Naon Sindrom Patau

Eusina

• Karakteristik Sindrom Patau
• Kumaha perlakuanana dilakukeun
• Nyababkeun sabab

Patau Syndrome mangrupikeun panyakit genetik langka anu nyababkeun malformasi dina sistim saraf, cacad jantung sareng rengat dina lambey orok sareng hateup biwir, sareng tiasa dipanggihan bahkan nalika kakandungan, ngalangkungan tés diagnostik sapertos amniocentesis sareng ultrasound.

Normalna, orok anu ngagaduhan panyakit ieu salamet kirang tina 3 dinten rata-rata, tapi aya kasus salamet dugi ka 10 taun, gumantung kana parah sindromna.

Karakteristik Sindrom Patau

Karakteristik anu paling umum pikeun barudak anu gaduh Sindrom Patau nyaéta:

• Malformasi parah dina sistim saraf pusat;
• Tahanan mental parah;
• Cacat jantung bawaan;
• Dina kasus budak lalaki, téstis henteu tiasa turun tina rongga beuteung kana skrotum;
• Dina kasus budak awéwé, parobihan rahim sareng ovarium tiasa kajantenan;
• Ginjal Polycystic;
• Biwir celah sareng lalangit;
• Malformasi tina leungeun;
• Kalacat dina formasi panon atanapi henteuna.

Salaku tambahan, sababaraha orok ogé tiasa ngagaduhan beurat kalahiran anu rendah sareng bahkan ramo kagenep dina panangan atanapi suku. Sindrom ieu mangaruhan seuseueurna orok sareng ibu-ibu anu janten hamil saatos 35 taun.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Teu aya perlakuan khusus pikeun sindrom Patau. Kusabab sindrom ieu nyababkeun masalah kaséhatan anu serius sapertos kitu, pangubaran diwangun ku ngagentos ngarareunah sareng ngagampangkeun tuangeun orok, sareng upami éta salamet, perawatan ieu dumasarkeun kana gejala anu muncul.

Bedah ogé tiasa dianggo pikeun ngalereskeun cacad jantung atanapi retakan dina biwir sareng hateup sungut sareng ngalakukeun terapi fisik, terapi kerja sareng sési terapi biantara, anu tiasa ngabantosan kamekaran barudak anu salamet.

Nyababkeun sabab

Sindrom Patau kajantenan nalika aya kasalahan nalika ngabagi sél anu ngahasilkeun triplikasi kromosom 13, anu mangaruhan kamekaran orok nalika masih dina rahim indung.

Éror dina ngabagi kromosom tiasa dikaitkeun sareng umur kolot indungna, kumargi kamungkinan trisomis kajadian langkung ageung di awéwé anu janten hamil saatos 35 taun.