Nyababkeun sindrom Alagille sareng kumaha ngubaranana

Eusina

• Gejala anu mungkin
• Nyababkeun sindrom Alagille
• Diagnosis sindrom Alagille
• Perawatan panyakit Alagille

Sindrom Alagille mangrupikeun panyakit genetik langka anu parah mangaruhan sababaraha organ, utamina ati sareng jantung, sareng tiasa fatal. Panyakit ieu dicirikan ku saluran bili atanapi hépatik anu teu cekap, sahingga ngakibatkeun akumulasi bili dina ati, anu nyegah tina damel normal pikeun ngaleungitkeun runtah tina getih.

Gejala masih diwujudkeun nalika budak, sareng tiasa janten panyabab panyawat konéng dina bayi anu énggal. Dina sababaraha kasus, gejalana tiasa janten teu diperhatoskeun, henteu ngabalukarkeun karusakan serius sareng dina kasus anu langkung parna panginten diperyogikeun pikeun nyangkokkeun organ anu katarajang.

Gejala anu mungkin

Salian ti kacukupan saluran empedu, sindrom Alagille nyababkeun rupa-rupa tanda sareng gejala, sapertos:

• Kulit konéng;
• Noda panon;
• Tulang tonggong dina bentuk kukupu;
• Dahiji nunjul, gado sareng irung;
• Masalah jantung;
• Reureuh pangwangunan;
• Gatel sacara umum;
• Simpenan koléstérol dina kulit;
• Stenosis pulmonal periferal;
• Parobihan ophthalmic.

Salaku tambahan kana gejala ieu, gagal ati ogé tiasa lumangsung sacara progresif, abnormalitas jantung sareng ginjal. Sacara umum, panyakit stabil antara umur 4 sareng 10 taun, tapi ku ayana gagal ati atanapi karusakan jantung, résiko maotna langkung ageung.

Nyababkeun sindrom Alagille

Sindrom Alagille mangrupikeun panyakit dominan autosomal, anu hartosna yén upami salah sahiji sepuh murangkalih ngagaduhan masalah ieu, murangkalih 50% langkung kamungkinan ngagaduhan panyakit ieu. Nanging, mutasi ogé tiasa kajadian dina murangkalih, sanaos kadua sepuhna séhat.

Panyakit ieu disababkeun kusabab parobihan atanapi mutasi dina sekuen DNA anu nyandikeun hiji gén khusus, ayana dina kromosom 20, anu tanggel waler pikeun fungsi normal tina ati, jantung sareng organ-organ sanés, nyababkeun aranjeunna henteu normal fungsina.

Diagnosis sindrom Alagille

Kusabab éta nyababkeun seueur gejala, diagnosis panyakit ieu tiasa dilakukeun ku sababaraha cara, anu paling umum nyaéta biopsi ati.

Meunteun tanda sareng gejala

Upami kulitna konéng, atanapi upami aya ciri anu teu normal dina raray sareng tulang tonggong, masalah jantung sareng ginjal, parobahan ophthalmic, atanapi reureuh ngembangkeun, kamungkinan pisan anak bakal kaserang sindrom ieu. Nanging, aya cara anu sanés pikeun diagnosa panyakit.

Ngukur fungsi pankréas

Tés tiasa dilakukeun pikeun ngaevaluasi fungsi pankreas, nangtoskeun sabaraha gajih anu diserep ku tuangeun anu didahar ku budak, ngalangkungan analisa tai. Nanging, langkung seueur tés anu kedah dilakukeun, sabab tés ieu nyalira panginten janten indikator panyakit sanés.

Evaluasi ku ahli kardiologis

Ahli kardiologis tiasa mendakan masalah jantung ngalangkungan echocardiogram, anu diwangun ku ultrasound jantung ningali struktur sareng fungsina, atanapi ngalangkungan éléktrokardiogram anu ngukur wirahma jantung.

Evaluasi ku hiji dokter mata

Dokter mata tiasa ngalakukeun ujian panon khusus pikeun ngadeteksi kalainan naon waé, gangguan dina panon atanapi parobahan pigmén dina rétina.

Evaluasi sinar-X tina tulang tonggong 

Ngalakukeun sinar-X kana tulang tonggong tiasa ngabantosan tulang tonggong dina bentuk kukupu, anu mangrupikeun cacat anu paling umum aya hubunganana sareng sindrom ieu.

Perawatan panyakit Alagille

Panyakit ieu henteu aya tamba, tapi, pikeun ningkatkeun gejala sareng kualitas kahirupan, ubar anu ngatur aliran empedu disarankan, sapertos Ursodiol sareng multivitamin sareng vitamin A, D, E, K, kalsium sareng séng pikeun ngabenerkeun kakurangan nutrisi anu tiasa lumangsung alatan panyakit.

Dina kasus anu langkung parah, panginten kedah dioperasi atanapi bahkan transplantasi organ sapertos ati sareng jantung.