Kumaha pikeun ngaidentipikasi sareng ngubaran distrofi myotonic

Eusina

• Jinis distrofi myotonic
• Gejala distrofi myotonic
• Perlakuan pikeun distrofi myotonic

Distrofi Myotonic mangrupikeun panyakit genetik anu katelah ogé panyakit Steinert, dicirikeun ku kasusah pikeun bersantai otot saatos kontraksi. Sababaraha jalma anu gaduh panyakit ieu sesah ngaleupaskeun panto panto atanapi ngaganggu sasalaman, contona.

Dystrophy Myotonic tiasa némbongan dina duanana jenis kelamin, janten langkung sering di déwasa. Otot anu paling keuna kaasup kana rupa, beuheung, leungeun, suku sareng panangan.

Dina sababaraha individu éta tiasa némbongan ku cara anu parah, ngarusak fungsi otot, sareng nampilkeun harepan hirup ngan ukur 50 taun, sedengkeun anu sanésna éta tiasa wujud ku cara anu hampang, anu ngan ukur nunjukkeun lemah otot.

Jinis distrofi myotonic

Dystrophy Myotonic dibagi kana 4 jinis:

•  Bawaan: Gejala muncul nalika kakandungan, dimana orok ngagaduhan sakedik gerakan fétus. Moal lami deui saatos kalahiran anak manifests masalah engapan jeung kalemahan otot.
• Orok: Dina jenis distrofi myotonic ieu, budak normal tumuh dina taun-taun mimiti hirup, nunjukkeun gejala panyawat antara umur 5 sareng 10 taun.
•  Klasik: Jinis distrofi myotonic ieu méréskeun dirina ngan ukur sawawa.
•  Cahaya: Individu anu gaduh distrofi myotonic hampang henteu nampilkeun gangguan otot, ngan ukur kalemahan hampang anu tiasa dikontrol.

Anu nyababkeun distrofi myotonic aya hubunganana sareng robahan genetik anu aya dina kromosom 19. Parobihan ieu tiasa ningkat ti generasi ka generasi, hasilna janten panyawat anu paling parah.

Gejala distrofi myotonic

Gejala utama tina distrofi myotonic nyaéta:

• Atrofi otot;
• Botol hareup;
• Kalemahan;
• Kabelakang méntal;
• Kasusah pikeun tuang;
• Hésé napas;
• Curug;
• Kasusah pikeun bersantai otot saatos kontraksi;
• Kasusah nyarios;
• Somnolence;
• Diabetes;
• Kasuburan;
• Gangguan haid.

Gumantung kana parahna panyakitna, kaku anu disababkeun ku parobihan kromosom tiasa kompromi sababaraha otot, nyababkeun individu éta maot sateuacan umur 50 taun. Jalma anu bentukna paling hampang tina panyakit ieu ngan ukur lemah otot.

Diagnosis dilakukeun ku cara niténan gejala sareng tés genetik, anu ngadeteksi perobihan kromosom.

Perlakuan pikeun distrofi myotonic

Gejala tiasa diringankeun ku panggunaan pangobatan sapertos fénitoin, kina sareng nifedipine anu ngirangan kaku otot sareng nyeri anu disababkeun ku distrofi myotonic.

Cara séjén pikeun ngamajukeun kualitas kahirupan jalma ieu nyaéta ku terapi fisik, anu nyayogikeun langkung saé gerak, kakuatan otot sareng kontrol awak.

Perawatan pikeun distrofi myotonic nyaéta multimodal, kalebet pangobatan sareng terapi fisik. Pangobatan kalebet Phenytoin, Quinine, Procainamide atanapi Nifedipine anu ngagentoskeun kaku otot sareng nyeri anu disababkeun ku panyakit.

Fisioterapi ngagaduhan tujuan pikeun ningkatkeun kualitas kahirupan pasién anu ngagaduhan distrofi myotonic, nyayogikeun kakuatan otot anu ningkat, kisaran gerak sareng koordinasi.