Tumor otak atanapi ginjal

Tés tiasa kalebet:

• CT scan tina sirah
• Dada CT
• Echocardiogram (ultrasound haté)
• MRI tina sirah
• Ultrasound tina ginjal
• Pamariksaan sinar Ultraviolét dina kulit

Tes DNA pikeun dua gén anu tiasa nyababkeun panyakit ieu (TSC1 atawa TSC2) sayogi.

Cék ultrasound rutin ginjal penting pikeun mastikeun yén henteu aya tumuh.

Teu aya ubar anu dipikanyaho pikeun sclerosis tuberous. Kusabab panyakitna tiasa bénten ti jalma ka jalma, pangobatan dumasarkeun kana gejalana.

• Gumantung kana parna tina cacad inteléktual, budak mungkin butuh pendidikan khusus.
• Sababaraha kejang dikawasa ku ubar (vigabatrin). Barudak sanés panginten peryogi operasi.
• Tumut leutik dina raray (angiofibromas raray) tiasa dipiceun ku pangobatan laser. Tumuwuhna ieu condong sumping deui, sareng perlakuan malikeun bakal diperyogikeun.
• Rhabdomyomas jantung biasana ngaleungit saatos pubertas. Bedah pikeun miceun éta biasana henteu diperyogikeun.
• Tumor otak tiasa diubaran ku ubar-ubaran anu disebut sambetan mTOR (sirolimus, everolimus).
• Tumor ginjal dirawat kalayan operasi, atanapi ku ngirangan suplai getih nganggo téhnik sinar-x khusus. sambetan mTOR nuju diulik salaku pangobatan sanés pikeun tumor ginjal.

Kanggo inpormasi sareng sumber daya tambahan, ngahubungi Tuberous Sclerosis Alliance di www.tsalliance.org.

Barudak anu ngagaduhan sclerosis tuberous hampang paling sering dilakukeun. Nanging, murangkalih cacad intelektual parna atanapi kejang anu teu terkendali sering peryogi bantosan seumur hidup.

Kadang-kadang nalika murangkalih dilahirkeun ku sclerosis tuberous parah, salah sahiji sepuhna katelah ngalaman kasus hampang sclerosis tuberous anu henteu didiagnosa.

Tumor dina panyakit ieu condong janten noncancerous (jinak). Nanging, sababaraha tumor (sapertos ginjal atanapi tumor otak) tiasa janten kanker.

Kompléks tiasa kalebet:

• Tumor otak (astrositom)
• Tumor jantung (rhabdomyoma)
• Cacad inteléktual parah
• Sawan teu kaendahan

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami:

• Boh sisi kulawarga anjeun gaduh riwayat sclerosis tuberous
• Anjeun perhatoskeun gejala sclerosis tuberous di murangkalih anjeun

Nelepon spesialis genetik upami anak anjeun didiagnosis ku rhabdomyoma jantung. Sklerosis umbi mangrupikeun panyabab utama tumor ieu.

Konseling genetik disarankeun pikeun pasangan anu ngagaduhan riwayat kulawarga sclerosis tuberous sareng anu hoyong gaduh murangkalih.

Diagnosis prenatal sayogi pikeun kulawarga anu ngagaduhan mutasi gén anu dipikanyaho atanapi riwayat kaayaan ieu. Nanging, sclerosis tuberous sering muncul salaku mutasi DNA anyar. Kasus ieu henteu tiasa dicegah.

Kasakit Bourneville

• Sklerosis umbi, angiofibromas - rupina
• Sklerosis umbi - macule hypopigmented

Institut Nasional Gangguan Neurologis sareng halaman wéb Stroke. Lambaran kanyataan sclerosis umbi. Publikasi NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorder/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Diropéa Maret 2020. Diaksés 3 November 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, dkk. Komplek sklerosis umbi. GeneReviews. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 13 Juli 1999. Diropéa 16 April 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom Neurokutan. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis sareng komplek sklerosis tuberous. Di: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, dkk, eds. Dermatologi. Ed 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 61.