Naon Mucopolysaccharidosis sareng kumaha cara ngubaranana

Eusina

• Jinis mucopolysaccharidosis
• Nyababkeun sabab
• Naon gejalana
• Naon diagnosa na
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Mucopolysaccharidosis dicirikeun ku sakumpulan panyakit warisan anu akibat tina teu aya énzim, anu ngagaduhan fungsi nyerna gula anu disebut mucopolysaccharide, ogé katelah glukosaminoglikan.

Ieu jarang sareng sesah didiagnosa panyakit, sabab nampilkeun gejala anu mirip pisan sareng panyakit sanés, sapertos ati sareng limpa anu ageung, cacad tulang sareng sendi, gangguan visual sareng masalah pernapasan, contona.

Mucopolysaccharidosis henteu aya ubarna, tapi perlakuan tiasa dilakukeun anu ngalambatkeun evolusi panyakit sareng nyayogikeun kualitas hirup anu langkung saé pikeun jalma éta. Perlakuan gumantung kana jinis mucopolysaccharidosis sareng tiasa dilakukeun ku ngagantian énzim, cangkok sungsum tulang, terapi fisik atanapi pangobatan contona.

Jinis mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis tiasa janten sababaraha jinis, anu aya hubunganana sareng énzim anu awak teu tiasa ngahasilkeun, sahingga nunjukkeun gejala anu béda pikeun unggal panyakit. Rupa-rupa jinis mucopolysaccharidosis nyaéta:

• Ketik 1: Hurler, Hurler-Schele atanapi Schele syndrome;
• Ketik 2: Sindrom Hunter;
• Ketik 3: Sindrom Sanfilippo;
• Ketik 4: Sindrom Morquio. Diajar langkung seueur ngeunaan mucopolysaccharidosis tipe 4;
• Ketik 6: Sindrom Maroteux-Lamy;
• Ketik 7: Sindrom licik.

Nyababkeun sabab

Mucopolysaccharidosis mangrupikeun panyakit genetik anu diwariskeun, anu hartosna éta ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih sareng mangrupikeun panyakit resesif autosomal, kacuali jinis II. Panyakit ieu dicirikeun ku henteu mampuh awak ngahasilkeun énzim tinangtu anu nguraikeun mucopolysaccharides.

Mucopolysaccharides nyaéta gula ranté panjang, penting pikeun pembentukan sababaraha struktur awak, sapertos kulit, tulang, tulang rawan sareng urat, anu akumulasi dina jaringan ieu, tapi anu kedah diperbarui. Pikeun ieu, énzim diperyogikeun pikeun ngarusak aranjeunna, janten aranjeunna tiasa dipiceun sareng diganti ku mucopolysaccharides énggal.

Nanging, pikeun jalma anu ngagaduhan mucopolysaccharidosis, sababaraha énzim ieu tiasa henteu aya dina rusakna mucopolysaccharide, nyababkeun siklus pembaharuan kaganggu, anu nyababkeun akumulasi gula ieu dina lisosom sél awak, ngarusak fungsina sareng masihan naek kana panyakit sareng malformasi anu sanés.

Naon gejalana

Gejala mucopolysaccharidosis gumantung kana jinis panyakit anu dipibanda jalma sareng progresip, anu hartosna éta bakal langkung parah nalika panyakitna maju. Sababaraha tanda sareng gejala nyaéta:

• Ati ngagedéan sareng limpa;
• Deformasi tulang;
• Masalah gabungan sareng mobilitas;
• Pondok;
• Inféksi pernapasan;
• Hernia uterus atanapi inguinal;
• Gangguan pernapasan sareng kardiovaskular;
• Masalah nguping sareng visual;
• Apnea bobo;
• Parobihan dina Sistem Saraf Pusat;
• Sirah ngagedéan.

Salaku tambahan, kaseueuran jalma anu kaserang panyakit ieu ogé ngagaduhan ciri morfologi wajah.

Naon diagnosa na

Sacara umum, diagnosis mucopolysaccharidosis diwangun ku évaluasi tanda sareng gejala sareng tés laboratorium.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan gumantung kana jinis mucopolysaccharidosis anu dipibanda ku jalma, kaayaan panyakit sareng komplikasi anu timbul sareng kedah dilakukeun gancang-gancang.

Dokter tiasa nyarankeun terapi ngagantian énzim, cangkok sungsum tulang atanapi sési terapi fisik, contona. Salaku tambahan, komplikasi anu disababkeun ku panyakit ogé kedah diubaran.