Naon ari JAK2 Gene?

Eusina

• Ihtisar
• Genetika sareng panyawat
• Fungsi JAK2 normal
• JAK2 sareng panyakit getih
• Panilitian JAK2

Ihtisar

Énzim JAK2 parantos janten fokus tina panilitian akhir-akhir ieu pikeun pangobatan pikeun myelofibrosis (MF). Salah sahiji pangobatan anu paling énggal sareng paling ngajangjikeun pikeun MF nyaéta ubar anu ngeureunkeun atanapi ngalambatkeun sabaraha énzim JAK2 jalan. Ieu ngabantosan ngalambatkeun panyakit.

Terus maca pikeun diajar ngeunaan énzim JAK2, sareng kumaha hubunganana sareng gén JAK2.

Genetika sareng panyawat

Pikeun langkung ngartos gen sareng énzim JAK2, éta mangpaat pikeun gaduh pamahaman dasar kumaha gén sareng énzim damel babarengan dina awak urang.

Gén urang mangrupikeun pitunjuk atanapi blueprints pikeun awak urang fungsina. Kami ngagaduhan sét pitunjuk ieu dina unggal sél awak urang. Aranjeunna ngawartosan sél urang kumaha ngadamel protéin, anu teras-terasan ngadamel énzim.

Énzim sareng protéin ngalirkeun pesen ka bagian awak sanés pikeun ngalakukeun tugas-tugas anu tangtu, sapertos ngabantosan pencernaan, ngamajukeun pertumbuhan sél, atanapi mayungan awak urang tina inféksi.

Nalika sél urang tumuh sareng ngabagi, gén urang dina sél tiasa nampi mutasi. Sél ngalirkeun mutasi éta ka unggal sél anu didamelna. Nalika gén ngagaduhan mutasi, éta tiasa ngajantenkeun cetak biru sesah kanggo dibaca.

Kadang-kadang, mutasi nyiptakeun kasalahan anu teu kabaca yén sél moal tiasa nyiptakeun protéin nanaon. Dina waktos anu sanés, mutasi nyababkeun protéin tiasa dianggo di lembur atanapi tetep dihurungkeun. Nalika mutasi ngaganggu fungsi protéin sareng énzim, éta tiasa nyababkeun panyakit dina awak.

Fungsi JAK2 normal

Gén JAK2 masihan sél kami pitunjuk pikeun ngadamel protéin JAK2, anu ngadorong tumuhna sél. Gén sareng énzim JAK2 penting pisan pikeun ngendalikeun tumuh sareng produksi sél.

Éta penting pisan pikeun tumuh sareng produksi sél getih. Énzim JAK2 kerja keras dina sél sirung dina sungsum tulang urang. Ogé kawanoh salaku sél sirung hématopoietik, sél ieu tanggung jawab nyiptakeun sél getih énggal.

JAK2 sareng panyakit getih

Mutasi anu dipendakan di jalma anu ngagaduhan MF nyababkeun énzim JAK2 bakal tetep dihurungkeun. Ieu ngandung harti yén énzim JAK2 teras-terasan jalan, anu nyababkeun kaleuleuwihan produksi sél anu disebut megakaryosit.

Megakaryosit ieu ngabéjaan sél séjén pikeun ngaleupaskeun kolagén. Hasilna, jaringan tapak tatu mimiti ngawangun dina sungsum tulang - tandana MF.

Mutasi di JAK2 ogé aya hubunganana sareng gangguan getih anu sanés. Paling sering, mutasi dikaitkeun sareng kaayaan anu disebat polycythemia vera (PV). Dina PV, mutasi JAK2 nyababkeun produksi sél getih teu dikendalikeun.

Sakitar 10 dugi 15 persén jalmi anu gaduh PV bakal teras ngembangkeun MF. Panaliti henteu terang naon anu nyababkeun sababaraha urang anu mutasi JAK2 ngembangkeun MF sedengkeun anu sanésna mekarkeun PV.

Panilitian JAK2

Kusabab mutasi JAK2 parantos kapendak di langkung ti satengah jalma anu ngagaduhan MF, sareng langkung ti 90 persén jalmi anu gaduh PV, éta parantos dijantenkeun seueur proyek panilitian.

Ngan aya hiji ubar anu disatujuan ku FDA, disebat ruxolitinib (Jakafi), anu tiasa dianggo sareng énzim JAK2. Obat ieu jalan salaku sambetan JAK, hartosna éta ngalambatkeun aktivitas JAK2.

Nalika kagiatan énzim kalem, énzim henteu teras-terasan dihurungkeun. Ieu ngakibatkeun kirang megakaryosit sareng produksi kolagén, pamustunganana ngalambatkeun penumpukan jaringan parut di MF.

Ubar ruxolitinib ogé ngatur produksi sél getih. Ngalakukeun ieu ku ngalambatkeun fungsi JAK2 dina sél sirung hématopoietik. Hal ieu ngajantenkeun tiasa ngabantosan boh dina PV sareng MF.

Ayeuna, aya seueur uji klinis anu museur kana hambatan JAK anu sanés.Panaliti ogé ngagarap cara ngamanipulasi gén sareng énzim ieu mugia mendakan pangobatan anu langkung saé atanapi tamba pikeun MF.