Kumaha Ngidentipikasi sareng Ngubaran Sindrom Leigh

Eusina

• Naon gejala anu utami
• Kumaha perlakuanana dilakukeun
• Naon anu nyababkeun sindrom

Sindrom Leigh mangrupikeun panyakit genetik langka anu nyababkeun karuksakan progresif sistim saraf pusat, sahingga mangaruhan otak, tulang tonggong atanapi saraf optik, contona.

Sacara umum, gejala anu munggaran muncul antara umur 3 bulan sareng 2 taun sareng kalebet kaleungitan katerampilan motor, utah sareng kaleungitan napsu. Nanging, dina kasus anu langkung jarang, sindrom ieu ogé tiasa muncul ngan ukur déwasa, sakitar umur 30 taun, kamajuan langkung laun.

Sindrom Leigh henteu tiasa diubaran, tapi gejalana tiasa dikawasa ku pangobatan atanapi terapi fisik pikeun ningkatkeun kualitas hirup budak.

Naon gejala anu utami

Gejala mimiti panyakit ieu biasana muncul sateuacan umur 2 taun ku kaleungitan kamampuan anu parantos kaala. Kusabab kitu, gumantung kana umur budak, tanda mimiti sindromna tiasa kalebet kaleungitan kamampuan sapertos nahan sirah, ngabandungan, leumpang, nyarios, ngaji atanapi tuang.

Salaku tambahan, gejala anu umum teuing di antarana:

• Kaleungitan napsu;
• Sering utah;
• Karasa teuing;
• Ngabebela;
• Reureuh pangwangunan;
• Hésé dina nambahan beurat;
• Turun kakuatan dina panangan atanapi suku;
• Geter otot sareng kejang;

Kalayan kamajuan panyakit, masih umum pikeun nambahan sareng asam laktat dina getih, anu nalika dina jumlah anu seueur, tiasa mangaruhan fungsi organ sapertos jantung, bayah atanapi ginjal, nyababkeun kasusah dina ngambekan atanapi ngagedéan haté, conto.

Nalika gejala muncul nalika déwasa, gejala anu mimiti ampir-ampir patali sareng visi, kalebet penampilan lapisan keputihan anu ngaburukeun paningal, kaleungitan paningali sacara progresif atanapi Kabiasaan warna (kaleungitan kamampuan ngabédakeun héjo sareng beureum)). Dina déwasa, panyakit langkung maju laun, sahingga, kejang otot, kasusah dina koordinasi gerakan sareng kaleungitan kakuatan mung mimiti némbongan saatos umur 50 taun.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Teu aya bentuk pangobatan khusus pikeun Leigh's Syndrome, sareng pediatrina kedah nyaluyukeun pangobatan pikeun masing-masing anak sareng gejalana. Janten, tim sababaraha ahli panginten diperyogikeun pikeun ngarawat unggal gejala, kalebet ahli kardiologis, ahli saraf, fisioterapis sareng spesialis sanés.

Nanging, pangobatan anu seueur dianggo sareng umum pikeun ampir kabéh barudak nyaéta suplementasi vitamin B1, sabab vitamin ieu ngabantosan ngajaga mémbran neuron dina sistim saraf pusat, nyangsang épéksi panyakit sareng ningkatkeun sababaraha gejala.

Janten, ramalan panyakitna seueur pisan, gumantung kana masalah anu disababkeun ku panyakit dina unggal murangkalih, nanging, jangka hayat tetep handap sabab komplikasi anu paling serius anu nempatkeun kahirupan dina résiko biasana muncul dina mangsa umur ngora.

Naon anu nyababkeun sindrom

Sindrom Leigh disababkeun ku gangguan genetik anu tiasa diwariskeun ti bapa sareng indung, sanaos sepuhna henteu ngagaduhan panyakit tapi aya kasus di kulawarga. Kusabab kitu, disarankeun pikeun jalma anu ngagaduhan panyakit ieu di kulawarga ngalakukeun konseling genetik sateuacan hamil pikeun milarian kamungkinan ngagaduhan budak anu ngagaduhan masalah ieu.