Studi Manggih Masalah Utama sareng Tés Genetik Di-Imah

Eusina

• Review pikeun

Pangujian genetik langsung-ka-konsumen (DTC) ngalaman saat. 23andMe nembé nampi persetujuan FDA pikeun nguji mutasi BRCA, anu hartosna pikeun kahiji kalina, masarakat umum tiasa nguji diri pikeun sababaraha mutasi anu dipikanyaho anu ningkatkeun résiko kanker payudara, ovarium, sareng prostat. Hal éta, para ahli genetik sacara konsistén ngingetkeun yén tés di bumi ieu ngagaduhan watesan sareng panginten henteu akurat sakumaha némbonganna. (BTW, 23andMe mangrupikeun salah sahiji ti sababaraha perusahaan anu nawiskeun tés genetik pikeun kanker payudara di bumi-sanaos éta ngan ukur henteu meryogikeun resép dokter.)

Ayeuna, panilitian anyar masihan terang persis Kumaha tés di-imah anu teu akurat panginten. Hiji studi anyar dina jurnal Genetika dina Kedokteran ngintip 49 conto pasién anu parantos dikirim ka laboratorium genetika klinis terkemuka, Ambry Genetics, janten diparios dua kali saatos tés di-bumi parantos dilaksanakeun. Prakték ieu, disebatna "uji konfirmasi," umumna disarankeun ku praktisi kasehatan nalika aya anu nampi hasil tina tés genetik di bumi. Seringna, tés konfirmasi dipénta ku dokter perawatan primér saatos pasien naroskeun bantosan napsirkeun laporan data atahna.

Data "atah" ieu umumna kedah diinterpretasi ku lab pihak katilu pikeun dikonfirmasi sareng dipikaharti leres-léngkah anu seueur jalma leumpeur. Dina panilitian ieu, panaliti ngoleksi seueur pamundut uji konfirmasi sabab aranjeunna tiasa mendakan sareng ngabandingkeun analisis sorangan DNA penderita naon anu dilaporkeun ku hasil tés di bumi. Tétéla yén 40 persén tina varian (nyaéta, gén khusus) dilaporkeun dina data tina tés di-bumi positip palsu.

Intina, éta ngandung hartos yén varian gén tés di-bumi anu diidéntifikasi dina data atah-duanana résiko low sareng résiko-tinggi henteu dikonfirmasi ku laboratorium genetika klinis. Naon deui, sababaraha jinis gén anu diidentifikasi salaku "résiko ningkat" gén ku tés di bumi diklasifikasikeun salaku "jinak" ku lab klinis. Éta hartosna sababaraha jalma anu nampi hasil "positip" tina tésna éta *henteu* saleresna dina résiko ningkat. (Patali: Naha Tés Médis Di-Bumi Ngabantosan atanapi Nganyenyeri Anjeun?)

Konselor genetik henteu reuwas."Kuring bungah yén angka-angka éta nunjukkeun tingkat bacaan anu teu akurat ku kituna langkung seueur konsumen bakal sadar kana kalemahan alami dina tés genetik DTC," saur Tinamarie Bauman, perawat genetik canggih anu disertipikasi dewan sareng asistén diréktur tinggi- program genetika résiko di AMITA Kangker Kaséhatan Institute.

Solusina: Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ningali pembimbing genetik. "Pembimbing genetik ngalakukeun langkung ti ngan ukur résiko; aranjeunna ngabantosan anjeun ngartos langkung seueur ngeunaan hasil anu positif atanapi négatif, "saur Bauman. "Saha waé anu nyandak tés DTC teras nampi hasil atah tiasa nyarios sakedapan yén seueur anu kedah diulas sareng diinterpretasi."

Upami anjeun leres-leres ngagaduhan résiko kanggo panyakit turunan, pembimbing genetik tiasa ngabantosan anjeun nyandak tindakan pikeun berpotensi ngirangan résiko anjeun, diagnosa éta langkung tiheula, atanapi nyayogikeun perawatan anu langkung lengkep ihwal dipersonalisasi upami diperlukeun.

Sareng sanaos naséhat Bauman ka konsumén ngeunaan tés DTC sami sateuacan ulikan ieu kaluar, ayeuna karasaeun langkung urgent-khususna pikeun jalma anu ngagaduhan predisposisi genetik pikeun kanker. "Kuring damel di onkologi, sareng kuring prihatin pisan kana tés di bumi pikeun gén kanker," saur anjeunna. "Aya kasempetan anu saé pikeun berpotensi ngarobah kahirupan-positip sareng négatip."

Janten upami anjeun parantos nampi hasil tina tés genetik di bumi, kéngingkeun tés konfirmasi penting, saur anjeunna. "Penting pikeun ngonfirmasi sadaya varian data atah DTC dina laboratorium klinis anu ngalaman," catetan Bauman. Éta ogé penting pikeun ngarti mangpaat sareng watesan tés, sareng kamungkinan akibat tina hasil. Naon anu anjeun laksanakeun upami hasilna positip? Naon hartosna upami négatip? "Informed idin mangrupa bagian penting tina prosés," nyebutkeun Bauman. "Konsultasi tiasa ngaleungitkeun kabingungan."

Review pikeun