Progeria: naon éta, ciri sareng pangobatan

Eusina

• Fitur utami
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Progeria, ogé katelah sindrom Hutchinson-Gilford, mangrupikeun panyakit genetik langka anu dicirikeun ku nyepetkeun sepuh, sakitar tujuh kali langkung tina tingkat normal, janten, budak umur 10 taun, contona, sigana umurna 70 taun.

Budak sindrom lahir sigana normal, ngan ukur leutik pikeun umur kehamilan na, nanging nalika anjeunna mekar, biasana saatos taun munggaran hirup, sababaraha tanda muncul anu nunjukkeun sepuh prématur, nyaéta, progeria, sapertos rambut kaleungitan, kaleungitan gajih subcutaneus sareng parobahan kardiovaskular. Kusabab éta panyakit anu nyababkeun sepuh gancang awak, barudak anu gaduh progeria gaduh harepan hirup rata-rata 14 taun budak awéwé sareng 16 taun keur budak.

Hutchinson-Gilford Syndrome henteu aya tamba, tapi sabab tanda-tanda sepuh muncul, pediatrik tiasa nyarankeun perlakuan anu ngabantosan ningkatkeun kualitas hirup anak.

Fitur utami

Mimitina, progeria henteu ngagaduhan tanda atanapi gejala anu khusus, nanging, ti taun mimiti hirup, sababaraha parobahan anu nunjukkeun sindrom tiasa diperhatoskeun sareng kedah ditalungtik ku pediatrik ngalangkungan ujian. Janten, ciri utama sepuh dini nyaéta:

• Reureuh pangwangunan;
• Raray ipis ku gado alit;
• Urat nembongan dina kulit sirah sareng tiasa ngahontal septum irung;
• Sirah jauh leuwih badag tibatan nyanghareupan;
• Rambut rontok, kalebet bulu mata sareng alis, janten langkung umum pikeun niténan rambut total dina 3 taun;
• Reureuh accentuated dina tumiba jeung tumuhna huntu anyar;
• Soca nonjol sareng sesah pikeun nutup soca;
• Henteuna kematangan séks;
• Parobihan kardiovaskular, sapertos hiperténsi sareng gagal jantung;
• Ngembangkeun diabetes;
• Tulang langkung rapuh;
• Peradangan dina sendi;
• Sora nada luhur;
• Kapasitas pangrungu.

Sanaos ciri ieu, budak anu ngagaduhan progeria ngagaduhan sistem imun anu normal sareng teu aya katerlibatan otak, janten kamekaran kognitif murangkalih dilestarikan. Salaku tambahan, sanaos henteu aya kamekaran mateng séks kusabab parobahan hormonal, hormon anu sanés dina metabolisme tiasa dianggo leres.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Teu aya bentuk pangobatan khusus pikeun panyakit ieu sareng, ku alatan éta, dokter nunjukkeun sababaraha pangobatan numutkeun ciri anu timbul. Diantara bentuk pangobatan anu paling sering dianggo nyaéta:

• Pamakéan aspirin unggal dinten: ngamungkinkeun tetep getih langkung langsing, nyingkahan pembentukan gumpalan anu tiasa nyerang serangan jantung atanapi stroke;
• Sesi fisioterapi: aranjeunna ngabantosan ngagentoskeun peradangan sendi sareng nguatkeun otot, nyingkahan gampang narekahan;
• Bedah: éta dipaké pikeun ngubaran atanapi nyegah masalah anu serius, utamina dina haté.

Salaku tambahan, dokter ogé tiasa nulis resep pangobatan sanés, sapertos statin pikeun ngirangan kolesterol, atanapi hormon pertumbuhan, upami murangkalihna kirang beurat, contona.

Anak anu ngagaduhan progeria kedah dituturkeun ku sababaraha ahli kaséhatan, sabab panyakit ieu tungtungna mangaruhan sababaraha sistem. Janten, nalika murangkalih mimiti nyeri sendi sareng otot, anjeunna kedah ditingali ku ahli orthopedis sahingga anjeunna nyarankeun pangobatan anu pas sareng masihan pitunjuk ngeunaan cara nyéépkeun sendi, nyingkahan parahna radang sendi sareng osteoarthritis. Ahli kardiologis kedah ngiringan murangkalih ti waktos diagnosis, kumargi seuseueurna operator panyakit maot kusabab komplikasi jantung.

Sadaya murangkalih anu ngagaduhan progeria kedah ngagaduhan diet anu dipandu ku ahli nutrisi, pikeun nyingkahan osteoporosis saloba mungkin sareng ningkatkeun metabolisme na. Ngalatih kagiatan fisik atanapi olahraga sahenteuna dua kali saminggu ogé disarankan, sabab ningkatkeun sirkulasi getih, nguatkeun otot, ngaganggu akal sareng akibatna kualitas kahirupan kulawarga.

Disarankeun ku psikolog ogé tiasa manpaat pikeun murangkalih ngartos panyakitna sareng dina kasus déprési, salian penting pikeun kulawarga.