Nguji genetik pikeun Kangker Payudara Metastatik: Patarosan pikeun Naroskeun ka Dokter Anjeun

Eusina

• Naon tés genetik? Kumaha carana dilakukeun?
• Naha kuring kéngingkeun tés genetik pikeun kanker payudara métastatik?
• Kumaha tés genetik berperan dina pangobatan kanker payudara metastatik kuring?
• Naha mutasi genetik mangaruhan perlakuan? Naha mutasi tangtu 'langkung parah' tibatan anu sanés?
• Naon mutasi PIK3CA? Kumaha cara ngubaranana?
• Kuring parantos maca perkawis uji klinis pikeun kanker payudara metastatik. Upami kuring layak, naha aman ieu?
• Naha aya résiko pikeun uji genetik?
• Sabaraha lami waktosna pikeun kéngingkeun hasil tina tés genetik?
• Kumaha hasilna bakal dipasihkeun ka kuring? Saha anu bakal ngasongkeun hasil sareng kuring sareng naon maksadna?

Naon tés genetik? Kumaha carana dilakukeun?

Pangujian genetik mangrupikeun jinis uji laboratorium anu nyayogikeun inpormasi khusus ngeunaan naha jalma ngagaduhan kaabnormalan dina génna, sapertos mutasi.

Tés dilakukeun di laboratorium, biasana nganggo sampel getih atanapi sél oral pasién.

Sababaraha mutasi genetik dikaitkeun sareng kangker tangtu, sapertos BRCA1 atawa BRCA2 gén dina kanker payudara.

Naha kuring kéngingkeun tés genetik pikeun kanker payudara métastatik?

Tés genetik tiasa manpaat pikeun saha waé anu kaserang kanker payudara, tapi henteu diperyogikeun. Saha waé anu tiasa diuji upami aranjeunna hoyong. Tim onkologi anjeun tiasa ngabantosan anjeun nyandak kaputusan.

Jalma anu minuhan kriteria anu tangtu langkung condong ngagaduhan mutasi gén. Ieu kalebet:

• umur sahandapeun 50 taun
• gaduh riwayat kulawarga anu kuat kanker payudara
• ngalaman kanker payudara dina dua buah dada
• ngalaman kanker payudara triple-négatip

Aya pilihan pangobatan khusus pikeun pasién kanker payudara metastatik anu uji positip pikeun mutasi genetik, janten pastikeun naroskeun ngeunaan pangujian genetik.

Kumaha tés genetik berperan dina pangobatan kanker payudara metastatik kuring?

Perawatan kanker payudara disaluyukeun pikeun masing-masing individu, kalebet jalma anu sipatna métrastik. Pikeun pasién métastatik kalayan mutasi genetik, aya pilihan pangobatan anu unik.

Salaku conto, pangobatan khusus sapertos sambetan PI3-kinase (PI3K) sayogi pikeun jalmi anu mutasi genetik dina PIK3CA gén upami aranjeunna minuhan kriteria reséptor hormon-tinangtu.

Sambetan PARP mangrupikeun pilihan pikeun jalma anu ngagaduhan kanker payudara metastatik kalayan a BRCA1 atawa BRCA2 mutasi gén. Percobaan klinis pikeun pangobatan ieu lumangsung. Dokter anjeun tiasa masihan terang upami anjeun calon.

Naha mutasi genetik mangaruhan perlakuan? Naha mutasi tangtu 'langkung parah' tibatan anu sanés?

Fitur tangtu anu aya hubunganana sareng mutasi genetik tiasa ditargetkeun sareng pangobatan unik anu dipikanyaho mangaruhan hasilna.

Mutasi genetik anu béda pakait sareng sababaraha résiko. Hiji henteu sacara signifikan "langkung parah" tibatan anu sanés, tapi mutasi khusus anjeun langsung mangaruhan perlakuan anu anjeun bakal pikagaduh.

Naon mutasi PIK3CA? Kumaha cara ngubaranana?

PIK3CA mangrupikeun gén anu penting pikeun fungsi sél. Abnormalitas (nyaéta mutasi) dina gén henteu ngantep éta ngalakukeun leres. Panilitian parantos nunjukkeun mutasi ieu umum di penderita kanker payudara. Disarankeun pikeun sababaraha urang, kalebet anu ngagaduhan kanker payudara metastatik, ngalaman uji coba gén pikeun ngaevaluasi pikeun mutasi ieu.

Upami anjeun ngagaduhan, anjeun tiasa janten calon terapi anu ditargetkeun sapertos pameungpeuk PI3K, anu khususna nyababkeun panyabab mutasi éta.

Kuring parantos maca perkawis uji klinis pikeun kanker payudara metastatik. Upami kuring layak, naha aman ieu?

Percobaan klinis mangrupikeun pilihan anu saé pikeun seueur jalma anu ngagaduhan kanker payudara metastatik. Sidang dimaksudkan pikeun ngajawab patarosan penting ngeunaan pangobatan anu pangsaéna. Éta tiasa nawiskeun aksés khusus kana protokol anu anjeun moal tiasa nampi sanésna.

Aya tiasa janten résiko tina uji klinis. Risiko anu dipikaterang kedah dibagi ku anjeun sateuacan ngamimitian. Saatos anjeun sapinuhna terang ngeunaan panilitian sareng risikona, anjeun kedah masihan idin sateuacan anjeun ngamimitian. Tim sidang sacara rutin nganilai résiko sareng ngabagi inpormasi anyar.

Naha aya résiko pikeun uji genetik?

Aya résiko pikeun uji genetik dina hal jalma-jalma ditepikeun inpormasi serius ngeunaan status génna. Ieu tiasa nyababkeun setrés émosional.

Aya ogé tiasa janten kendala kauangan gumantung kana perlindungan asuransi anjeun. Anjeun ogé bakal kedah nimbangkeun kumaha anjeun nyingkabkeun inpormasi ka anggota kulawarga anjeun. Tim perawatan anjeun tiasa ngabantosan kaputusan ieu.

Hasil tés positip ogé nunjukkeun yén anjeun peryogi rencana pangobatan anu langkung jembar.

Sabaraha lami waktosna pikeun kéngingkeun hasil tina tés genetik?

Mangrupikeun ide anu saé pikeun ngabahas tés genetik sareng dokter anjeun salaku gancang-gancang saatos didiagnosa kusabab hasilna butuh waktu pikeun ngolah.

Kaseueuran tés genetik peryogi 2 dugi 4 minggu kanggo kéngingkeun hasilna.

Kumaha hasilna bakal dipasihkeun ka kuring? Saha anu bakal ngasongkeun hasil sareng kuring sareng naon maksadna?

Ilaharna, dokter anu maréntahkeun tés atanapi ahli génétik bakal ngalangkungan hasilna sareng anjeun. Ieu tiasa dilakukeun sacara pribadi atanapi liwat telepon.

Éta ogé ilahar disarankeun pikeun ningali pembimbing genetika pikeun marios hasil anjeun salajengna.

Dr Michelle Azu mangrupikeun ahli bedah anu bijil tina dewan anu ngahususkeun kana bedah payudara sareng panyakit payudara. Dr Azu lulus ti Universitas Missouri-Columbia di 2003 sareng gelar doktor ngeunaan ubar. Anjeunna ayeuna janten diréktur jasa operasi payudara kanggo New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Anjeunna ogé damel salaku asistén profésor di Pusat Universitas Médis Columbia sareng Rutgers School of Public Health. Dina waktos luangna, Dr Azu resep ngumbara sareng fotografi.