Naon gangliosidosis, gejala sareng pangobatan

Eusina

• Gejala utami
• Kumaha diagnosis didamel
• Perlakuan gangliosidosis

Gangliosidosis mangrupikeun panyakit genetik anu jarang dicirikeun ku turunna henteuna kagiatan énzim béta-galactosidase, anu nanggungjawaban pikeun dégradasi molekul kompleks, anu nyababkeun akumulasi na dina uteuk sareng organ séjén.

Panyakit ieu hususna serius nalika muncul dina taun-taun mimiti kahirupan sareng diagnosis didamel dumasar kana gejala sareng ciri anu ditepikeun ku jalmi éta, ogé hasil tina tés anu nunjukkeun kagiatan énzim béta-galaktosidase sareng ayana tina mutasi dina gén GBL1, anu tanggel waler pikeun ngatur kagiatan énzim ieu.

Gejala utami

Gejala gangliosidosis bénten-bénten sesuai sareng umur na muncul, sareng panyakitna dianggap langkung enteng nalika gejala muncul antara umur 20 sareng 30 taun:

• Ketik I atanapi gangliosidosis orok: Gejala muncul sateuacan umur 6 bulan sareng dicirikeun ku disfungsi sistim saraf progresif, pireu na progresif sareng kabingungan, lemah otot, sensitipitas pikeun bising, ati sareng limpa anu gedé, cacad inteléktual, rupa parah sareng parobihan jantung, contona. Kusabab seueur gejala anu tiasa dikembangkeun, jenis gangliosidosis ieu dianggap paling serius sareng harepan hirup nyaéta 2 dugi 3 taun;
• Gangliosidosis tipe II: Jenis gangliosidosis ieu tiasa diklasifikasikeun janten telat orok, nalika gejala némbongan antara 1 sareng 3 taun, atanapi umur ngora, nalika muncul antara 3 sareng 10 taun. Gejala utama jenis gangliosidosis ieu nyaéta motor anu reureuh atanapi mundur sareng pamekaran kognitif, atrofi otak sareng parobihan paningali. Gangliosidosis tipe II dianggap parah parna sareng harepan hirupna bénten-bénten antara 5 sareng 10 taun;
• Gangliosidosis tipe II atanapi déwasa: Gejala tiasa muncul ti umur 10 taun, sanaos langkung umum muncul antara 20 sareng 30 taun, sareng dicirikeun ku kaku otot-otot sareng parobahan tulang tulang tonggong, anu tiasa nyababkeun kyphosis atanapi scoliosis, contona . Jinis gangliosidosis ieu dianggap hampang, kumaha parna gejala tiasa bénten-bénten sesuai sareng tingkat kagiatan énzim béta-galaktosidase.

Gangliosidosis mangrupikeun panyakit genetik resesif autosomal, nyaéta pikeun jalma anu nampilkeun panyakit, perlu kolotna sahenteuna janten pembawa gén anu dimutasi. Janten, aya kamungkinan 25% pikeun jalma anu dilahirkeun kalayan mutasi dina gén GBL1 sareng 50% jalmi janten pembawa gén.

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosis gangliosidosis dilakukeun ku nganilai ciri klinis anu ditepikeun ku jalmi, sapertos raut kotor, ati sareng limpa, tunda psikomotor sareng parobihan visual, contona, anu langkung sering muncul dina tahap anu pangpayunna tina panyakit.

Salaku tambahan, tés dilaksanakeun pikeun ngabantosan mastikeun diagnosis, sapertos gambar neurologis, jumlah getih, dimana ayana limfosit sareng vakuol dititénan, tés cikiih, dimana konsentrasi tinggi oligosakarida dina cikiih dicirikeun, sareng genetik tés, anu tujuanna pikeun ngaidentipikasi mutasi jawab panyakit.

Diagnosis ogé tiasa dilakukeun nalika kakandungan ngalangkungan uji genetik nganggo sampel villa chorionic atanapi sél cairan amniotik. Upami tés ieu positip, penting pikeun kulawarga dibimbing ngeunaan gejala anu tiasa dikembangkeun ku budak sapanjang kahirupan.

Perlakuan gangliosidosis

Kusabab frékuénsi anu handap tina panyakit ieu, dugi ka ayeuna teu aya perlakuan anu mantep, kalayan gejala dikendali, sapertos nutrisi anu cekap, pantauan pertumbuhan, terapi pidato sareng fisioterapi pikeun ngarangsang gerakan sareng pidato.

Salaku tambahan, ujian panon périodik sareng monitoring résiko inféksi sareng panyakit jantung dilakukeun.