Naon Sindrom Toulouse-Lautrec?

Eusina

• Naon sababna?
• Naon gejalana?
• Kumaha cara didiagnosis na?
• Pilihan pangobatan
• Naon pandanganana?

Ihtisar

Sindrom Toulouse-Lautrec mangrupikeun panyakit genetik langka anu diperkirakeun mangaruhan sakitar 1 ti 1,7 juta jalma sadunya. Ngan aya 200 kasus anu dijelaskeun dina literatur.

Sindrom Toulouse-Lautrec dingaranan seniman Perancis abad ka-19 anu terkenal Henri de Toulouse-Lautrec, anu dipercaya ngagaduhan gangguan éta. Sindromna dikenal sacara klinis salaku pycnodysostosis (PYCD). PYCD nyababkeun tulang rapuh, ogé henteu normal rupina, panangan, sareng bagian awak sanésna.

Naon sababna?

Mutasi gén anu ngode énzim cathepsin K (CTSK) dina kromosom 1q21 nyababkeun PYCD. Cathepsin K maénkeun peran konci pikeun ngaropea tulang. Khususna, éta ngarecah kolagén, protéin anu bertindak salaku perancah pikeun ngadukung mineral sapertos kalsium sareng fosfat dina tulang. Mutasi genetik anu nyababkeun sindrom Toulouse-Lautrec ngabalukarkeun penumpukan kolagén sareng tulang anu padet pisan, tapi rapuh.

PYCD mangrupikeun gangguan resesif autosomal. Éta hartosna jalma kedah dilahirkeun sareng dua salinan gén anu teu normal pikeun panyakit atanapi sipat fisikna berkembang. Gén diturunkeun duaan. Anjeun kéngingkeun hiji ti bapa sareng hiji ti indung anjeun. Upami kadua sepuhna ngagaduhan hiji gén anu dimutasi, éta ngajantenkeun operator. Skénario ieu tiasa dimungkinkeun pikeun barudak biologis tina dua operator:

• Upami murangkalih ngawariskeun hiji gén anu dimutasi sareng hiji gén anu henteu kaéra, éta ogé bakal janten operator, tapi henteu bakal ngembangkeun panyakit (50 persén kasempetan).
• Upami murangkalih ngawariskeun gén anu dimutasi ti kadua kolot, aranjeunna bakal ngagaduhan panyakit (kasempetan 25 persén).
• Upami murangkalih ngawariskeun gén anu henteu kapangaruhan ti kadua kolot, éta moal janten pamawa ogé moal ngagaduhan panyakit (kasempetan 25 persén).

Naon gejalana?

Tulang padet, tapi rapuh mangrupikeun gejala utami PYCD. Tapi aya seueur deui fitur fisik anu tiasa ngembangkeun béda dina jalma anu ngagaduhan kaayaan. Diantarana nyaéta:

• dahi anu luhur
• kuku jari anu henteu normal sareng ramo pondok
• hateup sempit
• toes pondok
• jangkung pondok, sering nganggo batang ukuran dewasa sareng suku pondok
• pola pernapasan abnormal
• ngagedéan ati
• kasusah sareng prosés méntal, sanaos intél henteu biasana kapangaruhan

Kusabab PYCD mangrupikeun panyakit lemah tulang, jalma anu kaayaan kaayaan nyanghareupan résiko anu jauh langkung luhur tina ragrag sareng patah tulang. Komplikasi anu nyababkeun tina patah tulang kalebet ngirangan mobilitas. Henteu mampuh olahraga sacara teratur, kusabab patah tulang, teras tiasa mangaruhan beurat, kabugaran kardiovaskular, sareng kaséhatan sadayana.

Kumaha cara didiagnosis na?

Diagnosa sindrom Toulouse-Lautrec sering dilakukeun nalika murangkalih. Kusabab panyakitna jarang pisan, Nanging, kadang-kadang janten sesah pikeun dokter pikeun ngadamel diagnosis anu leres. Ujian fisik, riwayat médis, sareng tés laboratorium sadayana mangrupikeun bagian tina prosés. Kéngingkeun riwayat kulawarga hususna ngabantosan, sabab ayana PYCD atanapi kaayaan warisan anu sanés tiasa ngabantosan panilitian dokter.

Sinar-X tiasa sacara khusus ngungkabkeun PYCD. Gambar ieu tiasa nunjukkeun ciri tulang anu saluyu sareng gejala PYCD.

Tés genetik molekular tiasa mastikeun diagnosis. Nanging, dokter kedah terang pikeun nguji gén CTSK. Nguji gén dilakukeun di laboratorium khusus, kusabab éta tés genetik jarang dilakukeun.

Pilihan pangobatan

Biasana tim spesialis aub dina pangubaran PYCD. Budak anu ngagaduhan PYCD ngagaduhan tim kasihatan anu kalebet pediatrik, orthopedist (spesialis tulang), panginten ahli bedah orthopedic, sareng panginten ahli éndokrinologis anu khusus kana gangguan hormon. (Sanaos PYCD sanés khusus gangguan hormonal, pangobatan hormonal anu tangtu, sapertos hormon pertumbuhan, tiasa ngabantosan gejala.)

Sawawa kalayan PYCD bakal ngagaduhan spesialis anu sami salian ti dokter perawatan primérna, anu sigana bakal koordinat perawatanana.

Perlakuan PYCD kedah dirarancang pikeun gejala khusus anjeun. Upami hateup sungut anjeun heureut sahingga kasihatan huntu sareng gigitan anjeun kapangaruhan, maka dokter gigi, orthodontist, sareng meureun ahli bedah lisan bakal koordinat perawatan gigi anjeun. Ahli bedah kosmetik tiasa dibawa ngabantosan gejala pameunteu naon waé.

Perawatan ahli bedah orthopedis sareng orthopedic bakal penting pisan salami hirup anjeun. Ngagaduhan sindrom Toulouse-Lautrec hartosna anjeun kamungkinan bakal ngalaman sababaraha tulang tulang. Ieu tiasa ngarecah standar anu lumangsung nalika tumiba atanapi cilaka anu sanés. Éta ogé tiasa ngarénghap setrés anu ngadeukeutan kana waktosna.

Jalma anu ngagaduhan sababaraha narekahan di daérah anu sami, sapertos tibia (shinbone), kadang tiasa waktos anu langkung sesah didiagnosa ku stres setrés sabab tulangna bakal kalebet sababaraha garis patah tulang tina istirahat anu sateuacana. Kadang-kadang jalma anu ngagaduhan PYCD atanapi kaayaan tulang rapuh anu sanésna peryogi batang disimpen dina hiji atanapi dua suku.

Upami panyakit didiagnosis dina murangkalih, terapi hormon pertumbuhan tiasa pantes. Dedegna pondok mangrupikeun hasil umum tina PYCD, tapi hormon pertumbuhan anu diawasi sacara ati-ati ku ahli éndokrinologis tiasa ngabantosan.

Panilitian anu ngadorong séjén kalebet panggunaan énzim sambetan, anu ngaganggu kagiatan énzim anu tiasa ngarugikeun kasihatan tulang.

Panilitian anu ngajanjikeun ogé kalebet manipulasi fungsi gén khusus. Salah sahiji pakakas pikeun ieu katelah Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Éta kalebet ngédit génom sél hirup. CRISPR mangrupikeun téknologi anyar sareng nuju diulik dina pangubaran seueur kaayaan warisan. Éta henteu jelas naha éta tiasa janten cara anu aman sareng épéktip pikeun ngubaran PYCD.

Naon pandanganana?

Hirup sareng pycnodysostosis hartosna ngadamel sajumlah penyesuaian gaya hirup. Barudak sareng déwasa kalayan kaayaan éta henteu kedah maén olahraga kontak. Ngojay atanapi bersepeda tiasa janten alternatif anu langkung saé, kusabab résiko narekahan handap.

Upami anjeun gaduh pycnodysostosis, anjeun kedah ngabahas sareng pasangan prospek kamungkinan ngalirkeun gén ka anak anjeun. Pasangan anjeun ogé panginten hoyong ngalaman tés genetik pikeun ningali naha éta operator. Upami aranjeunna sanés operator, anjeun moal tiasa ngalirkeun kaayaan éta ka barudak biologis anjeun. Tapi kumargi anjeun ngagaduhan dua salinan gén anu dimutasi, naon waé anak biologis anjeun bakal ngagaduhan warisan salah sahiji salinan ieu sareng sacara otomatis janten operator. Upami pasangan anjeun mangrupikeun operator sareng anjeun ngagaduhan PYCD, kamungkinan murangkalih biologis ngawariskeun dua gén anu mutasi sahingga ngagaduhan kaayaan nyalira dugi ka 50 persén.

Ngagaduhan sindrom Toulouse-Lautrec nyalira henteu kedah mangaruhan harepan hirup. Upami anjeun séhat, anjeun kedah tiasa hirup saumur hirup, kalayan sababaraha pancegahan sareng terlibat sacara terusan tina hiji tim ahli kasihatan.