Sindrom Ehlers-Danlos: naon éta, gejala sareng pangobatan

Eusina

• Naon tandana sareng gejalana
• Nyababkeun sabab
• Jenis naon
• Naon diagnosa na
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Ehlers-Danlos, langkung dikenal salaku panyakit lalaki elastis, dicirikeun ku sakumpulan gangguan genetik anu mangaruhan jaringan konéktip dina kulit, sendi sareng témbok saluran getih.

Umumna, jalma anu sindrom ieu ngagaduhan sendi, témbok pembuluh darah sareng kulit anu langkung lega tibatan normal sareng ogé langkung rapuh, sabab éta jaringan konéktif anu ngagaduhan fungsi masihan résistansi sareng kalenturan, sareng dina sababaraha kasus, karuksakan pembuluh darah parah lumangsung.

Sindrom ieu anu ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih henteu tiasa diubaran tapi tiasa diubaran kanggo ngirangan résiko komplikasi. Perlakuan diwangun ku administrasi ubar analgesik sareng antihipertensi, terapi fisik sareng, dina sababaraha kasus, operasi.

Naon tandana sareng gejalana

Tanda sareng gejala anu tiasa lumangsung dina jalma anu ngalaman sindrom Ehlers-Danlos nyaéta éksténsifitas sendi anu langkung ageung, anu ngakibatkeun dijalankeunnana gerakan anu langkung lega tibatan nyeri lokal anu normal sareng akibatna sareng ayana cilaka, élastisitas kulit anu langkung ageung janten langkung rapuh sareng langkung leueur sareng parut anu henteu normal.

Salaku tambahan, dina kasus anu langkung parah, dimana sindrom Ehlers-Danlos mangrupikeun pembuluh darah, jalma-jalma tiasa ngagaduhan irung anu ipis sareng biwir luhur, panon anu menonjol komo kulit anu ipis anu gampang cilaka. Arteri dina awak ogé rapuh pisan sareng di sababaraha urang arteri aorta ogé lemah pisan, anu tiasa beulahan sareng ngakibatkeun pati. Tembok rahim sareng peujit ogé ipis pisan sareng tiasa gampang pegat.

Gejala sanés anu tiasa timbul nyaéta:

• Mindeng pisan dislocations sareng sprains, kusabab teu stabilitas gabungan;
• Contusion otot;
• Kacapean kronis;
• Arthrosis sareng rematik nalika masih ngora;
• Kalemahan otot;
• Nyeri dina otot sareng sendi;
• Lalawanan anu langkung hébat kana nyeri.

Sacara umum, panyakit ieu didiagnosis nalika budak leutik atanapi nonoman kusabab sering dislokasi, sprains sareng élastisitas anu kaleuleuwihi anu ngagaduhan pasién, anu tungtungna nyauran perhatian kulawarga sareng pediatrina.

Nyababkeun sabab

Sindrom Ehlers-Danlos mangrupikeun panyakit genetik warisan anu kajantenan kusabab mutasi gen anu ngode kana sababaraha jinis kolagén atanapi énzim anu ngarobih kolagén, sareng tiasa ditransmisikeun ti kolot ka murangkalih.

Jenis naon

Sindrom Ehlers-Danlos diklasifikasikeun kana 6 jinis utama, nyaéta tipe 3, atanapi hypermobility, anu paling umum, anu dicirikeun ku jajaran gerak anu langkung ageung, dituturkeun ku jinis 1 sareng 2, atanapi klasik, anu robihna masihan jinis kolagén I sareng tipe IV sareng anu mangaruhan struktur kulit langkung seueur.

Tipe 4 atanapi vaskular langkung jarang dibanding anu sateuacanna sareng lumangsung kusabab parobihan kolagén tipe III anu mangaruhan pembuluh darah sareng organ, anu tiasa gampang beus pisan.

Naon diagnosa na

Pikeun nyieun diagnosis, kantun ngalakukeun pamariksaan fisik sareng nganilai kaayaan mendi. Salaku tambahan, dokter ogé tiasa ngalakukeun pamariksaan genetik sareng biopsi kulit pikeun ngadeteksi ayana serat kolagén anu robih.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Ehlers-Danlos teu aya tamba, tapi pangubaran tiasa ngabantosan gejala sareng nyegah komplikasi tina panyakit. Dokter tiasa resep resep panawar nyeri, sapertos paracetamol, ibuprofen atanapi naproxen, contona, pikeun meredihkeun nyeri sareng ubar-ubaran pikeun nurunkeun tekanan darah, sabab témbok pembuluh darah langkung lemah sareng perlu ngirangan kakuatan ngalirna getih.

Salaku tambahan, fisioterapi ogé penting pisan, sabab éta mantuan pikeun nguatkeun otot sareng stabilkeun sendi.

Dina kasus anu langkung parah, di mana diperyogikeun pikeun ngalereskeun sendi anu rusak, di mana pembuluh darah atanapi organ pecah, operasi panginten diperyogikeun.