Tés Genetik Karyotype

Eusina

• Naon ari tes karyotype?
• Naon anu dianggo na?
• Naha kuring peryogi tés karyotype?
• Naon kajadian nalika tés karyotype?
• Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?
• Naha aya résiko pikeun tés?
• Naon hartosna hasilna?
• Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés karyotype?
• Rujukan

Naon ari tes karyotype?

Tés karyotype katingali dina ukuran, bentuk, sareng jumlah kromosom anjeun. Kromosom mangrupikeun bagian tina sél anjeun anu ngandung gén anjeun. Gen mangrupikeun bagian tina DNA anu diturunkeun ti indung sareng bapak anjeun. Aranjeunna nyandak inpormasi anu nangtoskeun sipat unik anjeun, sapertos jangkungna sareng warna panon.

Jalma biasana gaduh 46 kromosom, dibagi kana 23 pasang, dina unggal sél. Salah sahiji unggal pasangan kromosom asalna ti indung anjeun, sareng pasangan anu sanésna asalna ti bapak anjeun.

Upami anjeun ngagaduhan langkung atanapi kirang kromosom tibatan 46, atanapi upami aya anu teu biasa ngeunaan ukuran atanapi bentuk kromosom anjeun, éta hartosna anjeun ngagaduhan panyakit genetik. Tés karyotype sering dianggo pikeun mantuan mendakan cacat genetik dina orok anu nuju berkembang.

Ngaran sanésna: tés genetik, tés kromosom, studi kromosom, analisis sitogénetik

Naon anu dianggo na?

Tés karyotype tiasa dianggo pikeun:

• Pariksa orok anu dikandung pikeun gangguan genetik
• Diagnosa panyakit genetik dina orok atanapi murangkalih alit
• Pilarian terang upami cacad kromosom ngahambat awéwé pikeun hamil atanapi nyababkeun keguguran
• Pariksa orok anu lahir (orok anu maot telat nalika kakandungan atanapi nalika ngalahirkeun) kanggo ningali naha cacad kromosom anu nyababkeun maot
• Tingali upami anjeun ngagaduhan gangguan genetik anu tiasa diturunkeun ka murangkalih anjeun
• Diagnosa atanapi ngadamel rencana pangobatan pikeun sababaraha jinis kanker sareng gangguan getih

Naha kuring peryogi tés karyotype?

Upami anjeun reuneuh, anjeun panginten hoyong tés karyotype kanggo orok anu teu dilahirkeun upami anjeun ngagaduhan faktor résiko. Ieu kalebet:

• Umur anjeun. Résiko umum tina cacat lahir genetik leutik, tapi résiko na langkung luhur pikeun awéwé anu ngagaduhan murangkalih dina umur 35 atanapi langkung.
• Riwayat kulawarga. Résiko anjeun ningkat upami anjeun, pasangan, sareng / atanapi salah sahiji murangkalih anjeun ngagaduhan gangguan genetik.

Orok atanapi murangkalih alit anjeun panginten peryogi tés upami anjeunna ngagaduhan tanda gangguan genetik. Aya seueur jinis gangguan genetik, masing-masing kalayan gejala anu béda. Anjeun sareng panyawat kasihatan anjeun tiasa nyarios ngeunaan naha disarankeun tés.

Upami anjeun awéwé, anjeun panginten peryogi tes karyotype upami anjeun ngalaman kasulitan hamil atanapi ngalaman sababaraha kaluron. Sanaos hiji kaluron henteu umum, upami anjeun parantos ngalaman sababaraha, éta tiasa disababkeun ku masalah kromosom.

Anjeun ogé tiasa peryogi tés karyotype upami anjeun ngagaduhan gejala atanapi parantos didiagnosis sareng leukemia, limfoma, atanapi myeloma, atanapi jinis anémia anu tangtu. Gangguan ieu tiasa nyababkeun robahan kromosom. Milarian parobihan ieu tiasa ngabantosan panyadia anjeun ngaiagnosa, ngawaskeun, sareng / atanapi ngubaran panyakit.

Naon kajadian nalika tés karyotype?

Pikeun tés karyotype, panyadia anjeun kedah nyandak conto sél anjeun. Cara anu paling umum pikeun kéngingkeun conto diantarana:

• Tés getih. Pikeun tés ieu, saurang ahli kaséhatan tiasa nyandak sampel getih tina urat dina panangan anjeun, nganggo jarum alit. Saatos jarum dilebetkeun, sajumlah alit getih bakal dikumpulkeun kana tabung uji atanapi bokor. Anjeun tiasa ngaraos rada nyeureud nalika jarum lebet atanapi kaluar. Ieu biasana kedah kirang ti lima menit.
• Pangujian prenatal sareng amniocentesis atanapi chorionic villus sampling (CVS). Villa Chorionic mangrupakeun pertumbuhan leutik anu aya dina plasénta.

Pikeun amniocentesis:

• Anjeun bakal ngagolér dina méja ujian.
• Panyadia anjeun bakal ngalihkeun alat ultrasound dina beuteung anjeun. Ultrasound ngagunakeun gelombang sora pikeun mariksa posisi rahim, plasénta, sareng orok anjeun.
• Panyadia anjeun bakal ngalebetkeun jarum ipis kana beuteung anjeun sareng narik sakedik cairan amniotik.

Amniocentesis biasana dilakukeun antara minggu 15 sareng 20 kakandungan.

Pikeun CVS:

• Anjeun bakal ngagolér dina méja ujian.
• Panyadia anjeun bakal ngalihkeun alat ultrasound dina beuteung anjeun pikeun mariksa posisi rahim, plasénta, sareng orok anjeun.
• Panyadia anjeun bakal ngumpulkeun sél tina plasénta dina salah sahiji tina dua cara: boh ngalangkungan serviks anjeun nganggo tabung ipis anu disebat kateter, atanapi ku jarum ipis ngalangkungan beuteung anjeun.

CVS biasana dilakukeun antara minggu 10 sareng 13 nalika kakandungan.

Aspirasi Sungsum Tulang sareng Biopsi. Upami anjeun diuji atanapi dirawat pikeun jinis kanker atanapi karusuhan getih, panyadia anjeun panginten kedah nyandak conto tina sungsum tulang anjeun. Pikeun tés ieu:

• Anjeun bakal ngagolér di sisi anjeun atanapi burih, gumantung kana tulang mana anu bakal dianggo pikeun tés. Kaseueuran tés sumsum tulang dicandak tina tulang hip.
• Situs bakal diberesihan nganggo antiseptik.
• Anjeun bakal kéngingkeun suntikan leyuran numbing.
• Sakali daérah bobo, panyawat kasehatan bakal nyandak conto.
• Pikeun aspirasi sumsum tulang, anu biasana dilakukeun heula, panyawat kasihatan bakal ngalebetkeun jarum ngalangkungan tulang sareng narik cairan sumsum tulang sareng sél. Anjeun tiasa ngaraos nyeri seukeut tapi sakedap nalika jarum dilebetkeun.
• Pikeun biopsi sungsum tulang, panyadia kasehatan bakal ngagunakeun alat khusus anu ngabelit kana tulang pikeun nyandak sampel jaringan sungsum tulang. Anjeun panginten aya tekanan dina situs nalika conto dicandak.

Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?

Anjeun teu kedah aya persiapan khusus pikeun uji karyotype.

Naha aya résiko pikeun tés?

Saeutik pisan résiko gaduh tés getih. Anjeun tiasa gaduh sakedik nyeri atanapi bruising di tempat jarum dilebetkeun, tapi seuseueurna geuwat gejala gancang.

Tés Amniocentesis sareng CVS biasana prosedur anu aman pisan, tapi éta ngagaduhan résiko sakedik nyababkeun kaluron. Ngobrol ka panyawat kasehatan anjeun ngeunaan résiko sareng manpaat tés ieu.

Saatos aspirasi sungsum tulang sareng tés biopsy, anjeun tiasa ngaraos kaku atanapi nyeri dina situs suntikan. Ieu biasana ngaleungit sababaraha dinten. Panyawat kasehatan anjeun tiasa nyarankeun atanapi resep resep panyélaan nyeri kanggo ngabantosan.

Naon hartosna hasilna?

Upami hasilna henteu normal (henteu normal,) hartosna anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan langkung atanapi kirang ti 46 kromosom, atanapi aya anu henteu normal ngeunaan ukuran, bentukna, atanapi struktur hiji atanapi langkung kromosom anjeun. Kromosom henteu normal tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah kaséhatan. Gejala sareng parna gumantung kana kromosom mana anu parantos kapangaruhan.

Sababaraha gangguan anu disababkeun ku cacat kromosom diantarana:

• Sindrom Down, gangguan anu nyababkeun cacad inteléktual sareng tunda ngembangkeun
• Sindrom Edwards, gangguan anu nyababkeun masalah parah dina jantung, bayah, sareng ginjal
• Sindrom Turner, gangguan dina budak awéwé anu mangaruhan kana kamekaran ciri awéwé

Upami anjeun diuji sabab anjeun ngagaduhan jinis kanker atanapi karusuhan getih, hasil anjeun tiasa nunjukkeun naha kaayaan anjeun disababkeun atanapi henteu ku karusakan kromosom. Hasil ieu tiasa ngabantosan panyawat kasehatan anjeun ngadamel rencana pangobatan pangsaéna pikeun anjeun.

Diajar langkung seueur ngeunaan tés laboratorium, rentang rujukan, sareng pamahaman hasil.

Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés karyotype?

Upami anjeun mikirkeun pikeun diuji atanapi nampi hasil anu henteu normal dina tés karyotype anjeun, éta tiasa ngabantosan nyarios ka pembimbing genetik.Pembimbing genetik mangrupikeun ahli anu dilatih khusus dina genetika sareng tés genetik. Anjeunna tiasa ngajelaskeun naon anu dimaksud hasil anjeun, ngarahkeun anjeun ngadukung palayanan, sareng ngabantosan anjeun nyandak kaputusan ngeunaan kaséhatan anjeun atanapi kaséhatan anak anjeun.

Rujukan

1. ACOG: Dokter Kaséhatan Awéwé [Internét]. Washington D.C.: Amérika College of Obstetricians and Gynecologists; c2020. Gaduh Orok Saatos Umur 35: Kumaha sepuh mangaruhan Kasuburan sareng Kakandungan; [dikutip 2020 Méi 12]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.acog.org/patient-resource/faqs/pregnancy/having-a-baby- After-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. American Cancer Society [Internét]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Kumaha Diagnostik Leukemia Myeloid Kronik ?; [diropéa 2016 Pébruari 22; dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. American Cancer Society [Internét]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Tés pikeun Milarian Sababaraha Myeloma; [diropéa 2018 28 Pébruari; dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Asosiasi Kakandungan Amérika [Internét]. Irving (TX): Asosiasi Kakandungan Amérika; c2018. Amniocentesis; [diropéa 2016 Sep 2; dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Asosiasi Kakandungan Amérika [Internét]. Irving (TX): Asosiasi Kakandungan Amérika; c2018. Sampel Villor Chorionic: CVS; [diropéa 2016 Sep 2; dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Pusat Kontrol sareng Pencegahan Panyakit [Internét]. Atlanta: Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Konseling genetik; [diropéa 2016 Mar 3; dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Tés Lab Online [Internét]. Washington D.C: Asosiasi Amérika pikeun Kimia Klinis; c2001–2018. Analisis Kromosom (Karyotyping); [diropéa 2018 Jun 22; dicutat 2018 Jun 22]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Tés Lab Online [Internét]. Washington D.C: Asosiasi Amérika pikeun Kimia Klinis; c2001–2018. Sindrom Down; [diropéa 2018 28 Pébruari; dicutat 2018 Jun 22]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Clinic [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1998–2018. Biopsi sungsum tulang sareng aspirasi: Ihtisar; 2018 Jan 12 [dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Clinic [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1998–2018. Leukemia myelogenous kronis: Diagnosis sareng perlakuan; 2016 Méi 26 [dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 5 layar]. Sayogi tina: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [Internét]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Ujian Sungsum Tulang; [dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorder/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorder/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [Internét]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Tinjauan Gangguan Kromosom sareng Gén; [dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorder
13. Merck Manual Consumer Version [Internét]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Trisomy 18 (Edwards Syndrome; Trisomy E); [dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Tés Getih; [dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Institut Panilitian Génom Asasi Manusa Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Abnormalitas Kromosom; 2016 Jan 6 [dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.genome.gov/11508982
16. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Naon jinis tés genetik?; 2018 Jun 19 [dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Universitas Médis Rochester Médis [Internét]. Rochester (NY): Universitas Médis Rochester Médis; c2018. Énsiklopédi Kaséhatan: Analisis Kromosom; [dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Universitas Médis Rochester Médis [Internét]. Rochester (NY): Universitas Médis Rochester Médis; c2018. Encyclopedia Kaséhatan: Turner Syndrome (Monosomy X) dina Barudak; [dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Amniocentesis: Kumaha Dilaksanakeun; [diropéa 2017 6 Jun; dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 5 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Sampel Villor Chorionic (CVS): Kumaha Dipigawe; [diropéa 2017 Méi 17; dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 5 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Tés Karyotype: Kumaha Dilaksanakeun; [diropéa 2017 9 Okt; dicutat 2018 Jun 22]; [sakitar 5 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Tés Karyotype: Tinjauan Tés; [diropéa 2017 9 Okt; dicutat 2018 Jun 22]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Tés Karyotype: Naha Dilaksanakeun; [diropéa 2017 9 Okt; dikutip 2018 Jun 22]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Inpormasi dina situs ieu teu kedah dianggo salaku gaganti perawatan médis profesional atanapi naséhat. Hubungi panyawat kasihatan upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan kasihatan anjeun.