Gejala Sindrom Sanfilippo sareng kumaha cara ngalakukeun perlakuan

Eusina

• Gejala Sanfilippo Syndrome
• Jinis Sindrom Sanfilippo
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Sanfilippo, ogé katelah mucopolysaccharidosis tipe III atanapi MPS III, mangrupikeun panyakit métabolik genetik anu dicirikeun ku turunna kagiatan atanapi henteuna énzim anu nanggungjawaban ngahinakeun bagian tina gula ranté panjang, héparan sulfat, nyababkeun zat ieu akumulasi dina sél sareng hasilna gejala neurologis, contona.

Gejala Sindrom Sanfilippo Sacara progresip mekar, sareng mimitina tiasa ditanggap ku kasusah dina konsentrasi sareng ngembangkeun pidato anu ditunda, contona. Dina kasus panyakit anu langkung maju, panginten aya parobihan méntal sareng kaleungitan visi, janten penting panyakit didiagnosis dina tahap awal na pikeun nyegah timbulna parna parah.

Gejala Sanfilippo Syndrome

Gejala Sindrom Sanfilippo biasana sesah diidentifikasi, sabab tiasa lieur sareng kaayaan anu sanés, nanging aranjeunna tiasa muncul dina murangkalih umur 2 taun sareng bénten-bénten numutkeun tahap pamekaran panyakit, gejala utamina nyaéta:

• Kasulitan diajar;
• Hésé nyariosna;
• Diare sering;
• Inféksi kumat, utamina dina ceuli;
• Hyperactivity;
• Hésé saré;
• Deformities tulang hampang;
• Tumuwuhna rambut dina tonggong sareng raheut budak awéwé;
• Hésé konséntrasi;
• Ati ngagedéan sareng limpa.

Dina kasus anu langkung parah, anu biasana kajantenan dina telat nonoman sareng déwasa mimiti, gejala paripolah laun ngaleungit, nanging kusabab akumulasi héparan sulfat dina sél, tanda-tanda neurodegenerative, sapertos pikun, contona, tiasa muncul. Organ sanésna tiasa kompromi, hasilna leungitna visi sareng ucapan, turun katerampilan motor sareng kaleungitan kasaimbangan.

Jinis Sindrom Sanfilippo

Sindrom Sanfilippo tiasa diklasifikasikeun kana 4 jinis utama numutkeun énzim anu teu aya atanapi ngagaduhan aktivitas anu rendah. Jenis utama sindrom ieu nyaéta:

• Ketik A atanapi Mucopolysaccharidosis III-A: Aya henteuna atanapi ayana bentuk anu dirobah tina énzim heparan-N-sulfatase (SGSH), bentuk panyakit ieu dianggap paling serius sareng anu paling umum;
• Tipe B atanapi Mucopolysaccharidosis III-B: Aya kakurangan énzim alfa-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Ketik C atanapi Mucopolysaccharidosis III-C: Aya kakurangan énzim acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Ketik D atanapi Mucopolysaccharidosis III-D: Aya kakurangan énzim N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Diagnosis Sanfilippo Syndrome didamel dumasar kana évaluasi gejala anu ditepikeun ku pasién sareng hasil tés laboratorium. Umumna disarankeun pikeun ngalakukeun tés cikiih pikeun mariksa konsentrasi gula ranté panjang, tés getih pikeun mariksa kagiatan énzim sareng mariksa jinis panyakitna, salian ti uji genetik pikeun ngaidentipikasi mutasi anu tanggung jawab pikeun panyakit. .

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perawatan pikeun Sindrom Sanfilippo tujuanana pikeun ngécéskeun gejala, sareng penting dilakukeun ku tim multidisiplin, nyaéta diwangun ku pediatrik atanapi praktisi umum, ahli saraf, orthopedis, ophthalmologist, psikolog, therapist okupasi sareng fisioterapis, contona, parantos yén dina sindrom ieu gejalanana maju.

Nalika diagnosis dilakukeun dina tahap awal panyakit, cangkok sungsum tulang tiasa gaduh hasil anu positip. Salaku tambahan, dina tahap awal dimungkinkeun pikeun nyingkahan yén gejala neurodegenerative sareng anu aya hubunganana sareng motivasi sareng ucapan serius pisan, janten penting pikeun ngagaduhan fisioterapi sareng sesi terapi Mikrobiologi, salaku conto.

Salaku tambahan, penting upami aya riwayat kulawarga atanapi pasangan éta saderek, disarankeun konsultasi genetik dilakukeun pikeun mariksa résiko budak ngagaduhan sindrom. Maka, dimungkinkeun pikeun mamatahan ka kolot ngeunaan panyakit sareng kumaha ngabantosan budakna ngagaduhan kahirupan anu normal. Ngartos kumaha konsultasi genetik dilakukeun.