Pitunjuk Sawala Dokter: Tip Pikeun Ngabahas PIK3CA Mutasi sareng Dokter Anjeun

Eusina

• Naon mutasi PIK3CA?
• Kumaha anjeun mendakan mutasi ieu?
• Kumaha carana mutasi kuring mangaruhan perlakuan kuring?
• Kumaha carana mutasi kuring mangaruhan pandangan kuring?
• Nyandak

Sababaraha tés tiasa ngabantosan dokter anjeun ngadiagnosa kanker payudara metastatik, prédiksi kumaha kalakuanana, sareng mendakan pangobatan anu paling mujarab pikeun anjeun. Tés genetik milari mutasi kana gén, bagéan DNA dina jero sél anjeun anu ngatur cara awak anjeun jalan.

Salah sahiji mutasi genetik anu tiasa diuji ku dokter anjeun nyaéta PIK3CA. Baca deui pikeun diajar kumaha gaduh mutasi gén ieu tiasa mangaruhan perlakuan sareng pandangan anjeun.

Naon mutasi PIK3CA?

The PIK3CA gén ngagaduhan instruksi pikeun nyiptakeun protéin anu disebut p110α. Protéin ieu penting pikeun seueur fungsi sél, kalebet ngawartosan sél anjeun nalika tumuh sareng ngabagi.

Jalma-jalma tangtu gaduh mutasi dina gén ieu. PIK3CA mutasi gén nyababkeun sél tumuh teu kaendahan, anu tiasa nyababkeun kanker.

PIK3CA mutasi gén aya hubunganana sareng kanker payudara, ogé kana kanker ovarium, paru-paru, lambung, sareng uteuk. Kanker payudara sigana tina kombinasi parobihan kana PIK3CA sareng gén anu sanés.

PIK3CA mutasi mangaruhan ngeunaan sadaya kanker payudara, sareng 40 persén jalma anu reséptor éstrogén (ER) -positip, reséptor faktor pertumbuhan épormermal manusa 2 (HER2) kanker payudara négatip.

ER-positip hartosna kanker payudara anjeun tumuh salaku réspon kana hormon éstrogén. HER2-négatip hartosna anjeun teu ngagaduhan protéin HER2 abnormal dina permukaan sél kanker payudara anjeun.

Kumaha anjeun mendakan mutasi ieu?

Upami anjeun ngagaduhan kanker payudara ER-positip, HER2-négatip, dokter anu ngubaran kanker anjeun tiasa nyobian anjeun PIK3CA mutasi gén. Dina taun 2019, FDA nyatujuan tés anu disebut layar sékrési pikeun ngadeteksi mutasi dina PIK3CA gén.

Tés ieu ngagunakeun conto getih anjeun atanapi jaringan tina dada anjeun. Tés getih dilakukeun sapertos tés getih anu sanés. Mantri atanapi teknisi bakal narik getih tina panangan anjeun ku jarum.

Sampel getih teras angkat ka laboratorium kanggo dianalisis. Kanker payudara nyéépkeun sakedik DNA na kana getih. Lab bakal nguji pikeun PIK3CA gén dina sampel getih anjeun.

Upami anjeun kéngingkeun hasil négatip dina tés getih, anjeun kedah gaduh biopsi pikeun mastikeun. Dokter anjeun bakal ngaluarkeun sampel jaringan tina dada anjeun nalika prosedur operasi minor. Sampel jaringan teras angkat ka laboratorium, dimana teknisi nguji pikeun PIK3CA mutasi gén.

Kumaha carana mutasi kuring mangaruhan perlakuan kuring?

Ngagaduhan anu PIK3CA mutasi tiasa nyegah kanker anjeun tina ngaréspon ogé terapi hormon anu dianggo pikeun ngubaran kanker payudara metastatik. Éta ogé hartosna anjeun calon ubar anyar anu disebut alpelisib (Piqray).

Piqray mangrupikeun panghambat PI3K. Éta ubar pangheulana jinisna. FDA nyatujuan Piqray dina Méi 2019 pikeun ngubaran awéwé sareng lalaki postmenopausal anu tumor payudara ngagaduhan PIK3CA mutasi sareng HR-positip sareng HER2-négatip.

Persetujuan ieu didasarkeun kana hasil panilitian SOLAR-1. Sidang éta kalebet 572 awéwé sareng lalaki anu kanker HR-positip sareng kanker HER2-négatip. Kanker pamilon terus tumuh sareng sumebar saatos aranjeunna diubaran ku sambetan aromatase sapertos anastrozole (Arimidex) atanapi letrozole (Femara).

Panaliti mendakan yén nyandak Piqray ningkatkeun jumlah waktos jalma hirup tanpa kanker payudara na langkung parah. Pikeun jalma anu nginum obat, kankerna henteu maju salami 11 bulan, dibandingkeun sareng rata-rata 5,7 bulan di jalma anu henteu nyandak Piqray.

Piqray digabungkeun sareng hormon terapi fulvestrant (Faslodex). Nyandak dua ubar babarengan ngabantosan aranjeunna damel langkung saé.

Kumaha carana mutasi kuring mangaruhan pandangan kuring?

Upami anjeun gaduh PIK3CA mutasi, anjeun panginten henteu ngaréspon ogé ubar-ubaran anu biasana dianggo pikeun ngubaran kanker payudara metastatik. Acan pangenalan Piqray hartosna ayeuna aya ubar anu sacara khusus nargétkeun mutasi genetik anjeun.

Jalma anu nyandak Piqray plus Faslodex hirup langkung lami tanpa panyakitna maju dibandingkeun sareng anu henteu nginum obat ieu.

Nyandak

Nyaho anjeun PIK3CA status gén tiasa ngabantosan upami kanker anjeun henteu ningkat atanapi parantos sumping deui saatos dirawat. Tanya dokter anjeun naha anjeun kedah diuji pikeun gén ieu. Upami anjeun nyobian positip, pangobatan énggal tiasa ngabantosan pandangan anjeun.