Kasakit mitokondria
Eusina
Ringkesan
Métabolisme nyaéta prosés anu dianggo ku awak anjeun pikeun ngahasilkeun énergi tina tuangeun anu anjeun tuang. Kadaharan diwangun ku protéin, karbohidrat, sareng lemak. Bahan kimia dina sistem pencernaan anjeun (énzim) ngarobih bagian-bagian tuangeun kana gula sareng asam, bahan bakar awak anjeun. Awak anjeun tiasa nganggo bahan bakar ieu langsung, atanapi tiasa nyimpen énergi dina jaringan awak anjeun. Upami anjeun ngagaduhan gangguan metabolisme, aya anu lepat dina prosés ieu.
Panyakit mitokondria mangrupikeun gugus gangguan metabolisme. Mitokondria mangrupikeun struktur alit anu ngahasilkeun énergi ampir di sadaya sél anjeun. Éta dijantenkeun ku ngagabungkeun oksigén sareng molekul suluh (gula sareng lemak) anu sumping tina tuangeun anjeun. Nalika mitokondria rusak, sélna teu gaduh tanaga anu cekap. Oksigén oksigén sareng bahan bakar anu henteu kapake ngawangun dina sél sareng nyababkeun karuksakan.
Gejala panyakit mitokondria tiasa bénten-bénten. Éta gumantung kana sabaraha mitokondria anu rusak, sareng dimana ayana dina awak. Kadang-kadang ngan ukur hiji organ, jaringan, atanapi sél anu kapangaruhan. Tapi sering masalahna mangaruhan seueur diantarana. Sél otot sareng saraf ngagaduhan kabutuhan énergi anu tinggi, janten masalah otot sareng neurologis umum. Panyakitna mimitian ti hampang dugi ka parah. Sababaraha jinis tiasa fatal.
Mutasi genetik nyababkeun panyakit ieu. Aranjeunna biasana kajantenan sateuacan umur 20 taun, sareng sababaraha langkung umum di orok. Teu aya ubar tina panyakit ieu, tapi pangobatan tiasa ngabantosan gejala sareng ngalambatkeun panyakit. Éta kalebet terapi fisik, vitamin sareng suplemén, diét khusus, sareng ubar.