Cystinuria

Cystinuria mangrupikeun kaayaan anu langka dimana batu didamel tina asam amino anu disebat bentuk sistein dina ginjal, ureter, sareng kandung kemih. Cystine kabentuk nalika dua molekul hiji asam amino anu disebut cysteine ​​kabeungkeut. Kaayaan ieu diturunkeun ngaliwatan kulawarga.

Pikeun ngagaduhan gejala cystinuria, anjeun kedah nampi gén anu salah tina kadua kolotna. Barudak anjeun ogé bakal nampi salinan gén anu salah ti anjeun.

Cystinuria disababkeun ku teuing cystine dina cikiih. Normalna, kaseueuran kistik ngaleyurkeun sareng mulih ka saluran getih saatos lebet kana ginjal. Jalma anu ngagaduhan cystinuria ngagaduhan cacad genetik anu ngaganggu prosés ieu. Hasilna, sikin ngawangun dina cikiih sareng ngawangun kristal atanapi batu. Kristal ieu tiasa nyangkut dina ginjal, ureter, atanapi kandung kemih.

Sakitar hiji di unggal 7000 jalma gaduh cystinuria. Batu kismis paling umum di déwasa di handapeun umur 40. Kirang ti 3% batu saluran kemih nyaéta batu kista.

Gejala kaasup:

• Getih dina cikiih
• Nyeri nyeri atanapi nyeri di sisi atanapi tonggong. Nyeri paling sering dina hiji sisi. Jarang dirasa dina dua sisi. Nyeri sering parna. Éta tiasa janten parah sababaraha dinten. Anjeun tiasa ogé ngaraos nyeri dina pelvis, palangkangan, alat kelamin, atanapi antara beuteung luhur sareng tonggong.

Kaayaan ieu paling sering didiagnosis saatos épisode batu ginjal. Nguji batu saatos dicabut nunjukkeun yén éta tina cystine.

Béda sareng batu anu ngandung kalsium, batu sikin henteu némbongan sacara hadé dina sinar-x polos.

Tés anu tiasa dilakukeun pikeun ngadeteksi batu-batu ieu sareng ngadiagnosa kaayaan na diantarana:

• Ngumpulkeun cikiih 24 jam
• Scan CT beuteung, atanapi ultrasound
• Piramogram intravena (IVP)
• Urinalisis

Tujuan pangobatan nyaéta ngagentos gejala sareng nyegah langkung batu tina ngabentuk. Jalma anu gaduh gejala parna panginten kedah lebet ka rumah sakit.

Perlakuan ngalibatkeun nginum seueur cairan, khususna cai, pikeun ngahasilkeun seueur cikiih. Anjeun kedah nginum sahenteuna 6 dugi 8 gelas per dinten. Anjeun kedah nginum cai nalika wengi ogé sahingga anjeun bobo peuting sahenteuna sakali ngalirkeun cai kiih.

Dina sababaraha kasus, cairan tiasa diperyogikeun ngalangkungan urat (ku IV).

Ngajantenkeun cikiih langkung basa tiasa ngabantosan ngaleyurkeun kristal sistin. Ieu tiasa dilakukeun ku panggunaan kalium sitrat atanapi natrium bikarbonat. Dahar kirang uyah ogé tiasa ngirangan sékrési sistim sareng pembentukan batu.

Anjeun panginten peryogi pereda rasa nyeri pikeun ngendalikeun nyeri dina ginjal atanapi daérah kandung kemih nalika anjeun ngalirkeun batu. Batu anu langkung alit (tina 5 mm atanapi kirang ti 5 mm) paling sering nembus cikiih nyalira. Batu anu langkung ageung (langkung ti 5 mm) panginten peryogi perawatan tambahan. Sababaraha batu ageung panginten kedah dipiceun nganggo prosedur sapertos:

• Gelombang lithotripsy gelombang kejut Extracorporeal (ESWL): Gelombang sora dialirkeun kana awak sareng difokuskeun kana batu pikeun meulah janten pecahan leutik, anu tiasa diliwatan. ESWL panginten tiasa dianggo henteu saé pikeun batu kistik sabab éta hésé pisan dibandingkeun sareng jinis batu anu sanés.
• Nephrostolithotomy perkutaneus atanapi nephrolithotomy: Tabung alit disimpen ngalangkungan sisi langsung kana ginjal. Teleskop teras dialirkeun kana tabung pikeun nyebarkeun batu dina visi langsung.
• Ureteroscopy sareng laser lithotripsy: Laser digunakeun pikeun meulah batu sareng tiasa dianggo pikeun ngubaran batu anu henteu ageung teuing.

Cystinuria mangrupikeun kaayaan anu kronis, saumur hirup. Batu biasana balik. Nanging, kondisina jarang hasilna gagal ginjal. Éta henteu mangaruhan organ séjén.

Kompléks tiasa kalebet:

• Tatu kandung kemih tina batu
• Tatu ginjal tina batu
• Inféksi ginjal
• Kasakit ginjal kronis
• Halangan urétérial
• Inféksi saluran kemih

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami anjeun ngagaduhan gejala batu saluran kemih.

Aya ubar-ubaran anu tiasa diémutan sahingga sikina henteu ngawangun batu. Taroskeun ka panyadia anjeun ngeunaan pangobatan ieu sareng efek sampingna.

Saha waé anu ngagaduhan sejarah anu terang tina batu dina saluran kemih kedah nginum seueur cairan pikeun rutin ngahasilkeun jumlah cikiih anu seueur. Hal ieu ngamungkinkeun batu sareng kristal tiasa kaluar tina awak sateuacan janten ageung kanggo nyababkeun gejala. Ngurangan asupan uyah atanapi natrium anjeun bakal ngabantuan ogé.

Batu - sista; Batu kistik

• Batu ginjal sareng lithotripsy - kaluar
• Batu ginjal - ngurus diri
• Batu ginjal - naon anu kudu ditanyakeun ka dokter anjeun
• Prosedur kemih perkutan - pembuangan

• Saluran kemih bikangna
• Saluran kemih jalu
• Cystinuria
• Nefrolithiasis

Sepuh JS. Lithiasis kemih. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 562.

Guay-Woodford LM. Nephropathies turun-tumurun sareng abnormalitas pangembangan saluran kemih. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Evaluasi sareng manajemén médis ngeunaan lithiasis kemih. Di: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. Di: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner sareng Réktor Ginjal. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 38.