Naon Harepan Kahirupan pikeun Jalma anu gaduh Cystic Fibrosis?

Eusina

• Naon ari cystic fibrosis?
• Naon harepan hirup?
• Kumaha cara ngubaranana?
• Kumaha umumna cystic fibrosis?
• Naon gejala sareng komplikasi na?
• Hirup sareng cystic fibrosis

Naon ari cystic fibrosis?

Cystic fibrosis mangrupikeun kaayaan anu kronis anu nyababkeun inféksi paru-paru kumat sareng ngajantenkeun sesah napasna. Éta disababkeun ku cacad dina gén CFTR. Abnormalitas mangaruhan kelenjar anu ngahasilkeun mukus sareng kesang. Kaseueuran gejala mangaruhan sistim pernapasan sareng pencernaan.

Sababaraha urang nyandak gén anu rusak, tapi henteu kantos ngembangkeun fibrosis kistik. Anjeun ngan ukur tiasa ngagaduhan panyakit upami anjeun kéngingkeun gén anu rusak ti kadua sepuhna.

Nalika dua operator gaduh murangkalih, ngan ukur aya 25 persén kasempetan yén murangkalih bakal ngembangkeun fibrosis kistik. Aya 50 persén kasempetan budak bakal janten operator, sareng kasempetan 25 persén budak moal nampi mutasi pisan.

Aya seueur bénten-bénten gén CFTR, janten gejala sareng parahna panyakitna beda-beda ti jalma ka jalma.

Teras maca pikeun diajar langkung seueur ngeunaan saha anu résiko, ningkat pilihan pangobatan, sareng naha jalma-jalma anu gaduh cystic fibrosis hirup langkung lami tibatan anu sateuacanna.

Naon harepan hirup?

Dina taun-taun ayeuna, aya kamajuan dina pangobatan anu sayogi pikeun jalma anu gaduh fibrosis kistik. Sebagéan ageung kusabab pangobatan anu ningkat ieu, umur hirup jalma anu gaduh fibrosis kistik parantos ningkat sacara teras-terasan salami 25 taun ka pengker. Ngan sababaraha dekade ka pengker, kaseueuran murangkalih anu gaduh cystic fibrosis henteu salamet dugi ka déwasa.

Di Amérika Serikat sareng Inggris ayeuna, rata-rata harepan hirupna 35 dugi 40 taun. Sababaraha urang hirup ogé saluareun éta.

Harepan hirup sacara nyata handap di nagara-nagara tangtu, kaasup Él Salvador, India, sareng Bulgaria, dimana éta kirang ti 15 taun.

Kumaha cara ngubaranana?

Aya sababaraha téhnik sareng terapi anu dianggo pikeun ngubaran fibrosis kistik. Salah sahiji tujuan penting nyaéta ngaleupaskeun lendir sareng tetep saluran napasna jelas. Tujuan sanésna nyaéta ningkatkeun panyerepan nutrisi.

Kusabab aya rupa-rupa gejala ogé parna gejala, pangobatan mah béda pikeun masing-masing jalma. Pilihan pangobatan anjeun gumantung kana umur anjeun, komplikasi naon waé, sareng kumaha anjeun ngaréspon terapi anu tangtu. Kamungkinan kombinasi pangobatan bakal diperyogikeun, anu tiasa kalebet:

• latihan sareng terapi fisik
• suplemén gizi lisan atanapi IV
• pangobatan pikeun mersihan mukus tina bayah
• bronkodilator
• kortikosteroid
• ubar pikeun ngirangan asam dina lambung
• antibiotik lisan atanapi dihirup
• énzim pankréas
• insulin

CFTR-modulator mangrupikeun pangobatan anu langkung énggal anu nargétkeun cacad genetik.

Poe ieu, langkung seueur jalma anu gaduh fibrosis kistik anu nampi cangkok paru-paru. Di Amérika Serikat, 202 jalmi anu kaserang panyakit ngalaman cangkok paru-paru di 2014. Nalika cangkok paru sanés ubar, éta tiasa ningkatkeun kasihatan sareng manjangkeun umur. Hiji tina genep jalma anu gaduh cystic fibrosis anu langkung ti 40 taun parantos cangkok paru-paru.

Kumaha umumna cystic fibrosis?

Sakumna dunya, 70.000 dugi ka 100.000 jalma gaduh fibrosis kistik.

Di Amérika Serikat, sakitar 30,000 jalma anu hirup sareng éta. Unggal taun dokter ngadiagnosa 1.000 kasus deui.

Éta langkung umum di jalma katurunan Éropa kalér tibatan di kelompok étnis sanés. Éta lumangsung sakali dina unggal 2.500 dugi ka 3.500 bayi anyar bodas. Diantara jalma-jalma Hideung, tingkat na mangrupikeun 17,000 sareng pikeun urang Asia Amerika, éta hiji dina 31,000.

Diperkirakeun yén sakitar hiji ti 31 urang di Amérika Serikat nyandak gén anu rusak. Kaseueuran henteu sadar sareng bakal tetep kitu kecuali anggota kulawarga didiagnosis ku cystic fibrosis

Di Kanada sakitar salah sahiji ti 3.600 bayi anu énggal parantos kaserang panyakit. Fibrosis kistik mangaruhan bayi anu anyar lahir di Uni Éropa sareng hiji ti 2.500 murangkalih dilahirkeun di Australia.

Panyakitna jarang di Asia. Panyakit ieu tiasa didiagnosis sareng teu dilaporkeun di sababaraha beulahan dunya.

Lalaki sareng awéwé kapangaruhan sakitar tingkat anu sami.

Naon gejala sareng komplikasi na?

Upami anjeun ngagaduhan fibrosis kistik, anjeun kaleungitan seueur uyah ngalangkungan lendir sareng kesang anjeun, sabab éta kulit anjeun tiasa raos asin. Kaleungitan uyah tiasa nyiptakeun henteu saimbang mineral dina getih anjeun, anu tiasa ngakibatkeun:

• wirahma jantung abnormal
• tekanan darah rendah
• reuwaseun

Masalah anu paling ageung nyaéta hésé pikeun bayah tetep jelas tina mukus. Éta ngawangun sareng bakiak dina bayah sareng saluran pernapasan. Salaku tambahan pikeun hese ngambekan, éta ngadorong inféksi baktéri oportunistik dicekel.

Fibrosis kistik ogé mangaruhan pankréas. Tumpukan lendir di dinya ngaganggu énzim pencernaan, sahingga hésé pikeun awak ngolah tuangeun sareng nyerep vitamin sareng nutrisi anu sanés.

Gejala fibrosis kistik tiasa kalebet:

• ramo sareng jariji clubbed
• ngahiap atanapi sesek napas
• inféksi sinus atanapi polip nasal
• batuk anu sakapeung ngahasilkeun pllegm atanapi ngandung getih
• lung rubuh kusabab batuk kronis
• inféksi paru-paru kumat sapertos bronchitis sareng pneumonia
• kurang gizi sareng kakurangan vitamin
• kamekaran goréng
• gajih, bangku ageung
• kasuburan di lalaki
• diabetes anu patali sareng fibrosis kistik
• pankreatitis
• batu empedu
• panyakit ati

Kana waktosna, sabab paru-paru terus memburuk, éta tiasa nyababkeun gagal napas.

Hirup sareng cystic fibrosis

Teu aya ubar anu dipikaterang pikeun fibrosis kistik. Éta panyakit anu meryogikeun pangawasan anu ati-ati sareng pangobatan saumur hirup. Perawatan panyakit peryogi hubungan anu raket sareng dokter sareng batur dina tim kasehatan anjeun.

Jalma anu ngamimitian pangobatan dini biasana ngagaduhan kualitas hirup anu langkung luhur, ogé umur anu langkung lami. Di Amérika Serikat, kaseueuran jalma anu gaduh cystic fibrosis didiagnosa sateuacan ngahontal umur dua taun. Kaseueuran murangkalih ayeuna didiagnosis nalika aranjeunna diuji teu lami saatos aranjeunna dilahirkeun.

Ngajaga saluran udara sareng paru anjeun tina mukus tiasa nyandak jam tina dinten anjeun. Sok aya résiko komplikasi serius, janten penting pikeun nyingkahan kuman. Éta ogé hartosna henteu kontak sareng anu sanésna anu gaduh fibrosis kistik. Bakteri anu béda tina paru anjeun tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu serius pikeun anjeun duaan.

Kalayan sagala kamajuan ieu dina kasehatan, jalma anu gaduh cystic fibrosis hirup langkung séhat sareng umur langkung lami.

Sababaraha jalan panilitian anu lumangsung kalebet terapi gén sareng regimen ubar anu tiasa ngalambatkeun atanapi ngeureunkeun kamajuan panyakit.

Dina 2014, langkung ti satengah jalma anu kalebet kana pendaptaran penderita fibrosis kistik langkung ti umur 18. Éta anu munggaran. Élmuwan sareng dokter ngupayakeun pisan pikeun ngajaga tren positip éta.