Naon panyakit Gaucher sareng kumaha cara ngubaranana

Eusina

• Gejala utami
• Kumaha diagnosis didamel
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Panyakit Gaucher mangrupikeun panyakit genetik langka anu dicirikeun ku kakurangan énzim anu nyababkeun zat lemak dina sél disimpen dina sagala rupa organ awak, sapertos ati, limpa atanapi paru-paru, ogé dina tulang atanapi tulang tonggong tulang. .

Maka, gumantung kana situs anu katarajang sareng ciri-ciri sanés, panyakitna tiasa dibagi kana 3 jinis:

• Kasakit Gaucher tipe 1 - non-neuropathic: éta mangrupikeun bentuk paling umum sareng mangaruhan boh déwasa sareng murangkalih, kalayan kamajuan anu laun sareng kamungkinan kahirupan normal kalayan leres nginum obat;
• Kasakit gaucher tipe 2 - bentuk neuropatik akut: mangaruhan orok, sareng biasana didiagnosa dugi umur 5 bulan, mangrupikeun panyakit serius, anu tiasa nyababkeun maot dugi ka 2 taun;
• Kasakit gaucher tipe 3 - bentuk neuropatik subakut: mangaruhan barudak sareng nonoman, sareng diagnosis na biasana dilakukeun dina umur 6 atanapi 7 taun. Éta henteu parna sapertos bentuk 2, tapi éta tiasa ngakibatkeun maot dina umur 20 atanapi 30 taun, kusabab komplikasi neurologis sareng pulmonal.

Kusabab parah sababaraha bentuk panyakit, diagnosis na kedah dilakukeun gancang-gancang, dina usaha ngamimitian perlakuan anu saé sareng ngirangan komplikasi anu tiasa ngancam kahirupan.

Gejala utami

Gejala panyakit Gaucher tiasa bénten-bénten gumantung kana jinis panyakit sareng lokasi anu kapangaruhan, nanging gejala anu paling umum diantarana:

• Kacapean kaleuleuwihi;
• Tumunda tunda;
• Irung ngaluarkeun getih;
• Nyeri tulang;
• Rengat spontan;
• Ati ngagedéan sareng limpa;
• Urat varikos dina esofagus;
• Nyeri beuteung.

Ogé aya panyakit tulang sapertos osteoporosis atanapi osteonecrosis. Sareng kaseueuran waktos, gejala ieu henteu muncul dina waktos anu sami.

Nalika éta panyakit ogé mangaruhan uteuk, tanda anu sanésna tiasa muncul, sapertos gerakan panon anu teu normal, kaku otot, sesah ngelek atanapi

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosis panyakit Gaucher didamel dumasar kana hasil tés sapertos biopsy, tusukan limpa, tés getih atanapi tusukan sumsum tulang tonggong.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Panyakit Gaucher henteu tiasa ngubaran, tapi, aya sababaraha bentuk pangobatan anu tiasa ngaleungitkeun gejala sareng ngamungkinkeun kualitas hirup anu langkung saé. Dina kaseueuran kasus, pangobatan dilakukeun ku panggunaan pangobatan pikeun sésa hirup anjeun, kalayan pangobatan anu paling sering dianggo nyaéta Miglustat atanapi Eliglustat, ubar anu nyegah pembentukan zat lemak anu akumulasi dina organ.

Dina kasus anu paling parah, dokter ogé tiasa nyarankeun gaduh cangkok sungsum tulang atanapi dioperasi pikeun ngaleupaskeun limpa.