Kumaha Ngenalkeun Sindrom Rett

Eusina

• Fitur tina Rett Syndrome
• Kumaha diagnosis didamel
• Harepan hirup
• Naon anu nyababkeun Sindrom Rett
• Perawatan pikeun Rett Syndrome

Sindrom Rett, anu disebut ogé cerebro-atrophic hyperammonemia, mangrupikeun panyakit genetik langka anu mangaruhan sistem saraf sareng mangaruhan ampir sacara éksklusif budak awéwé.

Barudak anu ngagaduhan sindrom Rett lirén maén, janten terasing sareng kaleungitan katerampilan diajar, sapertos leumpang, nyarios atanapi bahkan mindahkeun leungeun, naékna gerakan leungeun anu teu dihaja anu ciri khas tina panyakit.

Sindrom Rett teu aya ubarna tapi tiasa dikontrol ku panggunaan ubar-ubaran anu ngirangan kejang epilepsi, spastisitas sareng napas, contona. Tapi terapi fisik sareng stimulasi psikomotor seueur ngabantosan, sareng kedah dilakukeun, langkung saé, unggal dinten.

Fitur tina Rett Syndrome

Sanaos gejala anu seuseueurna nyebatkeun perhatian kolot ngan ukur muncul saatos 6 bulan hirup, orok anu sindrom Rett ngagaduhan hipotonia, sareng tiasa ditingali ku sepuh sareng kulawarga, salaku orok anu 'saé' sareng gampang diurus tina.

Sindrom ieu dikembangkeun dina 4 fase sareng kadang diagnosis ngan dugi dina umur 1 taun, atanapi engké, gumantung kana tanda-tanda anu ditepikeun ku unggal budak.

Fase kahiji, lumangsung antara 6 sareng 18 bulan hirup, sareng aya:

• Ngeureunkeun kamekaran budak;
• Lingkaran sirah henteu nuturkeun kurva kamekaran normal;
• Turunna minat jalma séjén atanapi barudak, sareng kacenderungan ngasingkeun diri.

Tingkat kadua, lumangsung ti umur 3 taun sareng tiasa tahan sababaraha minggu atanapi bulan:

• Budak ceurik sering, bahkan tanpa alesan;
• Budak sok tetep jengkel;
• Gerak panangan anu teras-terasan nembongan;
• Parobihan pernapasan nembongan, ku napas dieureunkeun siang dinten, sakedap ningkat laju pernapasan;
• Kejang anu ngayakinkeun sareng serangan épilépsi sadidinten;
• Gangguan bobo tiasa umum;
• Budak anu parantos nyarios, tiasa lirén nyarios sadayana.

Tahap katilu, anu lumangsung sakitar 2 sareng 10 taun ka pengker:

• Meureun aya sababaraha pamutahiran dina gejala anu ditepikeun dugi ka ayeuna sareng murangkalih tiasa ningalikeun minat batur;
• Kasusah dina mindahkeun batang parantos jelas, aya kasusah dina nangtung;
• Spasticity tiasa aya;
• Scoliosis berkembang anu ngarusak fungsi paru-paru;
• Hal ilahar ngagiling huntu anjeun nalika bobo;
• Dahar tiasa normal sareng beurat anak ogé condong normal, kalayan nambahanana sakedik beurat;
• Barudak tiasa kaleungitan napasna, ngelek hawa sareng seueur ciduh.

Tahap kaopat, anu lumangsung sakitar umur 10 taun ka pengker:

• Kaleungitan gerak sakedik-sakedik sareng parah tina scoliosis;
• Kakurangan méntal janten parna;
• Barudak anu sanggup leumpang kaleungitan kamampuan ieu sareng peryogi korsi roda.

Barudak anu sanggup diajar leumpang masih ngalaman sababaraha kasusah pikeun mindahkeun sareng umumna jengkel atanapi léngkah munggaran. Salaku tambahan, aranjeunna panginten henteu tiasa angkat dimana waé sareng jalanna sigana teu aya tujuan sabab anjeunna henteu jalan-jalan pendak sareng jalmi sanés, atanapi kanggo nyokot cocooan naon waé, salaku conto.

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosis dilakukeun ku ahli bedah saraf anu bakal nganalisis unggal murangkalih kalayan jéntré, numutkeun tanda anu ditepikeun. Pikeun diagnosis, sahenteuna ciri-ciri ieu kedah diperhatoskeun:

• Ternyata pangembangan normal dugi ka 5 bulan hirup;
• Ukuran sirah normal nalika lahir, tapi henteu nuturkeun ukuran idéal saatos 5 bulan hirup;
• Kaleungitan kamampuan ngalihkeun tangan normal dina yuswa 24 sareng 30 bulan, naékna gerakan anu teu kakendali sapertos pulas atanapi mawa leungeun kana sungut anjeun;
• Budak lirén berinteraksi sareng jalma sanés dina mimiti gejala ieu;
• Kurangna koordinasi gerakan batang sareng jalan anu teu terkoordinasi;
• Budak henteu nyarios, henteu tiasa nganyatakeun dirina nalika anjeunna hoyong naon-naon sareng henteu ngartos nalika urang nyarios ka anjeunna;
• Reureuh pamekaran parna, kalayan linggih, ngarayap, nyarios sareng milampah langkung saurna tibatan anu diarepkeun.

Cara anu langkung dipercaya pikeun milarian terang upami sindrom ieu leres-leres nyaéta ngayakeun tés genetik kumargi sekitar 80% murangkalih sindrom Rett klasik ngagaduhan mutasi dina gén MECP2. Pamariksaan ieu henteu tiasa dilakukeun ku SUS, tapi éta henteu tiasa ditolak ku rencana kaséhatan swasta, sareng upami ieu kajantenan, anjeun kedah ngajukeun gugatan hukum.

Harepan hirup

Barudak anu didiagnosis ku Sindrom Rett tiasa hirup lami, ngalangkungan yuswa 35 taun, tapi tiasa ngalaman maot sakedap nalika bobo, nalika masih orok. Sababaraha kaayaan anu resep komplikasi serius anu tiasa fatal kalebet ayana inféksi, panyakit pernapasan anu tumuh akibat scoliosis sareng ékspansi paru-paru anu goréng.

Budak tiasa sakola sareng tiasa diajar hal-hal anu tangtu, tapi idéalna, éta kedah diintegrasikeun kana pendidikan khusus, dimana ayana moal narik seueur perhatian, anu tiasa ngarusak interaksi na sareng anu sanés.

Naon anu nyababkeun Sindrom Rett

Rett Syndrome mangrupikeun panyakit genetik sareng biasana barudak anu kaserang mangrupikeun hiji-hijina kulawarga, kacuali aranjeunna ngagaduhan lanceuk lalaki kembar, anu sigana ngagaduhan panyakit anu sami. Panyakit ieu henteu aya hubunganana sareng tindakan anu parantos dilakukeun ku sepuh, ku sabab éta, aranjeunna henteu kedah ngaraos salah.

Perawatan pikeun Rett Syndrome

Perlakuan kedah dilaksanakeun ku pediatrik dugi ka murangkalih 18 taun, sareng kedah dituturkeun ku praktisi umum atanapi neurologis saatos éta.

Konsultasi kedah dilaksanakeun unggal 6 bulan sareng tanda-tanda anu penting, jangkungna, beurat, leresna pangobatan, meunteun pamekaran budak, parobihan kulit sapertos ayana luka dekubitus, anu mangrupikeun bedores anu tiasa katépaan, tiasa dititénan di jerona. résiko maot. Aspék sanés anu tiasa penting nyaéta meunteun pamekaran sareng sistem pernapasan sareng sirkulasi.

Fisioterapi kedah dilakukeun salami kahirupan jalma anu ngagaduhan Sindrom Rett sareng gunana pikeun ningkatkeun nada, sikep, napas sareng téhnik sapertos Bobath tiasa dianggo pikeun ngabantosan kamekaran budak.

Sesi stimulasi psikomotor tiasa dilaksanakeun sakitar 3 kali saminggu sareng tiasa ngabantosan pamekaran motor, ngirangan parna scoliosis, kontrol drool sareng interaksi sosial, contona. Terapis bakal tiasa nunjukkeun sababaraha latihan anu tiasa dilakukeun di bumi ku kolotna sahingga stimulan neurologis sareng motor dilakukeun sapopoé.

Gaduh jalma anu ngagaduhan Sindrom Rett di bumi mangrupikeun padamelan anu sesah sareng sesah. Kolot tiasa lemes pisan sacara émosional sareng ku alesan ieu aranjeunna tiasa disarankan kanggo dituturkeun ku psikolog anu tiasa ngabantosan kaayaan émosina.