Naha Kuring Tés Genetik pikeun Kangker Payudara

Eusina

• Review pikeun

"Hasil anjeun parantos siap."

Sanaos kecap-kecap anu pikaresepeun, email anu dirarancang kalayan alus katingalina pikaresepeun. Teu penting.

Tapi éta bakal ngawartosan kuring upami kuring operator pikeun mutasi gén BRCA1 atanapi BRAC2, anu bakal ngajalankeun résiko kuring tina kanker payudara sareng ovarium ngalangkungan hateup. Ieu badé ngawartosan kuring upami kuring kedah neuteup kamungkinan mastectomy dobel pencegahan dina hiji dinten. Nyaan, éta badé nyarioskeun ka kuring kumaha kaputusan kaséhatan kuring bakal katingali ti ayeuna.

Ieu sanés patepang munggaran kuring sareng kanker payudara. Kuring boga sajarah kulawarga kasakit, jadi kasadaran jeung atikan geus bagian badag tina kahirupan sawawa kuring. (Di dieu Éta Naon Sabenerna Gawéna pikeun Nurunkeun Résiko Kanker Payudara Anjeun.) Masih, ku waktu Bulan Kasadaran Kanker Payudara datang ka nutup unggal Oktober, Kuring geus biasana ngahontal wates abdi pita pink jeung fundraiser 5Ks. Sedengkeun pikeun téhnologi pikeun layar pikeun gén BRCA? Kuring terang éta aya, tapi kuring henteu yakin naon anu kudu dilakukeun ngeunaan éta.

Teras kuring nguping ngeunaan Color Genomics, perusahaan uji genetik anu nguji sampel ciduh pikeun mutasi dina 19 gen (kalebet BRCA1 sareng BRCA2). Éta mangrupikeun pilihan anu gampang, kuring terang éta waktuna pikeun ngeureunkeun masalah sareng ngamimitian nyandak kaputusan anu diberdayakeun ngeunaan kasihatan kuring. Kuring merhatoskeun naon anu aya dina awak kuring (baca: ngan ukur kadang-kadang nyemprot pizza kadua), janten naha kuring henteu merhatoskeun naon anu parantos kajantenan jero awak kuring?

Kuring pasti sanés jalma anu mimiti mikir ngeunaan ieu. Langkung seueur awéwé anu nyandak kaputusan pikeun gaduh saringan anu pikasieuneun. Sareng Angelina Jolie Pitt ngécéskeun sababaraha hal anu serius dina poko anu poék dua taun ka pengker nalika anjeunna diuji positip pikeun mutasi BRCA1 sareng masarakat awam ngabahas kaputusanana pikeun gaduh mastectomy dobel preventif.

Obrolanna ukur ngangkat ti harita. Awéwé rata-rata ngagaduhan résiko 12 persén tina kanker payudara sareng kasempetan hiji nepi ka dua persén kéngingkeun kanker ovarium salami hirupna. Tapi awéwé anu nyandak mutasi gén BRCA1 ningali kasempetan 81 persén yén aranjeunna bakal katerap kanker payudara di sawatara titik, sareng kamungkinan 54 persén kangker ovarium.

"Salah sahiji hal anu leres-leres robih dina sababaraha taun ka pengker nyaéta biaya nyusun genetik parantos turun sacara dramatis," saur Othman Laraki, ko-pendiri Color Genomics. Anu baheula janten tés getih anu mahal ayeuna parantos janten tés ciduh gancang sakitar sapuluh sapuluh tina biaya. "Tinimbang biaya lab mahal, faktor blocking utama parantos janten kamampuan ngartos sareng ngolah inpormasi," saur anjeunna.

Éta mangrupikeun Warna anu henteu saé pisan-urang nuju nyarioskeun langkung akurasi uji coba 99 persén sareng hasil anu gampang dipikaharti. Kalayan daptar insinyur ti perusahaan téknologi luhur (sapertos Google sareng Twitter), perusahaan ngajantenkeun pamahaman hasil anjeun kirang nyingsieunan-sareng langkung sapertos mesen tuang siang dina Seamless.

Saatos menta kit nyiduh online ($ 249; getcolor.com), Warna delivers sagalana nu peryogi pikeun ngirim dina sampel (dasarna, tabung test nu nyiduh kana). Sakabeh proses nyokot kira lima menit jeung kit nu malah hadir kalawan kotak prepaid pikeun ngirim sampel anjeun langsung ka lab. Nalika DNA anjeun nuju transit ka fasilitas tés, Warna naroskeun anjeun pikeun ngajawab sababaraha patarosan ngeunaan sajarah kulawarga anjeun sacara online, anu ngabantosan para ilmuwan langkung ngartos kumaha turunan mangaruhan résiko genetik anjeun. Sapuluh nepi ka 15 persén kangker boga komponén turunan, hartina résiko anjeun numbu ka mutasi gén husus dina kulawarga anjeun. Pikeun 19 gén anu layar Warna, hiji nepi ka dua ti unggal 100 urang nguji positif pikeun hiji atawa leuwih mutasi, nurutkeun Laraki. (Panggihan naha Kangker Payudara naék.)

Urang sadaya mawa mutasi genetik-éta anu ngajadikeun urang individu. Tapi sababaraha mutasi hartosna résiko kaséhatan bahaya anu anjeun pasti hoyong terang ngeunaan-kanyataanna, sadaya 19 tina gén Warna tés pakait sareng résiko kanker payudara sareng ovarium, ogé jinis kanker sareng panyakit anu ngancam kahirupan).

Numutkeun ka Laraki, éta sadayana ngeunaan mempersenangkeun diri ku inpormasi. Upami anjeun ngalakukeun mutasi bahaya, néwak kanker payudara mimiti versus telat pangaruhna ageung kana tingkat kasalametan. Numutkeun kana Amérika Kangker Society, urang nuju ngawangkong 100 persen lamun nyekel eta dina tahap I versus ngan 22 persen lamun teu nyekel eta dugi tahap IV. Éta mangrupikeun kauntungan anu serius pikeun terang résiko anjeun sateuacanna.

Saatos sababaraha minggu di lab, Warna ngirimkeun hasil anjeun dina email sapertos anu kuring nampi. Ngaliwatan portal anu super ramah-pamaké, anjeun tiasa ningali gen mana, upami aya, gaduh mutasi sareng naon hartosna mutasi éta pikeun kaséhatan anjeun. Unggal tés kalebet konsultasi sareng pembimbing genetik, anu bakal ngiringan anjeun ngalangkungan hasil anjeun sareng ngajawab patarosan. Upami anjeun naros, Warna bahkan bakal ngirimkeun hasil anjeun ka dokter anjeun sahingga anjeun tiasa damel sareng anjeunna pikeun ngarencanakeun.

Janten pikeun kuring? Nalika kuring tungtungna, ngaklik tombol "Tampilan Hasil" anu matak, kuring ampir kaget nalika terang yén kuring henteu nyandak mutasi genetik anu bahaya - dina gén BRCA atanapi anu sanésna. Cue a gigantic ngarenghap lega. Mertimbangkeun riwayat kulawarga kuring, kuring siap-siap pikeun anu tibalik (sakantenan kuring henteu nyaritakeun babaturan atanapi kulawarga anu kuring diuji dugi saatos nampi hasil kuring). Upami aranjeunna positip, kuring hoyong waktos kanggo kéngingkeun inpormasi lengkep sareng ngobrol sareng dokter kuring ngeunaan cara anu pangsaéna pikeun ngarencanakeun sateuacan ngabahas ngeunaan kaputusanana.

Naha ieu hartosna kuring henteu kedah hariwang ngeunaan kanker payudara? Nya kantenan henteu. Sapertos kalolobaan awéwé, kuring masih gaduh résiko 12 persén pikeun ngembangkeun panyakit dina sababaraha waktos. Naha ieu hartosna abdi tiasa istirahat sakedik? Leres pisan. Pamustunganana, henteu paduli sabaraha ageung résiko pribadi kuring, kuring hoyong siap-siap nyandak kaputusan kaséhatan anu pinter, sareng saatos diuji, kuring pasti langkung cekap pikeun ngalakukeun éta. (Pastikeun anjeun terang ngeunaan Pembaruan Amérika Kangker Society kana Pedoman Saringan Kanker Payudara.)

Review pikeun