Naon Sindrom VATER?

Eusina

• Ihtisar
• Naon sababna?
• Naon gejalana?
• Cacad vertebral
• Cacad anal
• Cacad jantung
• Fistula Tracheoesophageal
• Cacad ginjal
• Cacad awak
• Gejala sanésna
• Kumaha cara didiagnosis na?
• Naon pilihan pangobatanna?
• Outlook

Ihtisar

Sindrom VATER, sering disebut pakaitna VATER, mangrupikeun kelompok cacat lahir anu sering kajadian babarengan. VATER mangrupikeun akronim.Unggal hurup mangrupikeun bagian tina awak anu kapangaruhan:

• tulang tonggong (tulang tonggong)
• bool
• tracheoesophageal (trakea sareng esofagus)
• ginjal (ginjal)

Asosiasi disebut VACTERL upami jantung (jantung) sareng anggota awak ogé kapangaruhan. Kusabab ieu ilahar terjadi, VACTERL sering istilah anu langkung akurat.

Pikeun didiagnosis sareng pakaitna VATER atanapi VACTERL, orok kedah ngagaduhan cacat lahir sahenteuna di tilu daérah ieu.

Pakaitna VATER / VACTERL jarang. Diperkirakeun 1 tina unggal 10.000 dugi ka 40.000 murangkalih lahir sareng kelompok kaayaan ieu.

Naon sababna?

Dokter henteu terang persis naon anu nyababkeun pakaitna VATER. Aranjeunna yakin cacad lumangsung mimiti kakandungan.

Kombinasi gén sareng faktor lingkungan tiasa dilebetkeun. Henteu aya gén anu parantos dikenal, tapi panaliti mendakan sababaraha kaabngan kromosom sareng parobihan gén (mutasi) anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu. Kadang-kadang langkung ti hiji jalma dina kulawarga anu sami bakal kapangaruhan.

Naon gejalana?

Gejala gumantung kana cacat anu dipiboga ku orok.

Cacad vertebral

Dugi ka 80 persén jalma anu aya hubunganana sareng PPN gaduh cacad dina tulang tonggongna (tulang tonggong). Masalah-masalah ieu tiasa kalebet:

• tulang leungit dina tulang tonggong
• tulang tambahan dina tulang tonggong
• tulang ngawangun teu normal
• tulang anu dihijikeun sasarengan
• tulang tonggong melengkung (scoliosis)
• tulang rusuk tambahan

Cacad anal

Antara 60 sareng 90 persén jalma anu aya hubunganana sareng VATER gaduh masalah sareng duburna, sapertos:

• tutup ipis dina anus anu ngahalangan bukaan
• henteu aya jalan di antara handapeun peujit ageung (rektum) sareng anus, janten tai teu tiasa ngalir tina peujit kaluar tina awak

Masalah sareng dubur tiasa nyababkeun gejala sapertos:

• beuteung ngabareuhan
• utah
• henteu aya gerakan peujit, atanapi sakedik gerakan peujit

Cacad jantung

"C" dina VACTERL mangrupikeun "jantung." Masalah jantung mangaruhan 40 ka 80 persén jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu. Ieu tiasa kalebet:

• Cacad septal Ventricular (VSD). Ieu mangrupikeun liang dina tembok anu ngabagi kamar jantung handap katuhu sareng kénca (ventrikel).
• Cacad septal atrium. Ieu nalika liang dina témbok ngabagi dua rohangan luhur jantung (atrium).
• Tetralogi of Fallot. Ieu mangrupikeun gabungan tina opat cacat jantung: VSD, klep aorta anu ngagedékeun (overriding aorta), penyempitan klep pulmonal (stenosis pulmonal), sareng kentel tina ventricle katuhu (hypertrophy ventricular katuhu).
• Sindrom jantung kénca hypoplastic. Ieu nalika sisi kénca jantung henteu leres ngawangun, nyegah getih ngalir kana jantung.
• Patén ductus arteriosus (PDA). PDA lumangsung nalika aya bukaan anu teu normal dina salah sahiji pembuluh darah jantung anu nyegah getih tina lebet kana bayah pikeun nyandak oksigén.
• Transposisi arteri hébat. Dua arteri utama kaluar tina jantung nyaéta mundur (transpos).

Gejala masalah jantung diantarana:

• kasulitan napas
• sesak napas
• warna biru kana kulit
• kacapean
• wirahma jantung abnormal
• laju haté gancang
• murmur haté (sora saha)
• dahar goréng
• euweuh nambahan beurat

Fistula Tracheoesophageal

Fistula mangrupikeun hubungan anu teu normal antara trakea (pipa angin) sareng esofagus (tabung anu ngangkut tuang tina sungut kana burih). Dua struktur ieu biasana henteu nyambung pisan. Éta ngaganggu kadaharan anu ngalir tina tikoro kana burih, ngalihkeun sababaraha dahareun kana bayah.

Gejala kaasup:

• ngambekan tuangeun kana paru-paru
• batuk atanapi cekik bari tuang
• utah
• warna biru kana kulit
• gangguan engapan
• beuteung ngabareuhan
• beurat nambahan beurat

Cacad ginjal

Sakitar 50 persén jalma anu ngagaduhan VATER / VACTERL ngagaduhan cacad ginjal. Ieu tiasa kalebet:

• ginjal kirang kabentuk (s)
• ginjal anu aya dina tempat anu salah
• sumbatan cikiih kaluar tina ginjal
• cadangan kiih tina kandung kemih kana ginjal

Cacat ginjal tiasa nyababkeun sering inféksi saluran kemih. Budak lalaki ogé tiasa gaduh cacad dimana bukaan siritna aya di handapeun, tibatan di ujung (hypospadias).

Cacad awak

Dugi ka 70 persén orok sareng VACTERL ngagaduhan cacad anggota badan. Ieu tiasa kalebet:

• jempol leungit atanapi kirang dimekarkeun
• ramo atanapi ramo tambahan (polydactyly)
• wéb ramo atanapi ramo (sindactyly)
• panangan anu kirang dikembangkeun

Gejala sanésna

Anu sanésna, gejala anu langkung umum pikeun pakaitna VATER kalebet:

• tumuh lalaunan
• gagal nambahan beurat
• fitur raray henteu rata (asimétri)
• cacad ceuli
• cacad paru-paru
• masalah sareng heunceut atanapi sirit

Penting pikeun dicatet yén pakaitna VATER / VACTERL henteu mangaruhan diajar atanapi kamekaran inteléktual.

Kumaha cara didiagnosis na?

Kusabab pakaitna VATER mangrupikeun gugusan kaayaan, teu aya hiji tés anu tiasa diagnosa éta. Dokter biasana ngadamel diagnosis dumasar kana tanda klinis sareng gejala. Orok anu aya dina kaayaan kieu sahenteuna ngagaduhan tilu cacad VATER atanapi VACTERL. Penting pikeun ngaluarkeun sindrom genetik anu sanés sareng kaayaan anu tiasa ngabagi fitur sareng pakaitna VATER / VACTERL.

Naon pilihan pangobatanna?

Perlakuan dumasar kana jinis-jinis cacat lahir naon waé. Bedah tiasa ngalereskeun seueur cacat, kalebet masalah dibukaan anal, tulang tulang tonggong, jantung, sareng ginjal. Sering prosedur ieu dilakukeun pas saatos anak ngalahir.

Kusabab pakaitna VATER ngalibatkeun sababaraha sistem awak, sababaraha dokter anu béda ngubaranana, kalebet:

• ahli jantung (masalah jantung)
• ahli gastroenterologi (saluran GI)
• spesialis ortopedi (tulang)
• ahli urologi (ginjal, kandung kemih, sareng bagian sanés sistem kemih)

Barudak anu aya hubunganana sareng PPN sering peryogi pamantauan sareng pangubaran saumur hirup pikeun nyegah masalah kahareup. Éta ogé panginten peryogi bantosan ti spesialis sapertos therapist fisik sareng therapist Mikrobiologi.

Outlook

Prospekna gumantung kana jinis-jinis cacad anu aya di jalma, sareng kumaha masalah ieu dirawat. Seringna jalma anu aya hubunganana sareng VACTERL bakal ngalaman gejala salami kahirupan aranjeunna. Tapi ku perlakuan anu leres, éta tiasa nyababkeun kahirupan séhat.