Sindrom Edwards (trisomy 18): naon éta, ciri sareng pangobatan

Eusina

• Naon anu nyababkeun sindrom ieu
• Fitur utama sindrom
• Kumaha mastikeun diagnosis
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Edwards Syndrome, ogé katelah trisomy 18, mangrupikeun panyakit genetik anu jarang pisan anu nyababkeun telat dina kamekaran fétus, ngahasilkeun aborsi spontan atanapi cacat kalahiran anu parah sapertos masalah microcephaly sareng jantung, anu teu tiasa dilereskeun sareng, janten, handap harepan hirup orok.

Sacara umum, Sindrom Edwards langkung sering dina kakandungan di mana awéwé hamil langkung ti 35 taun. Janten, upami awéwé janten reuneuh saatos 35 taun, penting pisan pikeun nuturkeun kehamilan anu langkung teratur sareng dokter kandungan, pikeun ngaidentipikasi kamungkinan masalah tiheula.

Hanjakalna, sindrom Edwards henteu aya tamba sareng, ku alatan éta, orok anu dilahirkeun ku sindrom ieu ngagaduhan harepan hirup anu handap, kalayan kirang ti 10% tiasa salamet dugi 1 taun saatos lahir.

Naon anu nyababkeun sindrom ieu

Sindrom Edwards disababkeun ku munculna 3 salinan kromosom 18, sareng biasana ngan aya 2 salinan unggal kromosom. Parobihan ieu kajantenan acak sareng, ku alatan éta, teu biasa kasus ieu ngulang deui dina kulawarga anu sami.

Kusabab éta mangrupikeun kalainan genetik anu acak, Edwards Syndrome henteu langkung ti kolot ka budak. Sanaos langkung umum di barudak awéwé anu janten hamil langkung ti 35 taun, panyakit tiasa lumangsung dina sagala umur.

Fitur utama sindrom

Barudak anu dilahirkeun ku sindrom Edwards umumna ngagaduhan ciri sapertos:

• Sirah leutik tur sempit;
• Sungut sareng rahang alit;
• Ramo panjang sareng jempol anu kirang dikembangkeun;
• Suku dampal suku;
• Kembang lalangit;
• Masalah ginjal, sapertos ginjal polycystic, ectopic atanapi hypoplastic, agenesis ginjal, hydronephrosis, hydroureter atanapi duplikasi ureter;
• Panyakit jantung, sapertos cacat dina septum ventrikel sareng ductus arteriosus atanapi panyakit polyvalvular;
• Cacad méntal;
• Masalah pernapasan, kusabab parobihan struktural atanapi henteuna salah sahiji bayah;
• Kasusah nguseup;
• Ceurik lemah;
• Beurat handap nalika ngalahirkeun;
• Parobihan serebral sapertos kista cerebral, hidrokusphus, anencephaly;
• Lumpuh raray.

Dokter tiasa curiga kana Sindrom Edward nalika kakandungan, ngalangkungan ultrasound sareng tés getih anu mengevaluasi gonadotrofin chorionic manusa, alpha-fetoprotein sareng estriol unconjugated dina sérum indung dina 1 sareng 2 trimester kakandungan.

Salaku tambahan, echocardiography fétus, dilakukeun dina 20 minggu kandungan, tiasa nunjukkeun gangguan jantung, anu aya dina 100% kasus sindrom Edwards.

Kumaha mastikeun diagnosis

Diagnosis sindrom Edwards biasana dilakukeun nalika kakandungan nalika dokter niténan parobihan anu dituduhkeun di luhur. Pikeun mastikeun diagnosis, ujian anu langkung invasif sanés tiasa dilakukeun, sapertos kororus villus tusukan sareng amniocentesis.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Teu aya perlakuan khusus pikeun Sindrom Edwards, tapi, dokter tiasa nyarankeun pangobatan atanapi operasi pikeun ngubaran sababaraha masalah anu ngancam kahirupan orok dina minggu-minggu mimiti kahirupan.

Sacara umum, orok dina kaséhatan anu rapuh sareng peryogi perawatan khusus seuseueurna waktos, janten anjeunna panginten kedah dirawat di rumah sakit kanggo nampi perawatan anu cukup, tanpa sangsara.

Di Brazil, saatos diagnosis, awéwé hamil tiasa nyandak kaputusan pikeun ngalakukeun aborsi, upami dokter nunjukkeun yén aya résiko hirup atanapi kamungkinan ngembangkeun masalah psikologis serius pikeun indung nalika kakandungan.