Naon sindrom Weaver sareng kumaha ngubaranana

Eusina

• Gejala utami
• Naon anu nyababkeun sindrom
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Weaver mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang di mana budakna tumuh gancang pisan nalika budak, tapi telat dina pamekaran intelektual, salian ti ngagaduhan ciri khas wajah, sapertos dahi anu ageung sareng soca anu lega pisan, contona.

Dina sababaraha kasus, sababaraha murangkalih ogé ngagaduhan cacad gabungan sareng tulang tonggong, ogé otot lemah sareng kulit lemes.

Teu aya ubar pikeun sindrom Weaver, tapi, tindak lanjut ku dokter murangkalih sareng pangubaran anu diadaptasi kana gejalan tiasa ngabantosan kualitas hirup budak sareng kolotna.

Gejala utami

Salah sahiji ciri utama sindrom Weaver nyaéta tumuh langkung gancang tibatan normal, sababna beurat sareng jangkungna ampir teras dina persentil anu luhur pisan.

Nanging gejala sareng fitur sanésna kalebet:

• Kakuatan otot sakedik;
• Réplika kaleuleuwihi;
• Reureuh dina ngembangkeun gerakan sukarela, sapertos nyengkram obyék;
• Lemah, serak ceurik;
• Soca lébar;
• Kulit kaleuleuwihan dina juru panon;
• Beuheung rata;
• Dahi lega;
• Ceuli ageung pisan;
• Deformities suku;
• Ramo terus ditutup.

Sababaraha gejala ieu tiasa diidentipikasi teu lami saatos kalahiran, sedengkeun anu sanés diidinan salami sababaraha sasih mimiti hirup nalika konsultasi sareng pediatrik, contona. Janten, aya kasus dimana sindromna ngan ukur dicirikeun sababaraha bulan saatos lahir.

Salaku tambahan, jenis sareng inténsitas gejala tiasa bénten-bénten numutkeun darajat sindromna sareng, ku sabab kitu, dina sababaraha kasus panginten henteu diperhatoskeun.

Naon anu nyababkeun sindrom

Hiji sabab anu khusus pikeun munculna sindrom Weaver henteu acan dipikaterang, tapi, mungkin waé éta kajantenan akibat mutasi dina gén EZH2, tanggel waler pikeun nyiptakeun sababaraha salinan DNA.

Janten, diagnosis sindrom sering dilakukeun ku tés genetik, salian ti niténan ciri-cirina.

Aya ogé kacurigaan yén panyakit ieu tiasa ngalirkeun ti indung ka barudak, janten disarankeun pikeun ngalakukeun konseling genetik upami aya kasus sindrom di kulawarga.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Teu aya perlakuan khusus pikeun sindrom Weaver, nanging, sababaraha téhnik tiasa dianggo numutkeun gejala sareng karakteristik masing-masing murangkalih. Salah sahiji jinis pangobatan anu paling sering dianggo nyaéta fisioterapi pikeun ngabenerkeun cacad dina suku, salaku conto.

Barudak anu gaduh sindrom ieu ogé katingalina aya résiko anu langkung luhur pikeun katerap kanker, utamina neuroblastoma, sahingga disarankeun nganjang sacara rutin ka dokter murangkalih pikeun menilai naha aya gejala, sapertos kaleungitan napsu atanapi gangguan, anu tiasa nunjukkeun tumor ayana, ngamimitian ngubaran gancang-gancang. Diajar langkung seueur ngeunaan neuroblastoma.