Abnormalitas siklus uréa keturunan

Abnormalitas siklus uréa keturunan mangrupikeun kaayaan anu diwariskeun. Éta tiasa nyababkeun masalah panyabutan limbah tina awak dina cikiih.

Siklus urea mangrupikeun prosés dimana runtah (amonia) dikaluarkeun tina awak. Nalika anjeun tuang protéin, awak ngabagi kana asam amino. Amonia dihasilkeun tina asam amino sésa, sareng éta kedah dikaluarkeun tina awak.

Ati ngahasilkeun sababaraha bahan kimia (énzim) anu ngarobih amonia kana bentuk anu disebut uréa, anu awak tiasa ngaleungitkeun dina cikiih. Upami prosés ieu kaganggu, tingkat amonia mimiti naék.

Sababaraha kaayaan anu diwariskeun tiasa nyababkeun masalah prosés pamiceunan runtah ieu. Jalma anu ngagaduhan karusuhan siklus urea ngagaduhan gén anu rusak anu ngajantenkeun énzim anu diperyogikeun pikeun ngarusak amonia dina awak.

Panyakit ieu kalebet:

• Aciduria argininosuccinic
• Kurangna arginase
• Kurangna synthetase karbamil fosfat (CPS)
• Citrullinemia
• N-asetil glutamat synthetase (NAGS) kakirangan
• Kakurangan ornithine transcarbamylase (OTC)

Salaku hiji kelompok, gangguan ieu kajantenan dina 1 tina 30,000 murangkalih lahir. Kurangna OTC nyaéta anu paling umum tina gangguan ieu.

Budak lalaki langkung sering kapangaruhan ku kakurangan OTC tibatan budak awéwé. Budak awéwé jarang kapangaruhan. Éta budak awéwé anu katerap gaduh gejala anu langkung ringan sareng tiasa ngembangkeun panyakit engké dina kahirupan.

Pikeun kéngingkeun jinis gangguan anu sanés, anjeun kedah nampi salinan gén anu sanés damel ti kadua kolot. Kadang kolot henteu terang aranjeunna nyandak gén dugi murangkalihna kaserang karusuhan.

Ilaharna, orok mimiti ngarawat kalayan saé sareng sigana normal. Nanging, ku antukna orok kakumbuhkeun kirang tuang, utah, sareng kakantun, anu tiasa janten jero pisan orokna hésé dihudangkeun. Ieu paling sering lumangsung dina minggu kahiji saatos kalahiran.

Gejala kaasup:

• Kabingung
• Ngurangan asupan dahareun
• Teu resep kana tuangeun anu ngandung protéin
• Ngaronjak saré, kasusah hudang
• Seueul, utah

Panyawat kasihatan sering bakal mendiagnosa gangguan ieu nalika budak masih orok.

Tanda tiasa kalebet:

• Asam amino henteu normal dina getih sareng cikiih
• Tingkat normal asam orotik dina getih atanapi cikiih
• Tingkat amonia getih tinggi
• Tingkat normal asam dina getih

Tés tiasa kalebet:

• Gas getih artéri
• Amonia getih
• Glukosa getih
• Asam amino Plasma
• Asam organik urin
• Tés genetik
• Biopsi ati
• MRI atanapi CT scan

Ngawatesan protéin dina dahareun tiasa ngabantosan karusuhan ieu ku ngirangan jumlah limbah nitrogén anu dihasilkeun awak. (Runtah dina bentuk amonia.) Formula murangkalih sareng protéin balita rendah khusus anu sayogi.

Penting pikeun panyadia nungtun asupan protéin. Panyadia tiasa nyaimbangkeun jumlah protéin anu dikéngingkeun ku orok sahingga éta cekap pikeun tumuh, tapi henteu cekap pikeun nyababkeun gejala.

Penting pisan pikeun jalma anu gaduh gangguan ieu pikeun nyingkahan puasa.

Jalma anu teu normal siklus urea ogé kedah ati-ati dina kaayaan setrés fisik, sapertos nalika ngagaduhan inféksi. Setrés, sapertos muriang, tiasa nyababkeun awak ngarusak protéinina nyalira. Protéin tambahan ieu tiasa nyababkeun hésé pikeun siklus uréa abnormal pikeun miceun hasil sampingan.

Ngembangkeun rencana sareng panyadia anjeun nalika anjeun gering pikeun nyingkahan sadaya protéin, nginum inuman karbohidrat tinggi, sareng kéngingkeun cairan anu cekap.

Kaseueuran jalma anu ngagaduhan gangguan siklus urea kedah tetep cicing di rumah sakit di sawatara waktu. Salami waktos-waktos éta, éta tiasa diubaran ku ubar-ubaran anu ngabantosan awak miceun limbah anu ngandung nitrogén. Dialisis tiasa ngabantosan awak kaleuleuwihan amonia nalika gering parah. Sababaraha urang panginten peryogi cangkok ati.

RareConnect: Komunitas Resmi Gangguan Daur Urea - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorder

Kumaha ogé jalma gumantung kana:

• Abnormalitas siklus uréa anu dipibanda ku aranjeunna
• Sakumaha parah na
• Kumaha mimiti éta kapanggih
• Sakumaha caketna aranjeunna nuturkeun pola diet anu dibatesan protéin

Orok didiagnosis dina minggu mimiti kahirupan sareng tuang diet anu dibatesan protéin langsung tiasa ogé.

Nempel kana diet tiasa ngakibatkeun kecerdasan sawawa normal. Berulang henteu nuturkeun diét atanapi gaduh gejala anu diinduksi setrés tiasa nyababkeun pembengkakan otak sareng karusakan otak.

Tekanan utama, sapertos operasi atanapi kacilakaan, tiasa rumit pikeun jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu. Perhatosan parah diperyogikeun pikeun nyingkahan masalah dina waktos sapertos kitu.

Komplikasina tiasa kalebet:

• Koma
• Bingung sareng akhirna disorientasi
• Pupusna
• Kanaékan tingkat amonia getih
• Bareuh kana uteuk

Pangujian prenatal sayogi. Pangujian genetik sateuacan émbrion ditanamkeun tiasa sayogi pikeun anu nganggo in vitro upami panyabab genetik khusus dipikaterang.

Ahli diet penting pikeun ngabantosan ngarencanakeun sareng ngamutahirkeun pola diet anu dibatesan protéin nalika budakna tumuh.

Sapertos kalolobaan panyakit anu diwariskeun, teu aya jalan pikeun nyegah gangguan ieu tina berkembang saatos lahir.

Gawé babarengan antara kolot, tim médis, sareng budak anu ngalaman nuturkeun pola resep anu tiasa ngabantosan panyakit parna.

Abnormalitas siklus urea - turunan; Siklus uréa - kelainan turunan

• Siklus uréa

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kalemahan dina metabolisme asam amino. Di: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Konczal LL, Zinn AB. Kasalahan kasalahan tina metabolisme. Di: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff sareng Kedokteran Neonatal-Perinatal Martin. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Kasalahan lahir tina sintésis urea. Di: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi murangkalih Swaiman: Prinsip sareng Prakték. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 38.