Phenylketonuria (PKU) Screening

Eusina

• Naon tés skrining PKU?
• Naon anu dianggo na?
• Naha orok abdi peryogi tés skrining PKU?
• Naon kajadian nalika tés skrining PKU?
• Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun orok pikeun tés?
• Naha aya résiko pikeun tés?
• Naon hartosna hasilna?
• Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés skrining PKU?
• Rujukan

Naon tés skrining PKU?

Tés skrining PKU mangrupikeun tés getih anu dipasihkeun ka bayi anu nembé 24-72 jam saatos kalahiran. PKU singkatan tina phenylketonuria, gangguan langka anu nyegah awak tina teu leres ngarecah zat anu disebut phenylalanine (Phe). Phe mangrupikeun bagian tina protéin anu aya dina seueur tuangeun sareng dina pemanis artifisial anu disebat aspartam.

Upami anjeun ngagaduhan PKU sareng tuang tuangeun ieu, Phe bakalan aya dina getih. Tingkat Phe anu permanén tiasa ngaruksak sistem saraf sareng uteuk, anu nyababkeun rupa-rupa masalah kaséhatan. Ieu kalebet kejang, masalah jiwa, sareng cacad intelektual parna.

PKU disababkeun ku mutasi genetik, parobihan dina fungsi normal gén. Gen mangrupikeun unit dasar katurunan anu diturunkeun ti indung sareng bapak anjeun. Pikeun murangkalih ngagaduhan karusuhan éta, duanana indung sareng bapakna kedah ngaliwat gén PKU anu dimutasi.

Sanaos PKU jarang, sadaya anu dilahirkeun di Amérika Serikat diperyogikeun kéngingkeun tés PKU.

• Tésna gampil, kalayan ampir henteu aya résiko kaséhatan. Tapi éta tiasa nyalametkeun orok tina karuksakan otak saumur hirup sareng / atanapi masalah kaséhatan anu serius.
• Upami PKU kapendak langkung tiheula, nuturkeun diet khusus protéin rendah / low-Phe tiasa nyegah komplikasi.
• Aya formula anu khusus dilakukeun pikeun murangkalih sareng PKU.
• Jalma anu ngagaduhan PKU kedah tetep dina diet protéin / low-Phe salami hirupna.

Nami sanésna: saringan PKU nembé lahir, tés PKU

Naon anu dianggo na?

Tés PKU digunakeun pikeun ningali naha bayi anu lahir ngagaduhan kadar Phe tinggi dina getih. Ieu hartosna bayi orok ngagaduhan PKU, sareng langkung seueur tés bakal dipesen pikeun mastikeun atanapi ngaluarkeun diagnosis.

Naha orok abdi peryogi tés skrining PKU?

Lahirna di Amérika Serikat diperyogikeun kanggo kéngingkeun tés PKU. Tés PKU biasana mangrupikeun bagian tina séri tés anu disebatkeun saringan énggal. Sababaraha murangkalih sareng murangkalih anu langkung lami panginten kedah diuji upami aranjeunna diadopsi ti nagara sanés, sareng / atanapi upami aranjeunna ngagaduhan gejala PKU, anu kalebet:

• Pangwangunan tunda
• Kasulitan inteléktual
• Seungit bau napas, kulit, sareng / atanapi cikiih
• Huluna leutik normal (microcephaly)

Naon kajadian nalika tés skrining PKU?

Panyedia kasehatan bakal ngabersihan keuneung orok anjeun ku alkohol sareng nyodok kana keuneung ku jarum alit. Panyadia bakal ngumpulkeun sababaraha tetes getih sareng nempatkeun perban dina situs.

Tés éta kedah dilakukeun henteu lami ti 24 jam saatos ngalahirkeun, pikeun mastikeun orok parantos nyandak sababaraha protéin, naha tina susu ibu atanapi formula. Ieu bakal ngabantosan mastikeun hasilna akurat. Tapi tés kedah dilakukeun antara 24-72 jam saatos kalahiran pikeun nyegah kamungkinan komplikasi PKU. Upami orok anjeun henteu lahir di rumah sakit atanapi upami anjeun angkat ti rumah sakit langkung tiheula, pastikeun ngobrol sareng panyawat kasehatan anak anjeun pikeun ngajadwalkeun tés PKU gancang-gancang.

Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun orok pikeun tés?

Teu aya persiapan khusus anu diperyogikeun pikeun tés PKU.

Naha aya résiko pikeun tés?

Aya sakedik résiko pikeun orok anjeun nganggo tés jarum. Orok anjeun panginten raoseun sakedap nalika keuneung dicucuk, sareng tatu leutik tiasa dibentuk dina situs éta. Ieu kedah gancang angkat.

Naon hartosna hasilna?

Upami hasil orok anjeun henteu normal, panyawat kasihatan anjeun bakal mesen langkung seueur tés pikeun mastikeun atanapi ngaluarkeun PKU. Tés ieu tiasa kalebet langkung seueur tes getih sareng / atanapi tés cikiih. Anjeun sareng orok anjeun ogé tiasa kéngingkeun tés genetik, kumargi PKU mangrupikeun kaayaan anu diwariskeun.

Upami hasilna normal, tapi tésna dilakukeun langkung lami ti 24 jam saatos ngalahirkeun, orok anjeun panginten kedah diuji deui dina umur 1 dugi 2 minggu.

Diajar langkung seueur ngeunaan tés laboratorium, rentang rujukan, sareng pamahaman hasil.

Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés skrining PKU?

Upami orok anjeun didiagnosis nganggo PKU, anjeunna tiasa nginum rumus anu henteu ngandung Phe. Upami anjeun hoyong nyusuan, ngobrol panyawat kasihatan anjeun. Susu payudara ngandung Phe, tapi orok anjeun panginten tiasa ngagaduhan jumlah anu terbatas, ditambahan ku rumus bebas Phe. Paduli, anak anjeun kedah tetep diét protéin low-protein khusus pikeun kahirupan. Diét PKU biasana hartosna nyingkahan katuangan protéin tinggi sapertos daging, lauk, endog, susu, kacang, sareng kacang. Sabalikna, diét sigana bakal kalebetkeun séréal, pati, buah, gaganti susu, sareng barang-barang sanés anu low atanapi henteu Phe.

Panyawat kasehatan anak anjeun tiasa nyarankeun salah sahiji atanapi langkung spesialis sareng sumber daya sanés pikeun ngabantosan anjeun ngatur diét orok sareng ngajaga anak anjeun séhat. Aya ogé rupa-rupa sumberdaya anu sayogi pikeun nonoman sareng déwasa kalayan PKU. Upami anjeun ngagaduhan PKU, ngobrol ka panyawat kasihatan anjeun ngeunaan cara anu paling saé pikeun ngurus kabutuhan diét sareng kaséhatan.

Rujukan

1. Asosiasi Kakandungan Amérika [Internét]. Irving (TX): Asosiasi Kakandungan Amérika; c2018. Phenylketonuria (PKU); [diropéa 2017 Aug 5; dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Jaringan PKU Barudak [Internét]. Encinitas (CA): Jaringan PKU Barudak; Carita PKU; [dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Maret Dimes [Internét]. Dataran Bodas (NY): Maret Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) dina Orok Anjeun; [dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Diagnosis sareng perlakuan; 2018 Jan 27 [dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Gejala sareng sabab; 2018 Jan 27 [dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Internét]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Phenylketonuria (PKU); [dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorder/phenylketonuria-pku
7. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: gén; [dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Aliansi Nasional PKU [Internét]. Eau Claire (WI): Aliansi PKU Nasional. c2017. Ngeunaan PKU; [dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Phenylketonuria; 2018 Jul 17 [dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Naon mutasi gén sareng kumaha cara mutasi ?; 2018 Jul 17 [dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorder/genemutation
11. BASA: Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka [Internét]. Danbury (CT): NORD: Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka; c2018. Phenylketonuria; [dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Universitas Médis Rochester Médis [Internét]. Rochester (NY): Universitas Médis Rochester Médis; c2018.Énsiklopédi Kaséhatan: Phenylketonuria (PKU); [dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Tes Phenylketonuria (PKU): Kumaha Rarasaan; [diropéa 2017 4 Méi; dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 6 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Tés Phenylketonuria (PKU): Kumaha Dilaksanakeun; [diropéa 2017 4 Méi; dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 5 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Tes Phenylketonuria (PKU): Tinjauan Tés; [diropéa 2017 4 Méi; dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Tés Phenylketonuria (PKU): Naon Anu Pikirkeun; [diropéa 2017 4 Méi; dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 10 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Tes Phenylketonuria (PKU): Naha Naha Dipigawe; [diropéa 2017 4 Méi; dikutip 2018 Jul 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Inpormasi dina situs ieu teu kedah dianggo salaku gaganti perawatan médis profesional atanapi naséhat. Hubungi panyawat kasihatan upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan kasihatan anjeun.