Fibrosis kistik

Cystic fibrosis mangrupikeun panyakit anu nyababkeun lendir kentel, caket ngawangun dina bayah, saluran pencernaan, sareng daérah sanés dina awak. Mangrupikeun salah sahiji panyawat paru-paru kronis anu paling umum di murangkalih sareng déwasa. Éta mangrupikeun kalainan anu ngancam kahirupan.

Cystic fibrosis (CF) nyaéta panyakit anu diwariskeun ku kulawarga. Hal ieu disababkeun ku gén anu rusak anu ngajantenkeun awak ngahasilkeun cairan anu kandel sareng caket, anu disebut mukus. Lendir ieu ngawangun dina saluran pernapasan paru-paru sareng pankréas.

Ngumpulkeun mukus ngahasilkeun inféksi paru-paru anu ngancam kahirupan sareng masalah pencernaan anu serius. Panyakit ieu ogé mangaruhan kelenjar kesang sareng sistem réproduktif lalaki.

Seueur jalma nyandak gén CF, tapi henteu ngagaduhan gejala. Ieu kusabab jalma anu ngagaduhan CF kedah nampi 2 gén anu rusak, 1 ti unggal kolot. Sababaraha urang Amérika ngagaduhan gén CF. Éta langkung umum diantara anu katurunan Éropa kalér atanapi tengah.

Kaseueuran murangkalih sareng CF didiagnosa ku umur 2, khususna nalika panyaringan bayi dilumangsungkeun di Amérika Serikat. Pikeun sajumlah leutik, panyakit henteu kauninga dugi umur 18 atanapi langkung. Barudak ieu sering ngagaduhan panyakit anu langkung ringan.

Gejala dina murangkalih lahir tiasa kalebet:

• Tumuh reureuh
• Gagal nambahan beurat normal nalika budak
• Henteu aya gerakan peujit dina munggaran 24 dugi 48 jam hirup
• Kulit rasa-asin

Gejala anu aya hubunganana sareng fungsi bowel tiasa kalebet:

• Nyeri beuteung tina kabebeng parna
• Ngaronjat gas, kembung, atanapi beuteung anu katingalina ngabareuhan (distended)
• Seueul sareng kaleungitan napsu
• Bangku anu pucat atanapi warna liat, bau bau, ngagaduhan mukus, atanapi anu ngambang
• Ngirangan beurat awak

Gejala anu aya hubunganana sareng paru-paru sareng sinus tiasa kalebet:

• Batuk atanapi ningkat mukus dina sinus atanapi bayah
• Kacapean
• Kamacetan irung disababkeun ku polip nasal
• Épisode anu diulang tina radang paru-paru (gejala radang paru-paru dina batur anu gaduh fibrosis kistik kaasup muriang, ningkat batuk sareng sesak napas, ningkat lendir, sareng kaleungitan napsu)
• Nyeri sinus atanapi tekanan disababkeun ku inféksi atanapi polip

Gejala anu tiasa diperhatoskeun dina kahirupan engké:

• Kasuburan (dina lalaki)
• Peradangan anu diulang tina pankréas (pankreatitis)
• Gejala pernapasan
• Ramo clubbed

Tés getih dilakukeun pikeun ngabantosan ngadeteksi CF. Tés milari parobihan dina gén CF. Tés sanés anu dianggo pikeun ngadiagnosa CF kalebet:

• Tés immyporeinogen (IRT) imunoreaktif mangrupikeun tés skrn anyar lahir pikeun CF. Tingkat IRT anu luhur nunjukkeun kamungkinan CF sareng peryogi uji salajengna.
• Tés kesang klorida mangrupikeun tés diagnostik standar pikeun CF. Tingkat uyah anu luhur dina kesang jalma mangrupikeun tanda panyakit.

Tés sanés anu ngaidentipikasi masalah anu aya hubunganana sareng CF diantarana:

• Dada x-ray atanapi CT scan
• Tés lemak gajih
• Tés fungsi paru-paru
• Pangukuran fungsi pankreas (tai pancreatic elastase)
• Tés stimulan sékrési
• Trypsin sareng chymotrypsin dina tai
• GI luhur sareng séri usus leutik
• Kultur paru-paru (diala ku sputum, bronchoscopy atanapi swab tikoro)

Diagnosis awal CF sareng rencana perawatan tiasa ningkatkeun kasalametan sareng kualitas kahirupan. Lacak sareng pangimeutan penting pisan. Nalika dimungkinkeun, perawatan kedah ditampi di klinik khusus kistik fibrosis. Nalika murangkalih parantos déwasa, aranjeunna kedah ngalih ka pusat khusus fibrosis kistik pikeun jalma déwasa.

Perawatan pikeun masalah paru-paru kalebet:

• Antibiotik pikeun nyegah sareng ngarawat inféksi paru-paru sareng sinus. Éta tiasa dicandak ku sungut, atanapi dipasihkeun dina urat atanapi ku pangobatan napas. Jalma anu ngagaduhan CF tiasa nganggo antibiotik ngan ukur diperyogikeun, atanapi sepanjang waktos. Dosis sering langkung luhur tibatan normal.
• Disedut ubar pikeun ngabantosan ngabuka jalan napas.
• Pangobatan sanés anu dibéré ku pangobatan napas kana mukus ipis sareng ngajantenkeun gampang batuk nyaéta terapi énzim DNAse sareng larutan uyah anu pekat (uyah hipertonik).
• Vaksin flu sareng vaksin polisakarida pneumococcal (PPV) taunan (naroskeun ka panyawat kasihatan anjeun).
• Cangkok paru-paru mangrupikeun pilihan dina sababaraha kasus.
• Terapi oksigén panginten diperyogikeun sabab panyakit paru-paru parah.

Masalah paru ogé diubaran ku terapi pikeun ipis lendir. Ieu matak ngamudahkeun pikeun batuk lendir tina bayah.

Metode ieu kalebet:

• Kegiatan atanapi latihan anu nyababkeun anjeun ngambekan jero
• Alat-alat anu dianggo nalika siang pikeun ngabantosan jalan napas tina lendir teuing
• Perkusi dada manual (atanapi fisioterapi dada), dimana anggota kulawarga atanapi ahli terapi sacara enteng ngagepuk dada, tonggong, sareng daérah handapeun panangan

Perawatan pikeun masalah usus sareng nutrisi tiasa kalebet:

• Diét khusus seueur protéin sareng kalori kanggo murangkalih sepuh sareng déwasa
• Énzim pankréas pikeun ngabantuan nyerep lemak sareng protéin, anu dicandak dina unggal tuang
• Suplemén vitamin, utamina vitamin A, D, E, sareng K.
• Panyadia anjeun tiasa mamatahan pangobatan anu sanés upami anjeun gaduh tai anu sesah pisan

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, sareng elexacaftor mangrupikeun ubar anu ngubaran sababaraha jinis CF.

• Aranjeunna ningkatkeun fungsi salah sahiji gén rusak anu nyababkeun CF.
• Dugi ka 90% pasién sareng CF sareng layak pikeun hiji atanapi langkung ubar ieu nyalira atanapi kombinasi.
• Hasilna, aya kirang tumpukan mukus kandel dina bayah. Gejala CF anu sanés ditingkatkeun ogé.

Perhatosan sareng pamantauan di bumi kedah kalebet:

• Nyingkahan haseup, lebu, kokotor, haseup, bahan kimia rumah tangga, haseup hawu, sareng kapang atanapi jamur.
• Masihan seueur cairan, utamina ka murangkalih sareng murangkalih dina hawa panas, nalika aya diaré atanapi kokotor leupas, atanapi nalika aktipitas tambahan awak.
• Olahraga 2 atanapi 3 kali unggal minggu. Ngojay, jogging, sareng bersepeda mangrupikeun pilihan anu saé.
• Ngabersihan atanapi nyandak lendir atanapi sékrési tina saluran napas. Ieu kedah dilakukeun 1 dugi 4 kali unggal dinten. Pasién, kulawarga, sareng pangasuh kedah diajar ngeunaan perkusi dada sareng saluran postur pikeun ngabantosan jalan napas anu jelas.
• Teu aya hubungan sareng jalma sanés anu nganggo CF disarankeun sabab tiasa tukeur inféksi (henteu dilarapkeun ka anggota kulawarga).

Anjeun tiasa meredih setrés panyakit ku gabung kana grup pangrojong fibrosis kistik. Bagikeun ka anu sanés anu gaduh pangalaman sareng masalah anu umum tiasa ngabantosan kulawarga anjeun pikeun henteu ngarasa nyalira.

Kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan CF tetep séhat dugi ka déwasa. Aranjeunna tiasa nyandak bagian dina kaseueuran kagiatan sareng ngiringan sakola. Seueur pamuda déwasa sareng CF bérés kuliah atanapi mendakan padamelan.

Panyakit paru-paru akhirna parah dugi ka jalmi na ditumpurkeun. Ayeuna, rata-rata umur hirup pikeun jalma anu ngagaduhan CF anu hirupna déwasa sakitar 44 taun.

Pupusna paling sering disababkeun ku komplikasi paru-paru.

Komplikasi anu paling umum nyaéta inféksi pernapasan kronis.

Komplikasi sanésna kalebet:

• Masalah usus, sapertos batu empedu, sumbatan peujit, sareng prolapsus rektum
• Batuk nepi getih
• Gagal engapan kronis
• Diabetes
• Kasuburan
• Panyakit ati atanapi gagal ati, pankreatitis, sirosis bilier
• Gizi kurang
• Polip nasal sareng sinusitis
• Osteoporosis sareng rematik
• Pneumonia anu teras-terasan datang deui
• Pneumothorax
• Gagal jantung sisi katuhu (cor pulmonale)
• Kanker koloréktal

Telepon panyadia anjeun upami murangkalih atanapi murangkalih ngagaduhan gejala CF, sareng pangalaman:

• Muriang, ningkat batuk, parobahan sputum atanapi getih dina plutum, kaleungitan napsu, atanapi tanda-tanda radang paru-paru sanésna
• Ngaronjat leungitna beurat
• Langkung sering gerak peujit atanapi tai anu bau-bau atanapi langkung seueur lendir
• Beuteung ngabareuhan atanapi ningkat kembung

Nelepon panyadia anjeun upami jalma anu ngagaduhan CF ngagaduhan gejala énggal atanapi upami gejala janten langkung parah, kasulitan napas anu parah atanapi batuk getih.

CF moal tiasa dicegah. Skrining jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga kasakit tiasa ngadeteksi gén CF dina seueur operator.

CF

• Nutrisi enteral - anak - ngatur masalah
• Tabung dahar Gastrostomy - bolus
• Kumaha ngambekan nalika anjeun pondok napas
• Tabung tuangeun Jejunostomy
• Solokan postural

• Klub
• Solokan postural
• Ramo clubbed
• Fibrosis kistik

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, dkk. Tezacaftor / ivacaftor dina mata pelajaran anu gaduh cystic fibrosis sareng F508del / F508del-CFTR atanapi F508del / G551D-CFTR. Am J Réspirasi Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrosis kistik. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, dkk. Diagnosis fibrosis kistik: pedoman konsensus ti Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, dkk. Pangaruh terapi lumacaftor / ivacaftor kana fungsi CFTR di pasién homozygous Phe508del kalayan fibrosis kistik. Am J Réspirasi Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Fibrosis kistik. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Fibrosis kistik. Di: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, dkk, eds. Buku Teks Murray sareng Nadel ngeunaan Kedokteran Pernapasan. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, dkk. Tezacaftor-ivacaftor di penderita cystic fibrosis homozygous pikeun phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.