Naon sindrom Marfan, gejala sareng pangobatan

Eusina

• Gejala utami
• Nyababkeun sindrom Marfan
• Kumaha diagnosis didamel
• Pilihan pangobatan

Marfan Syndrome mangrupikeun panyakit genetik anu mangaruhan jaringan konéktip, anu tanggel waler pikeun pangrojong sareng élastisitas sababaraha organ dina awak. Jalma anu sindrom ieu condong jangkung pisan, ipis sareng ngagaduhan ramo sareng jari-jari anu panjang teuing sareng tiasa ogé robih dina haté, panon, tulang sareng bayah.

Sindrom ieu lumangsung kusabab cacat katurunan dina gén fibrillin-1, anu mangrupikeun komponén utama ligamén, témbok arteri sareng sendi, nyababkeun sawatara bagian sareng organ awak janten rapuh. Diagnosis dilakukeun ku praktisi umum atanapi pediatrik ngalangkungan riwayat kasihatan jalma, tés getih sareng pencitraan sareng perlakuan diwangun ku ngadukung sekuel anu disababkeun ku sindrom.

Gejala utami

Sindrom Marfan mangrupikeun panyakit genetik anu nyababkeun parobihan dina sababaraha sistem awak, anu nyababkeun tanda sareng gejala anu tiasa muncul nalika lahir atanapi bahkan sapanjang hirup, anu parahna beda-beda ti hiji jalma ka jalma anu sanés. Tanda ieu tiasa muncul dina tempat-tempat ieu:

• Haté: konsékuansi utama sindrom Marfan nyaéta parobahan jantung, ngabalukarkeun leungitna pangrojong dina témbok arteri, anu tiasa nyababkeun aneurisma aorta, dilatasi ventrikel sareng prolaps klep mitral;
• Tulang: sindrom ieu nyababkeun tulang tumuh kaleuleuwihan sareng tiasa ditingali tina kanaékan kaleuleusan jangkungna hiji jalma sareng ku panangan, ramo sareng jari-jari panjang pisan. Dada kerung-kerung, disauran ogépectus excavatum, nyaéta nalika déprési ngabentuk di tengah dada;
• Panon: umum pikeun jalma anu ngalaman sindrom ieu janten kapindahan tina rétina, glaucoma, cataract, myopia sareng panginten bagian anu paling bodas tina soca langkung biru;
• Tulang tonggong: manifestasi sindrom ieu tiasa ditingali dina masalah tulang tonggong sapertos scoliosis, nyaéta penyimpangan tulang tonggong ka beulah katuhu atanapi kénca. Éta ogé dimungkinkeun pikeun niténan kanaékan kantung dural di daérah lumbar, nyaéta mémbran anu nutupan wilayah tulang tonggong.

Tanda-tanda sanés anu tiasa timbul kusabab sindrom ieu nyaéta kalonggangan ligamén, cacad dina lalangit, katelah hateup sungut, sareng suku datar, anu dicirikeun ku suku panjang, tanpa lengkungan sol. Tingali langkung seueur naon anu dijalankeun sareng kumaha pangobatanna dilakukeun.

Nyababkeun sindrom Marfan

Sindrom Marfan disababkeun ku cacat dina gén anu disebut fibrillin-1 atanapi FBN1, anu ngagaduhan fungsi pikeun ngajamin dukungan sareng ngabentuk serat elastis tina sababaraha organ awak, sapertos tulang, jantung, panon sareng tulang tonggong.

Dina kaseueuran kasus, cacad ieu turun-tumurun, ieu ngandung hartos yén éta ditepikeun ti bapa atanapi indung ka murangkalih sareng tiasa kajantenan boh awéwé boh lalaki. Nanging, dina sababaraha kasus anu jarang, cacad ieu dina gén tiasa kajantenan teu aya alesan anu dipikaterang.

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosis sindrom Marfan dilakukeun ku praktisi umum atanapi pediatrik dumasarkeun riwayat kulawarga jalma sareng parobihan fisikna, sareng tés pencitraan, sapertos echocardiography sareng electrocardiogram, tiasa dipesan pikeun mendakan kamungkinan aya masalah dina jantung, sapertos dissection aorta. Diajar langkung seueur ngeunaan dissection aorta sareng kumaha cara ngaidéntifikasi na.

Sinar-X, komputasi tomografi atanapi imaging résonansi magnét ogé dituduhkeun pikeun mariksa parobihan organ-organ sanés sareng tés getih, sapertos tés genetik, anu tiasa mendakan mutasi dina gén anu tanggung jawab munculna sindrom ieu. Saatos hasil tés na kaluar, dokter bakal masihan konseling genetik, dimana rekomendasi ngeunaan genetik kulawarga bakal dibéré.

Pilihan pangobatan

Perlakuan sindrom Marfan henteu ditujukeun pikeun ngubaran panyakit, tapi éta ngabantosan pikeun ngirangan gejala dina raraga ningkatkeun kualitas kahirupan jalma anu gaduh sindrom ieu sareng tujuan ngabantosan ngirangan cacat tulang tonggong, ningkatkeun gerakan sendi sareng ngirangan kamungkinan dislokasi.

Ku alatan éta, penderita sindrom Marfan kedah gaduh pamariksaan rutin jantung sareng saluran getih, sareng nginum obat sapertos beta-blocker, pikeun nyegah karusakan dina sistem kardiovaskular. Salaku tambahan, perawatan bedah panginten diperyogikeun pikeun ngabenerkeun lesi dina arteri aorta, contona.