Perawatan Naon anu sayogi pikeun Atrofi otot tulang tonggong?

Eusina

• Perawatan multidisiplin
• Terapi sasaran
• Spinraza
• Zolgensma
• Perlakuan ékspérimén
• Terapi pangrojong
• Kaséhatan pernapasan
• Kaséhatan gizi sareng pencernaan
• Tulang sareng kaséhatan gabungan
• Dukungan émosional
• Candak

Atrofi otot tulang tonggong (SMA) mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang anu nyababkeun otot janten lemah sareng lemes. Kaseueuran jinis SMA didiagnosis dina orok atanapi murangkalih alit.

SMA tiasa nyababkeun cacad gabungan, kasusah tuang, sareng masalah napas anu ngancam kahirupan. Barudak sareng déwasa kalayan SMA panginten sesah dumuk, nangtung, leumpang, atanapi ngarengsekeun kagiatan sanésna tanpa bantosan.

Ayeuna teu aya ubar anu dipikaterang pikeun SMA. Nanging, terapi anu ditargétkeun anyar tiasa ngabantosan ningkatkeun pandangan pikeun murangkalih sareng déwasa kalayan SMA. Terapi dukungan ogé sayogi pikeun ngabantosan ngatur gejala sareng komplikasi poténsial.

Candak sakedap kanggo diajar langkung seueur ngeunaan pilihan pangobatan pikeun SMA.

Perawatan multidisiplin

SMA tiasa mangaruhan awak anak anjeun ku sababaraha cara. Pikeun ngatur pangabutuh dukungan anu rupa-rupa, penting pisan pikeun ngahijikeun hiji tim multidisiplin para ahli kaséhatan.

Pemeriksaan rutin bakal ngijinkeun tim kaséhatan anak anjeun pikeun ngawas kaayaanna sareng nganilai kumaha ogé rencana pangobatanana jalan.

Éta tiasa nyarankeun parobihan rencana pangobatan anak anjeun upami anak anjeun kéngingkeun gejala énggal atanapi parah. Éta ogé tiasa nyarankeun parobihan upami pangobatan énggal sayogi.

Terapi sasaran

Pikeun ngubaran panyabab SMA, Administrasi Pangan sareng Narkoba (FDA) nembé nyatujuan dua terapi anu ditujukeun:

• nusinersen (Spinraza), anu disatujuan pikeun ngubaran SMA di murangkalih sareng déwasa
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), anu disatujuan pikeun ngubaran SMA di barudak di handapeun 2 taun

Perlakuan ieu kawilang anyar, janten para ahli henteu acan terang naon pangaruh jangka panjang tina ngagunakeun pangobatan ieu. Panilitian nunjukkeun yén aranjeunna sacara signifikan tiasa ngawatesan atanapi ngalambatkeun kamajuan SMA.

Spinraza

Spinraza mangrupikeun jinis pangobatan anu dirancang pikeun naekeun produksi protéin anu penting, katelah protéin sensor motor neuron (SMN). Jalma anu gaduh SMA henteu ngahasilkeun cukup protéin ieu nyalira.

Perlakuan anu disatujuan dumasar kana studi klinis anu nunjukkeun murangkalih murangkalih sareng murangkalih anu nampi pangobatan panginten tiasa ningkatkeun batuan motor, sapertos ngarayap, linggih, ngagulung, nangtung, atanapi leumpang.

Upami dokter anak anjeun resepeun Spinraza, aranjeunna bakal nyuntik pangobatan kana cairan sakitar tulang tonggong anak anjeun. Aranjeunna bakal ngamimitian ku masihan opat dosis pangobatan salami sababaraha sasih pangobatan munggaran. Saatos éta, aranjeunna bakal masihan hiji dosis unggal 4 bulan.

Poténsi efek samping pikeun pangobatan diantarana:

• ningkat résiko inféksi pernapasan
• ningkat résiko komplikasi perdarahan
• karusakan ginjal
• kabebeng
• utah
• nyeri sirah
• nyeri tonggong
• muriang

Sanaos efek samping dimungkinkeun, tetep émut yén panyadia kasehatan anak anjeun ngan ukur bakal nyarankeun ubarna upami aranjeunna yakin manpaatna langkung ageung tina résiko efek samping.

Zolgensma

Zolgensma mangrupikeun jenis terapi gén, dimana virus anu dirobih dianggo pikeun nganteurkeun fungsi SMN1 gén kana sél saraf. Jalma anu gaduh SMA henteu ngagaduhan gén fungsional ieu.

Anu disatujuan pangobatan dumasar kana uji klinis anu ngalibatkeun ukur murangkalih murangkalih kalayan SMA handapeun umur 2 taun. Pamilon dina uji coba nunjukkeun paningkatan anu signifikan dina tonggong pangwangunan, sapertos kendali sirah sareng kamampuan linggih tanpa dukungan, dibandingkeun sareng anu diarepkeun pikeun pasién anu henteu nampi pangubaran.

Zolgensma mangrupikeun perlakuan sakali waktos anu dikaluarkeun ku infus intravena (IV).

Poténsial efek samping diantarana:

• utah
• ningkat énzim ati
• karusakan ati serius
• ningkat spidol karuksakan otot jantung

Upami dokter anak anjeun resepeun Zolgensma, aranjeunna kedah mesen tés pikeun ngawas kasihatan ati anak anjeun sateuacan, salami, sareng saatos dirawat. Éta ogé tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan kauntungan sareng résiko pangobatan.

Perlakuan ékspérimén

Élmuwan diajar sababaraha pangobatan poténsial sanés pikeun SMA, kalebet:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA henteu acan nyatujuan pangobatan ékspérimén ieu. Nanging, mungkin organisasi tiasa nyatujuan salah sahiji atanapi langkung pangobatan ieu ka hareup.

Upami anjeun resep diajar langkung seueur ngeunaan pilihan ékspérimén, ngobrol sareng dokter anak anjeun ngeunaan uji klinis. Tim Podomoro anjeun tiasa masihan anjeun langkung seueur inpormasi ngeunaan naha anak anjeun tiasa ilubiung dina sidang klinis, sareng kamungkinan kauntungan sareng résiko.

Terapi pangrojong

Salian ti terapi anu ditujukeun pikeun ngubaran SMA, dokter anak anjeun panginten tiasa nyarankeun perlakuan sanés pikeun ngabantosan ngatur gejala atanapi komplikasi poténsial.

Kaséhatan pernapasan

Barudak anu gaduh SMA condong ngagaduhan otot pernapasan anu lemah, anu ngajantenkeun langkung sesah pikeun napas. Seueur ogé anu nyababkeun cacad iga, anu tiasa nganyenyeri kasulitan napas.

Upami anak anjeun sesah napas jero atanapi batuk, éta nempatkeun résiko radang paru-paru. Ieu mangrupikeun inféksi paru anu berpotensi ngancam kahirupan.

Pikeun ngabantosan méréskeun saluran napas anak anjeun sareng ngadukung napasna, tim kaséhatanna tiasa resep:

• Fisioterapi dada manual. Panyadia kasehatan taps dina dada anak anjeun sareng nganggo téknik sanés pikeun ngaleupaskeun sareng mersihan mukus tina jalan napas na.
• Nyeuseup Oronasal. Tabung atanapi jarum suntik khusus dilebetkeun kana irung atanapi sungut murangkalih anjeun sareng dianggo ngaluarkeun mukus tina saluran napas na.
• Inséklasi mékanis / exsufflasi. Anak anjeun kaanggo mesin khusus anu nyaruakeun batuk pikeun mersihan mukus tina saluran udara na.
• Ventilasi mékanis. Topéng engapan atanapi tabung tracheostomy digunakeun pikeun ngahubungkeun anak anjeun ka mesin khusus anu ngabantosan aranjeunna napas.

Éta ogé penting pikeun nuturkeun jadwal vaksinasi anak anjeun pikeun nurunkeun résiko inféksi, kalebet influenza sareng radang paru-paru.

Kaséhatan gizi sareng pencernaan

SMA tiasa nyusahkeun barudak pikeun nyusu sareng ngelek, anu tiasa ngawatesan kamampuan pikeun tuang. Ieu tiasa ngakibatkeun pertumbuhan goréng.

Barudak sareng déwasa sareng SMA ogé tiasa ngalaman komplikasi pencernaan, sapertos kabebeng kronis, réfluks gastroesophageal, atanapi pengosongan lambung.

Pikeun ngadukung kaséhatan gizi sareng pencernaan murangkalih anjeun, tim kasehatan aranjeunna tiasa nyarankeun:

• Parobihan kana diet aranjeunna
• suplemén vitamin atanapi mineral
• dahar enterik, dimana tabung tuangeun dianggo nganteurkeun cairan sareng tuangeun kana lambungna
• pangobatan pikeun ngubaran kabebeng, réfluks gastroesophageal, atanapi masalah pencernaan anu sanés

Orok sareng murangkalih alit kalayan SMA aya résiko kurang beurat. Di sisi anu sanésna, barudak anu langkung sepuh sareng déwasa anu gaduh SMA dina résiko kaleuwihan beurat atanapi gaduh obesitas kusabab tingkat aktivitas fisik anu handap.

Upami murangkalih anjeun kaleuwihan beurat, tim Podomoro tiasa nyarankeun parobihan kana pola diet atanapi aktivitas fisikna.

Tulang sareng kaséhatan gabungan

Barudak sareng déwasa kalayan SMA ngagaduhan otot lemah. Ieu tiasa ngawatesan gerak sareng nempatkeun aranjeunna dina résiko komplikasi gabungan, sapertos:

• hiji jinis cacad gabungan anu katelah kontraksi
• kelengkungan mahiwal tina tulang tonggong, katelah scoliosis
• distorsi tina kandang iga
• dislokasi pinggul
• patah tulang

Pikeun ngabantosan ngadukung sareng manteng otot sareng sendi aranjeunna, tim Podomoro anak anjeun tiasa resep:

• latihan terapi fisik
• splints, kutang, atanapi orthoses séjén
• alat-alat pangrojong postural sanés

Upami murangkalih anjeun cacad atanapi patah tulang sendi anu parah, aranjeunna panginten kedah dioperasi.

Nalika anak anjeun janten sepuh, aranjeunna panginten peryogi korsi roda atanapi alat bantu anu sanés pikeun ngabantosan aranjeunna bérés.

Dukungan émosional

Hirup kalayan kaayaan kaséhatan anu serius tiasa setrés pikeun barudak, ogé kolotna sareng pangasuh anu sanés.

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngalaman karesahan, déprési, atanapi tantangan kaséhatan méntal anu sanés, wartoskeun ka dokter anjeun.

Éta tiasa ngarujuk anjeun ka ahli kaséhatan méntal pikeun konsultasi atanapi perawatan anu sanés. Éta ogé tiasa ngadorong anjeun pikeun ngahubung sareng grup pangrojong pikeun jalma anu cicing di SMA.

Candak

Sanaos ayeuna henteu aya ubar pikeun SMA, aya pangobatan anu sayogi pikeun ngabantosan ngembangkeun panyakit, ngagentos gejala, sareng ngatur poténsi komplikasi.

Rencana pangobatan anu disarankeun ku anak anjeun bakal gumantung kana gejala khusus sareng kabutuhan pangrojongna. Pikeun langkung seueur terang ngeunaan pangobatan anu sayogi, ngobrol sareng tim Podomoro na.

Perlakuan dini penting pikeun ngamajukeun hasil anu pangsaéna pikeun jalma anu ngagaduhan SMA.