Ngarang: John Stephens
Tanggal Nyiptakeun: 21 Januari 2021
Update Tanggal: 29 Juni 2024
Anonim
世界最小ブロックnano blockでE233系湘南新宿ラインを作る!/I make a Serise E233 shonan-shinjuku Line with nano blocks.
Liwat Saurang: 世界最小ブロックnano blockでE233系湘南新宿ラインを作る!/I make a Serise E233 shonan-shinjuku Line with nano blocks.

Eusina

Hemofilia A biasana ilaharna mangrupikeun kalainan perdarahan genetik anu disababkeun ku protéin pembekuan anu leungit atanapi rusak anu disebat faktor VIII. Éta ogé disebat hemofilia klasik atanapi kakurangan faktor VIII. Dina kasus anu jarang, éta henteu diwariskeun, tapi disababkeun ku réaksi imun anu teu normal dina awak anjeun.

Jalma anu hemofilia A getihan sareng gampang kakeueum, sareng getihna peryogi lami pikeun ngabentuk gumpalan. Hemofilia A mangrupikeun kaayaan anu jarang, serius anu henteu tiasa diubaran, tapi tiasa diubaran.

Baca deui pikeun kéngingkeun pamahaman anu langkung saé ngeunaan karusuhan perdarahan ieu, kalebet panyabab, faktor résiko, gejala, sareng komplikasi poténsial.

Naon sababna hemofilia A?

Hemofilia A paling sering mangrupikeun gangguan genetik. Ieu ngandung harti yén éta disababkeun ku parobihan (mutasi) kana gén khusus. Nalika mutasi ieu diwariskeun, éta diturunkeun ti kolot ka barudak.

Mutasi gén khusus anu nyababkeun hemofilia A ngabalukarkeun kakurangan dina faktor pembekuan anu disebat faktor VIII. Awak anjeun ngagunakeun rupa-rupa faktor pembekuan pikeun ngabentuk ngabentuk gumpalan dina tatu atanapi cilaka.


Gumpalan mangrupikeun zat sapertos gél tina unsur-unsur dina awak anjeun anu disebut trombosit sareng fibrin. Gumpalan ngabantosan ngeureunkeun perdarahan tina tatu atanapi diteukteuk sareng ngantepkeun éta janten penyembuhan. Tanpa cukup faktor VIII, perdarahan bakal berkepanjangan.

Kirang sering, hemofilia A lumangsung sacara acak dina jalma anu henteu aya riwayat kulawarga sateuacanna tina karusuhan éta. Ieu katelah hemofilia anu kaala A. Éta biasana disababkeun ku sistem imunitas hiji jalma sacara salah nyieun antibodi anu nyerang faktor VIII. Diilikan hemofilia langkung umum di jalma antara umur 60 sareng 80 taun sareng awéwé hamil. Diilikan hemofilia parantos dipikaterang ngabéréskeun, henteu sapertos bentuk warisan.

Kumaha hemofilia A bénten sareng B sareng C?

Aya tilu jinis hemofilia: A, B (ogé katelah panyawat Natal), sareng C.

Hemofilia A sareng B ngagaduhan gejala anu sami pisan, tapi disababkeun ku mutasi gén anu béda. Hemofilia A disababkeun ku kakurangan faktor pembekuan VIII. Hemofilia B hasil tina kurangna faktor IX.


Di sisi anu sanésna, hemofilia C disababkeun ku kakurangan faktor XI. Kaseueuran jalma anu ngagaduhan jenis hémofilia ieu henteu aya gejala sareng sering henteu aya perdarahan kana sendi sareng otot.Pendarahan anu berkepanjangan biasana ngan ukur lumangsung saatos cilaka atanapi operasi. Beda sareng hemofilia A sareng B, hemofilia C paling umum di urang Yahudi Ashkenazi sareng mangaruhan lalaki sareng awéwé sami-sami.

Faktor VIII sareng IX sanés hiji-hijina faktor pembekuan awak anjeun kedah ngabentuk gumpalan. Gangguan perdarahan anu jarang séjén tiasa lumangsung nalika aya kakurangan faktor I, II, V, VII, X, XII, atanapi XIII. Nanging, kakurangan dina faktor pembekuan anu sanés ieu jarang pisan, janten henteu seueur anu dipikaterang perkawis gangguan ieu.

Katiluna jinis hemofilia dianggap kasakit langka, tapi hemofilia A nyaéta anu paling umum tina tilu.

Saha anu résiko?

Hemofilia jarang - kajadian ngan ukur 1 tina unggal 5.000 kalahiran. Hemofilia A lumangsung sami dina sadaya kelompok ras sareng étnis.

Disebut kaayaan X-numbu sabab mutasi anu nyababkeun hemofilia A aya dina kromosom X. Jalu ditangtoskeun kromosom séks murangkalih, masihan kromosom X ka putri sareng kromosom Y ka putra. Janten awéwé awéwé XX sareng lalaki lalaki XY.


Nalika bapa ngagaduhan hémofilia A, éta ayana dina kromosom X na. Anggap indung henteu nyandak atanapi gaduh karusuhan, moal aya putrana anu bakal ngawariskeun kaayaan éta, kusabab sadaya putrana bakal ngagaduhan kromosom Y ti anjeunna. Nanging, sadaya putrina bakal janten operator sabab nampi hiji kromosom X anu kapangaruhan hemofilia ti anjeunna sareng kromosom X anu teu kapangaruhan ti indungna.

Awéwé anu janten operator gaduh kamungkinan 50 persén ngalirkeun mutasi ka murangkalihna, kusabab hiji kromosom X kapangaruhan sareng anu sanésna henteu. Upami putra-putrana nampi kromosom X anu kapangaruhan, aranjeunna bakal kaserang panyakit, sabab hiji-hijina kromosom X na nyaéta indungna. Sakur putri anu nampi gén anu kapangaruhan ti indungna bakal janten operator.

Hiji-hijina cara awéwé tiasa ngembangkeun hemofilia nyaéta upami bapakna hemofilia sareng indungna janten pamawa atanapi ngagaduhan panyakit ogé. Hiji awéwé peryogi mutasi hemofilia dina duanana kromosom X kanggo nunjukkeun tanda-tanda kaayaan.

Naon gejala hemofilia A?

Jalma anu hemofilia A langkung sering getihan sareng langkung lami tibatan jalma anu teu ngagaduhan panyakit. Pendarahan tiasa internal, sapertos dina sendi atanapi otot, atanapi éksternal sareng katingali, sapertos tina teureutan. Parna getihan gumantung kana sabaraha faktor VIII jalma dina plasma getihna. Aya tilu tingkat tingkat parah:

Hémofilia parah

Kira-kira 60 persén jalma anu ngalaman hemofilia A ngagaduhan gejala parah. Gejala hemofilia parna kalebet:

  • ngaluarkeun getih saatos cilaka
  • perdarahan spontan
  • sendi ketat, ngabareuhan, atanapi nyeri disababkeun ku perdarahan dina sendi
  • irung irung
  • getihan beurat tina potongan minor
  • getih dina cikiih
  • getih dina tai
  • lebam gedé
  • permén karét

Hémofilia sedeng

Kasarna 15 persén jalmi anu hemofilia A gaduh kasus anu sedeng. Gejala hemofilia sedeng mirip sareng hemophilia A parah, tapi kirang serius sareng sering kajadian. Gejala kaasup:

  • ngaluarkeun getih berkepanjangan saatos cilaka
  • perdarahan spontan tanpa sabab anu jelas
  • gampang bruising
  • kaku gabungan atanapi nyeri

Hémofilia hampang

Sakitar 25 persén kasus hemofilia A dianggap hampang. Sering diagnosis henteu dilakukeun dugi saatos tatu parah atanapi operasi. Gejala kaasup:

  • perdarahan berkepanjangan saatos tatu serius, trauma, atanapi operasi, sapertos ékstraksi huntu
  • gampang bruising sareng perdarahan
  • getihan teu biasa

Kumaha didiagnosis hémofilia A?

Dokter ngadamel diagnosis ku ngukur tingkat kagiatan faktor VIII dina sampel getih anjeun.

Upami aya riwayat kulawarga hemofilia, atanapi indung mangrupikeun operator anu dikenal, tés diagnostik tiasa dilakukeun nalika kakandungan. Ieu disebut diagnosis prenatal.

Naon komplikasi hemofilia A?

Pendarahan anu berulang sareng kaleuleuwihi tiasa nyababkeun komplikasi, utamina upami teu diubaran. Ieu kalebet:

  • anémia parna
  • karuksakan gabungan
  • perdarahan internal jero
  • gejala neurologis tina perdarahan dina otak
  • réaksi imunitas pikeun pangobatan faktor pembekuan

Narima infusions getih anu disumbangkeun ogé ningkatkeun résiko inféksi, sapertos hépatitis. Nanging, ayeuna getih anu disumbangkeun diuji sacara tuntas sateuacan transfusi.

Kumaha dirawat hemofilia A?

Teu aya ubar pikeun hémofilia A sareng anu ngagaduhan karusuhan meryogikeun perawatan seumur hirup. Disarankeun yén individu nampi perlakuan di pusat pangobatan hemofilia khusus (HTC) sabisana. Salaku tambahan kana perlakuan, HTCs nyayogikeun sumber daya sareng dukungan.

Perlakuan ngalibatkeun ngagentos faktor pembekuan anu leungit ngalangkungan transfusi. Faktor VIII tiasa didapet tina sumbangan getih, tapi ayeuna biasana didamel sacara artifisial di lab. Ieu disebat faktor rekombinan VIII.

Frékuénsi pangobatan gumantung kana parahna karusuhanana:

Hémofilia hampang A

Jalma anu ngagaduhan bentuk hémofilia A hampang ngan ukur peryogi terapi gaganti saatos episode perdarahan. Ieu disebut pangobatan episodik atanapi paménta. Infusions hormon anu katelah desmopressin (DDAVP) tiasa ngabantosan awak pikeun ngaleupaskeun langkung seueur faktor pembekuan pikeun ngeureunkeun episode perdarahan. Pangobatan anu katelah sealants fibrin ogé tiasa dilarapkeun kana situs tatu pikeun ngabantosan ngamajukeun.

Hémofilia parah A

Jalma anu hemofilia parah tiasa nampi infus périodik faktor VIII pikeun ngabantosan nyegah perdarahan sareng komplikasi. Ieu disebut terapi prophylactic. Pasén ieu ogé tiasa dilatih pikeun masihan infusions di bumi. Kasus parna panginten peryogi terapi fisik pikeun ngagentos nyeri anu disababkeun ku perdarahan dina sendi. Dina kasus anu parah, diperyogikeun operasi.

Naon pandanganana?

Prospekna gumantung kana naha batur nampi perlakuan anu saé atanapi henteu. Seueur jalma anu hemofilia A bakal maot sateuacan déwasa upami henteu nampi perawatan anu cekap. Nanging, ku perlakuan anu saé, harepan hirup anu caket normal diprediksi.

Urang Nyarankeun

Kanker paru-paru

Kanker paru-paru

Kanker paru-paru nyaéta kanker anu dimimitian dina bayah.Paru-paru ayana dina dada. Nalika anjeun ngambekan, hawa ngalangkungan irung anjeun, ka handap pipa angin anjeun (trakea), areng kana paru...
Bedah narekahan hip

Bedah narekahan hip

Opera i narekahan pinggul dilakukeun pikeun ngalere keun i tirahat dina bagian luhur tulang pingping. Tulang pingping di ebat femur. Ieu mangrupikeun bagian tina endi pinggul.Nyeri hip mangrupakeun to...