Tés Genetik TP53

Eusina

• Naon tés genetik TP53?
• Naon anu dianggo na?
• Naha kuring peryogi tés genetik TP53?
• Naon kajadian nalika tés genetik TP53?
• Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?
• Naha aya résiko pikeun tés?
• Naon hartosna hasilna?
• Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés TP53?
• Rujukan

Naon tés genetik TP53?

Tés genetik TP53 milari parobihan, katelah mutasi, dina gén anu disebat TP53 (protéin tumor 53). Gen mangrupikeun unit dasar katurunan anu diturunkeun ti indung sareng bapak anjeun.

TP53 mangrupikeun gén anu ngabantosan ngeureunkeun tumuh tumor. Éta katelah salaku suppressor tumor. Gén suppressor tumor tiasa dianggo sapertos rem dina mobil. Éta nempatkeun "rem" dina sél, ngarah henteu gancang teuing ngabagi. Upami anjeun ngagaduhan mutasi TP53, gén panginten henteu tiasa ngendalikeun tumuhna sél anjeun. Tumuwuhna sél anu teu kabendung tiasa nyababkeun kanker.

Mutasi TP53 tiasa diturunkeun ti kolot anjeun, atanapi kaala engké dina kahirupan ti lingkungan atanapi tina kasalahan anu lumangsung dina awak anjeun nalika ngabagi sél.

• Mutasi TP53 anu diwariskeun katelah sindrom Li-Fraumeni.
• Sindrom Li-Fraumeni mangrupikeun kaayaan genetik langka anu tiasa ningkatkeun résiko anjeun tina sababaraha jenis kanker.
• Kanker ieu kalebet kanker payudara, kanker tulang, leukemia, sareng kanker jaringan lemes, anu disebat ogé sarcomas.

Mutasi anu dipikagaduh (ogé katelah somatik) TP53 langkung umum. Mutasi ieu parantos dipanggihan dina sakitar satengah sadaya kasus kanker, sareng dina seueur jinis kanker.

Ngaran sanésna: analisis mutasi TP53, analisis gén lengkep TP53, mutasi somatik TP53

Naon anu dianggo na?

Tés digunakeun pikeun milari mutasi TP53. Éta sanés tés rutin.Biasana ieu dipasihkeun ka jalma dumasar kana riwayat kulawarga, gejala, atanapi diagnosis kanker anu sateuacanna.

Naha kuring peryogi tés genetik TP53?

Anjeun panginten peryogi tés TP53 upami:

• Anjeun parantos didiagnosis sareng tulang atanapi kanker jaringan lemes sateuacan yuswa 45 taun
• Anjeun parantos didiagnosis, kanker payudara pra-menopausal, tumor otak, leukemia, atanapi kanker paru-paru sateuacan umur 46 taun
• Anjeun parantos gaduh hiji atanapi langkung tumor sateuacan yuswa 46 taun
• Salah sahiji atanapi langkung anggota kulawarga anjeun parantos didiagnosa sindrom Li-Fraumeni sareng / atanapi parantos ngalaman kanker sateuacan yuswa 45 taun

Ieu mangrupikeun tanda yén anjeun panginten ngagaduhan mutasi warisan ti gén TP53.

Upami anjeun parantos didiagnosa kanker sareng henteu ngagaduhan riwayat kulawarga panyawat, panyawat kasihatan anjeun tiasa mesen tés ieu ningali naha mutasi TP53 tiasa nyababkeun kanker anjeun. Nyaho naha anjeun ngagaduhan mutasi tiasa ngabantosan panyadia anjeun ngarencanakeun pangobatan sareng ngaramal kamungkinan hasil tina panyawat anjeun.

Naon kajadian nalika tés genetik TP53?

Tés TP53 biasana dilakukeun dina getih atanapi sumsum tulang.

Upami anjeun kéngingkeun tés getih, ahli kaséhatan bakal nyandak sampel getih tina urat dina panangan anjeun, nganggo jarum alit. Saatos jarum dilebetkeun, sajumlah alit getih bakal dikumpulkeun kana tabung uji atanapi bokor. Anjeun tiasa ngaraos rada nyeureud nalika jarum lebet atanapi kaluar. Ieu biasana kedah kirang ti lima menit.

Upami anjeun kéngingkeun tes sumsum tulang, prosedur anjeun tiasa kalebet léngkah ieu:

• Anjeun bakal ngagolér di sisi anjeun atanapi burih, gumantung kana tulang mana anu bakal dianggo pikeun tés. Kaseueuran tés sumsum tulang dicandak tina tulang hip.
• Awak anjeun bakal ditutupan ku kaén, sahingga ngan ukur sakitar tempat pengujian anu nunjukkeun.
• Situs bakal diberesihan nganggo antiseptik.
• Anjeun bakal kéngingkeun suntikan leyuran numbing. Éta tiasa nyeureud.
• Sakali daérah bobo, panyawat kasehatan bakal nyandak conto. Anjeun kedah ngabohong pisan nalika tés.
• Panyawat kasehatan bakal ngagunakeun alat khusus anu ngabelit kana tulang pikeun nyandak sampel jaringan sungsum tulang. Anjeun panginten aya tekanan dina situs nalika conto dicandak.
• Saatos tés, panyawat kasehatan bakal nutupan situs nganggo perban.
• Rencanana supados batur nganterkeun anjeun ka bumi, kumargi anjeun tiasa dipasihan ubar keur nengtremkeun sateuacan tés, anu tiasa ngajadikeun anjeun ngantuk.

Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?

Anjeun biasana henteu peryogi persiapan khusus kanggo tes getih atanapi sumsum tulang.

Naha aya résiko pikeun tés?

Saeutik pisan résiko gaduh tés getih. Anjeun tiasa gaduh sakedik nyeri atanapi bruising di tempat jarum dilebetkeun, tapi seuseueurna geuwat gejala gancang.

Saatos tés sungsum tulang, anjeun panginten ngaraos kaku atanapi nyeri dina situs suntikan. Ieu biasana ngaleungit sababaraha dinten. Panyawat kasehatan anjeun tiasa nyarankeun atanapi resep resep panyélaan nyeri kanggo ngabantosan.

Naon hartosna hasilna?

Upami anjeun parantos didiagnosa sindrom Li-Fraumeni, éta henteu hartosna anjeun gaduh kanker, tapi résiko anjeun langkung luhur tibatan kaseueuran jalma. Tapi upami anjeun ngagaduhan mutasi, anjeun tiasa nyandak léngkah pikeun ngirangan résiko anjeun, sapertos:

• Panyaringan kanker langkung sering. Kanker langkung tiasa diubaran nalika aya dina tahap awal.
• Ngarobih parobihan gaya hirup, sapertos langkung seueur latihan sareng tuang diet anu langkung séhat
• Chemoprevention, anu nginum obat, vitamin, atanapi zat anu sanés pikeun ngirangan résiko atanapi nyangsang ngembangkeun kanker.
• Nyoplokkeun jaringan "beresiko"

Léngkah-léngkah ieu bakal béda-béda gumantung kana riwayat kaséhatan anjeun sareng latar kulawarga.

Upami anjeun ngagaduhan kanker sareng hasil anjeun nunjukkeun mutasi TP53 anu kaala (mutasi dipendakan, tapi anjeun teu ngagaduhan riwayat kulawarga kanker atanapi sindrom Li-Fraumeni), panyadia anjeun tiasa nganggo inpormasi pikeun ngabantosan kumaha panyakit anjeun bakal berkembang sareng ngabimbing pangubaran.

Diajar langkung seueur ngeunaan tés laboratorium, rentang rujukan, sareng pamahaman hasil.

Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés TP53?

Upami anjeun parantos didiagnosa atanapi curiga anjeun ngagaduhan sindrom Li-Fraumeni, éta tiasa ngabantosan nyarios ka pembimbing genetik. Pembimbing genetik mangrupikeun ahli anu dilatih khusus dina genetika sareng tés genetik. Upami anjeun teu acan diuji, pembimbing tiasa ngabantosan anjeun ngartos résiko sareng manpaat tés. Upami anjeun parantos diuji, pembimbing tiasa ngabantosan anjeun ngartos hasilna sareng ngarahkeun anjeun ngadukung jasa sareng sumber daya sanés.

Rujukan

1. American Cancer Society [Internét]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Gén onkogén sareng tumor suppressor; [diropéa 2014 Jun 25; dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internét]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2020. Kumaha Terapi Target Dipaké Pikeun Ngubaran Kanker; [diropéa 2019 Des 27; dikutip 2020 13 Méi]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internét]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Sindrom Li-Fraumeni; 2017 Okt [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internét]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2020. Ngartos Terapi Sasaran; 2019 Jan 20 [dikutip 2020 Méi 13]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/ Understanding-targeted-therapy
5. Pusat Kontrol sareng Pencegahan Panyakit [Internét]. Atlanta: Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Pencegahan sareng Kontrol Kanker: Tés Screening; [diropéa 2018 2 Méi; dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Sindrom Li-Fraumeni: Asosiasi LFSA [Internét]. Holliston (MA): Asosiasi Sindrom Li-Fraumeni; c2018. Naon LFS?: Asosiasi Sindrom Li-Fraumeni; [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1998–2018. Biopsi sungsum tulang sareng aspirasi: Ihtisar; 2018 Jan 12 [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinik Mayo: Laboratorium Médis Mayo [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1995–2018. ID tés: P53CA: Hematologic Neoplasms, TP53 Somatic Mutation, DNA Sequencing Exons 4-9: Clinical and Interpretive; [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Klinik Mayo: Laboratorium Médis Mayo [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1995–2018. ID tés: TP53Z: TP53 Gene, Analisis Gén lengkep: Klinis sareng Tafsir; [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. Pusat Kangker MD Anderson [Internét]. Universitas Texas MD Anderson Kangker Center; c2018. Analisis Mutasi TP53; [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.mdanderson.org/research/research-resource/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer Version [Internét]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Ujian Sungsum Tulang; [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorder/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorder/bone-marrow-examination
12. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: chemoprevention; [dikutip 2018 Jul 11]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Nguji genetik pikeun Sindrom Kanker Keturunan; [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: gén; [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internét]. Benteng Myers (FL): Laboratorium NeoGenomics; c2018. Analisis Mutasi TP53; [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Gén TP53; 2018 Jun 26 [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Naon mutasi gén sareng kumaha cara mutasi ?; 2018 Jun 26 [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorder/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Targeting Oncogenic Mutant p53 pikeun Terapi Kanker. Front Oncol [Internét]. 2015 Des 21 [dikutip 2020 Méi 13]; 5: 288. Sayogi tina: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Universitas Médis Rochester Médis [Internét]. Rochester (NY): Universitas Médis Rochester Médis; c2018. Énsiklopédi Kaséhatan: Kanker Payudara: Tés Genetik; [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Diagnostik Quest [Internét]. Diagnostik Quest; c2000–2017. Pusat Tés: TP53 Somatic Mutation, Prognostic; [dikutip 2018 Jun 29]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2017. Inpormasi Kaséhatan: Aspirasi Sungsum Tulang sareng Biopsi: Kumaha Dipigawe; [diropéa 2017 3 Méi; dikutip 2018 Jul 17]; [sakitar 5 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Inpormasi dina situs ieu teu kedah dianggo salaku gaganti perawatan médis profesional atanapi naséhat. Hubungi panyawat kasihatan upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan kasihatan anjeun.