Naon Sindrom Angelman, Gejala sareng Perawatan

Eusina

• Gejala Sindrom Angelman
• Kumaha diagnosa na
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Angelman Syndrome mangrupikeun panyakit genetik sareng neurologis anu dicirikeun ku konvulsi, gerakan anu teu nyambung, retardasi intelektual, henteuna nyarios sareng seuri anu kaleuleuwihi. Barudak anu gaduh sindrom ieu ngagaduhan sungut, létah sareng rahang ageung, dahi anu alit sareng biasana pirang sareng soca biru.

Anu nyababkeun Angelman Syndrome mangrupikeun genetik sareng aya hubunganana sareng henteuna atanapi mutasi kromosom 15 anu diwariskeun ti indung. Sindrom ieu henteu aya tamba, tapi aya pangobatan anu ngabantosan pikeun ngirangan gejala sareng ningkatkeun kualitas kahirupan jalma anu kaserang panyakit.

Gejala Sindrom Angelman

Gejala-gejala Sindrom Angelman tiasa ditingali dina taun mimiti kahirupan kusabab panerapan motor sareng kamampuan intelektual. Janten, gejala utama panyakit ieu nyaéta:

• Tunduran mental anu serius;
• Henteuna basa, kalayan henteu nganggo kecap kecap;
• Serangan sering;
• Episode sering seuri;
• Kasesahan mimiti ngorondang, linggih sareng leumpang;
• Henteu mampuh koordinat gerakan atanapi gerakan luar biasa tina anggota awak;
• Mikrocephaly;
• Hyperactivity na inattention;
• Gangguan bobo;
• Ngaronjat sensitipitas kana panas;
• Daya tarik sareng daya tarik pikeun cai;
• Strabismus;
• Rahang sareng létah nonjol;
• Sering ngaluarkeun drool.

Salaku tambahan, murangkalih anu ngagaduhan sindrom Angelman ngagaduhan ciri khas tipayun, sapertos sungut ageung, dahi alit, huntu lega jarakna, gado nonjol, biwir luhur ipis sareng soca langkung hampang.

Barudak anu gaduh sindrom ieu ogé condong seuri spontan sareng teras-terasan sareng, dina waktos anu sasarengan, sasalaman, anu ogé kajantenan nalika pikagumbiraeun, contona.

Kumaha diagnosa na

Diagnosis Angelman Syndrome dilakukeun ku pediatrik atanapi praktisi umum ku niténan tanda-tanda sareng gejala anu ditepikeun ku jalmi, sapertos retardasi méntal anu parah, gerakan anu henteu terkoordinasi, konvulsi sareng rupana anu bahagia, contona.

Salaku tambahan, dokter nyarankeun ngalaksanakeun sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosis, sapertos electroencephalogram sareng tés genetik, anu dilakukeun kalayan tujuan pikeun ngaidentipikasi mutasi éta. Pilarian kumaha tés genetik pikeun Angelman Syndrome réngsé.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan sindrom Angelman diwangun ku kombinasi terapi sareng pangobatan. Métode pangobatan diantarana:

• Fisioterapi: Téhnik ngarangsang sendi sareng nyegah kaku, mangrupikeun gejala ciri panyakit;
• Terapi kerja: Terapi ieu ngabantuan jalma anu ngalaman sindrom pikeun ngembangkeun otonomi na dina kaayaan sadidinten, ngalibetkeun kagiatan sapertos berpakaian, nyikat huntu sareng nyisiran rambutna;
• Terapi biantara: Pamakéan terapi ieu sering pisan, sabab jalma anu ngalaman sindrom Angelman ngagaduhan aspek komunikasi anu parah pisan sareng terapi na ngabantosan ngembangkeun basa;
• Hidroterapi: Kegiatan anu lumangsung dina cai anu nada otot sareng santai jalma, ngirangan gejala hiperaktif, gangguan saré sareng deficit perhatian;
• Terapi Musik: Terapi anu ngagunakeun musik salaku alat terapi, nyayogikeun masing-masing jalma panurunan dina kahariwang sareng hiperaktivitas;
• Hippotherapy: Mangrupikeun terapi anu ngagunakeun kuda sareng nyayogikeun sindrom Angelman pikeun otot otot, ningkatkeun kasaimbangan sareng koordinasi motor.

Angelman Syndrome mangrupikeun panyakit genetik anu henteu tiasa diubaran, tapi gejalana tiasa dirémasiasi ku terapi di luhur sareng panggunaan pangubaran, sapertos Ritalin, anu dianggo ku cara ngirangan agitasi pasién sindrom ieu.