Gejala neurofibromatosis

Eusina

• Neurofibromatosis tipe 1
• Neurofibromatosis tipe 2
• Schwannomatosis
• Kumaha mastikeun diagnosis
• Saha anu résiko luhur neurofibromatosis

Sanaos neurofibromatosis mangrupikeun panyakit genetik, anu parantos dilahirkeun sareng jalmi, gejalana tiasa nyandak sababaraha taun pikeun némbongan sareng henteu némbongan sami dina sadaya jalma anu kaserang.

Gejala utama neurofibromatosis nyaéta munculna tumor lemes dina kulit, sapertos anu ditingalikeun dina gambar:

Nanging, gumantung kana jinis neurofibromatosis, gejala sanésna tiasa:

Neurofibromatosis tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 disababkeun ku parobahan genetik dina kromosom 17, ngabalukarkeun gejala sapertos:

• Tambalan warna kopi sareng susu dina kulit, sakitar 0,5 cm;
• Freckles di daérah inguinal sareng underarms nyatet dugi ka 4 atanapi 5 taun;
• Nodul leutik handapeun kulit, anu muncul nalika pubertas;
• Tulang kalayan ukuran kaleuleuwihan sareng kapadetan tulang handap;
• Spék poék leutik dina iris panon.

Jenis ieu biasana némbongan nyalira dina taun-taun mimiti hirup, sateuacan umur 10 taun, sareng biasana intensitas sedeng.

Neurofibromatosis tipe 2

Sanaos kirang umum tibatan neurofibromatosis tipe 1, tipe 2 timbul tina robahan genetik kana kromosom 22. Tanda na tiasa:

• Munculna nabrak leutik dina kulit, ti mimiti nonoman;
• Ngurangan sacara bertahap dina visi atanapi nguping, kalayan ngembangkeun katarak mimiti;
• Konstan ngirining ceuli;
• Kasulitan saimbang;
• Masalah tulang tonggong, sapertos scoliosis.

Gejala ieu biasana muncul dina telat nonoman atanapi mimiti déwasa sareng tiasa bénten-bénten intensitasna, gumantung kana lokasi anu kajantenan.

Schwannomatosis

Ieu mangrupikeun jinis neurofibromatosis anu paling langka anu tiasa nyababkeun gejala sapertos:

• Nyeri kronis dina sababaraha bagian awak, anu henteu ningkat kalayan perlakuan naon waé;
• Tingling atanapi kalemahan dina sababaraha bagian awak;
• Kaleungitan massa otot tanpa alesan anu jelas.

Gejala ieu langkung umum saatos yuswa 20 taun, khususna antara umur 25 sareng 30 taun.

Kumaha mastikeun diagnosis

Diagnosis dilakukeun ku cara niténan benjolan dina kulit, sareng sinar-x, tomografi sareng tés getih genetik, contona. Panyakit ieu ogé tiasa nyababkeun béda warna antara dua panon pasién, robahan anu disebat heterochromia.

Saha anu résiko luhur neurofibromatosis

Faktor résiko pangageungna ngagaduhan neurofibromatosis nyaéta ngagaduhan pasualan sanés panyakit di kulawarga, kumargi ampir satengah jalma anu kaserang nampi warisan genetik ti salah sahiji kolot. Nanging, mutasi genetik ogé tiasa timbul dina kulawarga anu henteu kantos ngalaman panyakit éta, janten hésé pikeun ngaduga naha panyakitna bakal muncul.