Gizi sareng Gangguan Métabolisme

Eusina

• Kumaha cara kerja metabolisme anjeun?
• Naon gangguan metabolisme?
• Naon sababna gangguan metabolik?
• Jinis gangguan metabolisme
• Kasakit Gaucher
• Malabsorpsi galaktosa glukosa
• Hémochromatosis turun-tumurun
• Kasakit cikiih maple (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)
• Outlook

Kumaha cara kerja metabolisme anjeun?

Métabolisme nyaéta prosés kimia anu awak awak anggo pikeun ngarobah kadaharan anu anjeun tuang kana suluh anu ngajaga anjeun hirup.

Nutrisi (kadaharan) diwangun ku protéin, karbohidrat, sareng lemak. Zat ieu direcah ku énzim dina sistem pencernaan anjeun, teras dibawa ka sél dimana éta tiasa dianggo salaku bahan bakar. Awak anjeun naha langsung nganggo zat ieu, atanapi nyimpen kana ati, lemak awak, sareng jaringan otot kanggo dianggo engké.

Naon gangguan metabolisme?

Gangguan metabolisme lumangsung nalika prosés metabolisme gagal sareng nyababkeun awak ngagaduhan seueur teuing atanapi teuing sakedik zat penting anu diperyogikeun pikeun tetep séhat.

Awak urang peka pisan kana kasalahan dina metabolisme. Awak kedah ngagaduhan asam amino sareng seueur jinis protéin kanggo ngalakukeun pungsina sadayana. Salaku conto, uteuk peryogi kalsium, kalium, sareng natrium pikeun ngahasilkeun impuls listrik, sareng lipid (lemak sareng minyak) pikeun ngajaga sistim saraf anu séhat.

Gangguan metabolis tiasa janten sababaraha bentuk. Ieu kalebet:

• énzim atanapi vitamin anu leungit éta dipikabutuh pikeun réaksi kimia anu penting
• réaksi kimia abnormal anu ngahambat prosés metabolisme
• panyakit dina ati, pankreas, kelenjar éndokrin, atanapi organ séjén anu kalibet dina metabolisme
• kakurangan gizi

Naon sababna gangguan metabolik?

Anjeun tiasa ngembangkeun gangguan metabolis upami organ-organ tertentu - contona, pankreas atanapi ati - liren fungsina leres. Jenis karusuhan ieu tiasa janten akibat tina genetika, kakurangan dina hormon atanapi énzim tinangtu, ngonsumsi seueur teuing tuangeun anu tangtu, atanapi sajumlah faktor sanés.

Aya ratusan gangguan metabolisme genetik anu disababkeun ku mutasi gén tunggal. Mutasi ieu tiasa diturunkeun sacara turun-tumurun kulawarga. Numutkeun ka, kelompok ras atanapi étnis tangtu langkung kamungkinan nurunkeun gén anu dimutasi pikeun karusuhan khusus lahir. Anu paling umum diantarana nyaéta:

• anémia sél sabit di Amérika Amérika
• cystic fibrosis di jalma warisan Éropa
• panyakit cikiih sirop maple di komunitas Mennonite
• Kasakit Gaucher di urang Yahudi ti Éropa Wétan
• hemochromatosis di Kaukasus di Amérika Serikat

Jinis gangguan metabolisme

Diabetes mangrupikeun panyakit métabolik anu paling umum. Aya dua jinis diabetes:

• Tipe 1, anu sababna henteu dipikaterang, sanaos tiasa aya faktor genetik.
• Tipe 2, anu tiasa kaala, atanapi berpotensi disababkeun ku faktor genetik ogé.

Numutkeun ka Amérika Diabetes Association, 30,3 juta murangkalih sareng déwasa, atanapi sakitar 9,4 persén penduduk A.S. ngagaduhan diabetes.

Dina diabetes tipe 1, sél T nyerang sareng maéhan sél béta dina pankréas, sél anu ngahasilkeun insulin. Kana waktosna, kurangna insulin tiasa nyababkeun:

• karuksakan saraf sareng ginjal
• ngaruksak panon
• ningkat résiko panyakit jantung sareng vaskular

Ratusan kasalahan lahir dina metabolisme (IEM) parantos diidéntifikasi, sareng seuseueurna jarang pisan. Nanging, diperkirakeun yén IEM sacara koléktif mangaruhan 1 tina unggal 1.000 murangkalih. Seueur karusuhan ieu ngan ukur tiasa diubaran ku ngabatesan asupan diet zat atanapi zat anu awakna henteu tiasa ngolah.

Jinis anu langkung umum tina gangguan gizi sareng metabolisme kalebet:

Kasakit Gaucher

Kaayaan ieu nyababkeun henteu mampuh ngarecah sababaraha jenis lemak, anu akumulasi dina ati, limpa, sareng sungsum tulang. Henteu mampuh ieu tiasa nyababkeun nyeri, karusakan tulang, sareng bahkan maot. Éta diubaran ku terapi ngagantian énzim.

Malabsorpsi galaktosa glukosa

Ieu mangrupikeun kalemahan dina ngangkut glukosa sareng galaktosa ngalangkungan lambung lambung anu nyababkeun diare parah sareng dehidrasi. Gejala dikontrol ku nyoplokkeun laktosa, sukrosa, sareng glukosa tina diét.

Hémochromatosis turun-tumurun

Dina kaayaan ieu, kaleuwihan beusi disimpen dina sababaraha organ, sareng tiasa nyababkeun:

• sirosis ati
• kanker haté
• diabetes
• panyakit jantung

Éta diubaran ku ngaleupaskeun getih tina awak (phlebotomy) sacara rutin.

Kasakit cikiih maple (MSUD)

MSUD ngaganggu metabolisme asam amino tangtu, nyababkeun degenerasi gancang tina neuron. Upami henteu dirawat, éta nyababkeun maot dina sababaraha bulan kahiji saatos kalahiran. Perlakuan ngalibatkeun ngawatesan asupan diet asam amino ranté bercabang.

Phenylketonuria (PKU)

PKU nyababkeun henteu mampuh ngahasilkeun énzim, phenylalanine hidroksilase, hasilna karuksakan organ, retardasi méntal, sareng sikep anu henteu biasa. Éta dirawat ku ngawatesan asupan diet tina sababaraha bentuk protéin.

Outlook

Gangguan metabolis rumit pisan sareng langka. Sanaos kitu, aranjeunna janten bahan panilitian anu lumangsung, anu ogé ngabantosan élmuwan pikeun langkung ngartos sabab anu nyababkeun masalah anu langkung umum sapertos laktosa, sukrosa, sareng intoleransi glukosa, sareng kaleuleuwihan protéin anu tangtu.

Upami anjeun ngagaduhan gangguan metabolisme, anjeun tiasa damel sareng dokter pikeun mendakan rencana pangobatan anu pas pikeun anjeun.