Sindrom Alport

Sindrom Alport mangrupikeun kalainan anu diwariskeun anu ngarusak saluran getih leutik dina ginjal. Éta ogé nyababkeun leungitna dédéngéan sareng masalah panon.

Sindrom Alport mangrupikeun bentuk peradangan ginjal (nephritis). Éta disababkeun ku cacat (mutasi) dina gén pikeun protéin dina jaringan konéktip, disebatna kolagén.

Gangguan jarang. Aya tilu jinis genetik:

• Sindrom Alport X-numbu (XLAS) - Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Panyakitna langkung parah dina lalaki tibatan awéwé.
• Sindrom Alport resesif autosomal (ARAS) - Jalu sareng awéwé gaduh panyakit anu sami parah.
• Sindrom Alport dominan autosomal (ADAS) - Ieu mangrupikeun jinis paling langka. Lalaki sareng awéwé ngagaduhan panyakit anu sami parah.

KIDNEYS

Kalayan sagala jinis sindrom Alport ginjal kapangaruhan. Pembuluh getih leutik dina glomeruli ginjal rusak. Glomeruli nyaring getih pikeun ngadamel cikiih sareng ngaluarkeun produk limbah tina getih.

Mimitina, teu aya gejala. Kana waktosna, sabab glomeruli beuki seueur rusak, fungsi ginjal leungit sareng produk runtah sareng cairan ngawangun dina awak. Kaayaan éta tiasa maju kana panyakit ginjal tahap-akhir (ESRD) dina umur dini, antara nonoman sareng umur 40 taun. Dina titik ieu, peryogi dialisis atanapi cangkok ginjal.

Gejala masalah ginjal diantarana:

• Warna cikiih henteu normal
• Getih dina cikiih (anu tiasa diperparah ku inféksi pernapasan luhur atanapi olahraga)
• Nyeri sampurasun
• Tekanan darah tinggi
• Ngabengkak sakujur awak

Ceuli

Kana waktosna, sindrom Alport ogé ngakibatkeun leungitna dédéngéan. Ku nonoman mimiti, umum pikeun lalaki sareng XLAS, sanaos awéwé, leungitna nguping henteu sapertos biasa sareng kajadian nalika aranjeunna déwasa. Kalayan ARAS, budak lalaki sareng awéwé kaleungitan pendengaran nalika budak. Kalayan ADAS, éta lumangsung dina kahirupan.

Leungiteun dédéngéan biasana lumangsung sateuacan gagal ginjal.

Panon

Sindrom Alport ogé ngakibatkeun masalah panon, diantarana:

• Bentuk lénsa teu normal (lenticonus anterior), anu tiasa nyababkeun turunna lalaunan visi ogé katarak.
• Érosi kornea di mana aya leungitna lapisan luar tina panutup soca, anu nyababkeun nyeri, peurih, atanapi beureum panon, atanapi paningalian kabur.
• Pewarnaan teu normal tina rétina, kaayaan anu disebut titik-na-fleck retinopathy. Éta henteu nyababkeun masalah visi, tapi tiasa ngabantosan diagnosa sindrom Alport.
• Liang macular di mana aya ipis atanapi putus dina macula. Macula mangrupikeun bagian tina rétina anu ngajantenkeun visi sentral langkung seukeut sareng langkung detil. Liang macular nyababkeun visi pusat atanapi kabur.

Panyawat kasehatan bakal nalungtik anjeun sareng naroskeun ngeunaan gejala anjeun.

Tés ieu tiasa dilakukeun:

• BUN sareng bun sérum
• Itung getih lengkep
• Biopsi ginjal
• Urinalisis

Upami panyadia anjeun curiga anjeun ngagaduhan sindrom Alport, anjeun ogé bakal kamungkinan gaduh tés visi sareng pendengaran.

Tujuan pangobatan kaasup ngawaskeun sareng ngendalikeun panyakit sareng ngarawat gejalana.

Panyadia anjeun tiasa nyarankeun salah sahiji ieu:

• Diét anu ngawatesan uyah, cairan, sareng kalium
• Pangobatan pikeun ngendalikeun tekanan darah tinggi

Panyakit ginjal dikelola ku:

• Nginum obat pikeun ngalambatkeun karusakan ginjal
• Diét anu ngawatesan uyah, cairan, sareng protéin

Leungiteun dédéngéan tiasa dikelola nganggo alat bantu nguping. Masalah panon dirawat sakumaha diperyogikeun. Salaku conto, lénsa anu teu normal kusabab lenticonus atanapi katarak tiasa diganti.

Konseling genetik tiasa disarankeun kusabab gangguanna diwariskeun.

Sumberdaya ieu nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan sindrom Alport:

• Yayasan Sindrom Alport - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Yayasan Ginjal Nasional - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Awéwé biasana ngagaduhan umur normal anu henteu aya tanda panyakit kecuali getih dina cikiih. Dina kasus anu jarang terjadi, awéwé ngagaduhan tekanan darah tinggi, pembengkakan, sareng kamekaran saraf salaku komplikasi kakandungan.

Pikeun lalaki, pireu, masalah paningali, sareng panyakit ginjal tahap akhir sigana ku umur 50 taun.

Nalika ginjal gagal, dialisis atanapi cangkok bakal diperyogikeun.

Nelepon pikeun janji sareng panyadia anjeun upami:

• Anjeun gaduh gejala sindrom Alport
• Anjeun gaduh riwayat kulawarga sindrom Alport sareng anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih
• Kaluaran cikiih anjeun turun atanapi lirén atanapi anjeun ningali getih dina cikiih anjeun (ieu tiasa mangrupikeun gejala panyakit ginjal kronis)

Kasadaran faktor résiko, sapertos riwayat kulawarga karusuhan éta, tiasa ngijinkeun kondisina dideteksi langkung tiheula.

Nephritis katurunan; Hematuria - nephropathy - pireu; Nefritis kulawarga hemorrhagic; Dédéngéan keturunan sareng nefropati

• Anatomi ginjal

Gregory MC. Sindrom alport sareng gangguan anu aya hubunganana. Di: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer Nasional Ginjal Yayasan ngeunaan Kasakit Ginjel. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Kasakit glomerular sekundér. Di: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner sareng Réktor Ginjal. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Sindrom Alport sareng sindrom glomerular kulawarga sanés. Di: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefologi klinis komprehensif. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 46.