Sindrom Turner

Sindrom Turner mangrupikeun kaayaan genetik langka anu bikangna henteu ngagaduhan pasangan biasana kromosom X.

Jumlah has kromosom manusa nyaéta 46. Kromosom ngandung sadaya gén sareng DNA anjeun, blok wangunan awak. Dua tina kromosom ieu, kromosom séks, tangtoskeun naha anjeun janten budak lalaki atanapi awéwé.

• Awéwé biasana ngagaduhan 2 kromosom séks anu sami, ditulis salaku XX.
• Jalu ngagaduhan kromosom X sareng Y (diserat salaku XY).

Dina sindrom Turner, sél leungit sadaya atanapi bagian tina kromosom X. Kondisina ngan ukur kajadian di bikang. Paling umum, bikang sareng sindrom Turner ngan ngagaduhan 1 kromosom X. Anu sanésna tiasa gaduh 2 kromosom X, tapi salah sahijina henteu lengkep. Kadang-kadang, bikang gaduh sababaraha sél sareng 2 kromosom X, tapi sél anu sanésna ngan ukur 1.

Kamungkinan papanggihan tina sirah sareng beuheung kalebet:

• Ceuli anu handap-disetél.
• Beuheung nembongan lega atanapi sapertos wéb.
• Hateup tina sungut heureut (langit-langit luhur).
• Garis rambut dina tonggong sirah langkung handap.
• Rahang handap langkung handap sareng katingalina luntur (surut).
• Kongkolak panon na panon garing.

Timuan anu sanés tiasa kalebet:

• Ramo sareng jempol pondok.
• Leungeun sareng suku ngabareuhan orok.
• Kuku sempit sareng ngahurungkeun kaluhur.
• Dada lega sareng datar. Puting némbong langkung lega.
• Jangkungna nalika ngalahirkeun sering langkung alit tibatan rata-rata.

Barudak anu ngagaduhan sindrom Turner langkung pondok tibatan barudak anu umur sareng jinisna sami. Ieu disebut jangkung pondok. Masalah ieu panginten henteu diperhatoskeun dina budak awéwé sateuacan umur 11 taun.

Pubertas tiasa waé teu aya atanapi henteu lengkep. Upami pubertas lumangsung, éta paling sering dimimitian dina umur normal. Saatos umur pubertas, kacuali diubaran ku hormon bikang, papanggihan ieu tiasa aya:

• Buuk Pubic sering aya sareng normal.
• Pangwangunan payudara tiasa henteu kajantenan.
• Mangsa menstruasi teu aya atanapi enteng pisan.
• Kagaringan heunceut sareng nyeri ku hubungan séks biasa.
• Kasuburan.

Kadang-kadang, diagnosis sindrom Turner henteu tiasa dilakukeun dugi ka déwasa. Éta tiasa kapendakan kusabab awéwé ngagaduhan période pisan atanapi henteu haid sareng masalah janten hamil.

Sindrom Turner tiasa didiagnosa dina sagala tahapan kahirupan.

Éta tiasa didiagnosa sateuacan kalahiran upami:

• Analisis kromosom dilakukeun nalika tés prenatal.
• Hygroma sista nyaéta kamekaran anu sering lumangsung di daérah sirah sareng beuheung. Pananjung ieu tiasa ditingali dina ultrasound nalika kakandungan sareng ngakibatkeun tés salajengna.

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik sareng milari tanda-tanda pamekaran atipikal. Orok kalayan sindrom Turner sering gaduh leungeun sareng suku anu bareuh.

Tés ieu tiasa dilakukeun:

• Tingkat hormon getih (hormon luteinizing, estrogen, sareng hormon stimulan folikel)
• Échocardiogram
• Karyotyping
• MRI tina dada
• Ultrasound organ réproduktif sareng ginjal
• Ujian panggul

Tés sanés anu tiasa dilakukeun périodik kalebet:

• Saringan tekanan getih
• Cék tiroid
• Tés getih pikeun lipid sareng glukosa
• Saringan nguping
• Ujian panon
• Tés kapadetan tulang

Hormon pertumbuhan tiasa ngabantosan murangkalih sindrom Turner na langkung jangkung.

Éstrogén sareng hormon sanésna sering dimimitian nalika mojang umur 12 atanapi 13 taun.

• Ieu ngabantosan pemicu pertumbuhan payudara, rambut kemal, ciri séksual sanésna, sareng tumuh jangkungna.
• Terapi éstrogén diteruskeun ngaliwatan kahirupan nepi ka umur ménopause.

Awéwé anu ngalaman sindrom Turner anu hoyong janten hamil tiasa ngémutan nganggo endog donor.

Awéwé anu ngagaduhan sindrom Turner panginten peryogi perawatan atanapi monitoring pikeun masalah kaséhatan ieu:

• Formasi Keloid
• Leungiteun nguping
• Tekanan darah tinggi
• Diabetes
• Nipis tulang (osteoporosis)
• Ngalegaan aorta sareng penyempitan klep aorta
• Katarak
• Obesitas

Masalah anu sanés tiasa kalebet:

• Manajemén beurat
• Latihan
• Transisi ka déwasa
• Setrés sareng déprési kusabab parobihan

Anu ngagaduhan sindrom Turner tiasa gaduh kahirupan normal nalika diawaskeun sacara ati-ati ku panyadia na.

Masalah kaséhatan anu sanés tiasa kalebet:

• Tiroiditis
• Masalah ginjal
• Inféksi ceuli tengah
• Scoliosis

Teu aya cara anu dikenal pikeun nyegah sindrom Turner.

Sindrom Bonnevie-Ullrich; Dysgenesis gondral; Monosomi X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Gangguan ngembangkeun séks. Di: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff sareng Kedokteran Neonatal-Perinatal Martin. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 89.

Styne DM. Fisiologi sareng gangguan baligh. Di: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Téks Williams of Endocrinology. Kaping 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 26.