Ichthyosis Lamellar: naon éta, gejala sareng pangobatan

Eusina

• Nyababkeun ichthyosis lamellar
• Gejala utami
• Kumaha diagnosis didamel
• Perawatan pikeun ichthyosis lamellar

Ichthyosis Lamellar mangrupikeun panyakit genetik anu jarang dicirikeun ku parobihan dina pembentukan kulit kusabab mutasi, anu ningkatkeun résiko inféksi sareng dehidrasi, salian ti éta ogé tiasa aya parobihan panon, kasépetan mental sareng turunna produksi kesang.

Kusabab éta aya hubunganana sareng mutasi, lamellar ichthyosis henteu aya ubar na, ku alatan éta, perlakuan dilakukeun kalayan tujuan ngaleungitkeun gejala sareng ngamajukeun kualitas kahirupan jalma, ngabutuhkeun panggunaan krim anu disarankeun ku dokter kulit pikeun nyingkahan kulit sareng ngajaga éta caian.

Nyababkeun ichthyosis lamellar

Ichthyosis Lamellar tiasa disababkeun ku mutasi dina sababaraha gén, nanging mutasi dina gén TGM1 mangrupikeun anu paling aya hubunganana sareng kajadian panyakit. Dina kaayaan normal, gén ieu ngamajukeun formasi dina jumlah anu cekap tina transglutaminase protéin 1, anu tanggel waler pikeun pembentukan kulit. Nanging, kusabab mutasi dina gén ieu, jumlah transglutaminase 1 kaganggu, sareng panginten aya sakedik atanapi henteu aya produksi protéin ieu, anu ngahasilkeun parobihan kulit.

Kusabab panyakit ieu resesif autosomal, pikeun jalma anu ngagaduhan panyakit, perlu yén kadua kolotna nyandak gén ieu sahingga murangkalih parantos dibuktikeun sareng panyakitna kajantenan.

Gejala utami

Ichthyosis Lamellar mangrupikeun jinis ichthyosis anu paling serius sareng dicirikeun ku cara nyepetkeun kulit, anu nyababkeun munculna sababaraha fisur dina kulit anu tiasa rada nyeri, ningkatkeun résiko inféksi sareng dehidrasi parah sareng ngirangan mobilitas, kusabab éta aya ogé tiasa kaku tina kulit.

Salaku tambahan pikeun mesék, dimungkinkeun pikeun jalma anu ichthyosis lamellar ngalaman alopecia, nyaéta kaleungitan rambut sareng rambut dina sababaraha bagéan awak, anu tiasa nyababkeun teu sabar kana panas. Gejala sanés anu tiasa dikenal nyaéta:

• Parobihan panon;
• Kabalikan tina kongkolak panon, katelah sacara ilmiah salaku ectropion;
• Ceuli ditempelkeun;
• Turunna produksi kesang, disebat hypohidrosis;
• Microdactyly, numana ramo anu langkung alit atanapi alit dibentuk;
• Deformasi kuku sareng ramo;
• Pondok;
• Kabelakang méntal;
• Turunna kapasitas dédéngéan kusabab akumulasi skala kulit dina saluran ceuli;
• Ngaronjat kandel kulit dina leungeun sareng suku.

Jalma anu ngagaduhan ichthyosis lamellar gaduh harepan hirup anu normal, tapi penting pikeun léngkah-léngkah pikeun ngirangan résiko inféksi. Salaku tambahan, penting pikeun aranjeunna dibarengan ku psikolog, sabab kusabab deformasi anu ageung sareng skala tiasa ngalaman prasangka.

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosis ichthyosis lamellar biasana dilakukeun nalika lahir, sareng dimungkinkeun pikeun mastikeun yén orok lahir sareng lapisan kulit konéng sareng retakan. Nanging, pikeun mastikeun diagnosis, getih, molekular sareng imunohistokimia perlu, sapertos évaluasi kagiatan énzim TGase 1, anu nindak dina prosés pembentukan transglutaminase 1, kalayan turunna kagiatan ieu énzim dina ichthyosis lamellar.

Salaku tambahan, tés molekular tiasa dilakukeun pikeun ngaidéntifikasi mutasi gén TGM1, nanging tés ieu mahal sareng henteu sayogi ku Sistem Kaséhatan Terpadu (SUS).

Tiasa ogé pikeun ngalaksanakeun diagnosis bahkan nalika kakandungan ku nganalisis DNA nganggo amniocentesis, anu mangrupikeun ujian anu sampel tina cairan amniotik dicandak tina jero rahim, anu ngandung sél orok sareng anu tiasa dievaluasi laboratorium pikeun ngadeteksi robahan genetik naon waé. Nanging, jenis pamariksaan ieu ngan ukur disarankeun nalika aya kasus ichthyosis lamellar di kulawarga, utamina dina hal hubungan antara baraya, sabab kolot langkung kamungkinan janten pembawa mutasi sahingga ngalirkeun ka anakna.

Perawatan pikeun ichthyosis lamellar

Perlakuan ichthyosis lamellar tujuanana pikeun ngagentos gejala sareng ngamajukeun kualitas kahirupan jalma, kumargi panyakitna henteu aya tamba. Kukituna, penting pikeun ngubaranana numutkeun panunjuk arah dermatologis atanapi praktisi umum, disarankeun hidrasi sareng panggunaan sababaraha obat anu tanggung jawab pikeun kendali diferensiasi sél sareng kontrol inféksi, kumargi salaku kulit, anu mangrupikeun halangan munggaran perlindungan organisme, ruksak dina ichthyosis lamellar.

Salaku tambahan, panggunaan sababaraha krim tiasa disarankeun pikeun ngajaga kulit hidrasi, ngaleupaskeun lapisan garing dina kulit sareng nyegah janten kaku. Ngartos kumaha pangobatan pikeun ichthyosis kedah dilakukeun.