Adrenoleukodystrophy: naon éta, gejala sareng perlakuan

Eusina

• Gejala adrenoleukodystrophy
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Adrenoleukodystrophy mangrupikeun panyakit genetik jarang aya hubunganana sareng kromosom X, dimana aya kacukupan adrénal sareng akumulasi zat dina awak anu ngamajukeun demilasi akson, anu mangrupikeun bagian tina neuron anu tanggung jawab ngalaksanakeun sinyal listrik, sareng tiasa dilibetkeun kana ucapan, visi atanapi dina kontraksi sareng rélaxasi otot, contona.

Kukituna, sapertos dina adrenoleukodystrophy, sinyal saraf tiasa kaganggu, mungkin waé tanda sareng gejala anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu tiasa timbul dina waktosna, ku parobihan dina biantara, kasusah dina ngelek sareng leumpang, sareng parobihan parobihan, contona.

Panyakit ieu langkung sering di lalaki, kumargi lalaki ngan ukur ngagaduhan 1 kromosom X, sedengkeun awéwé kedah gaduh duanana kromosom anu dirobah ngagaduhan panyakit. Salaku tambahan, tanda sareng gejala tiasa diwujudkeun dina sagala umur, gumantung kana inténsitas parobihan genetik sareng kagancangan ayana demyelination.

Gejala adrenoleukodystrophy

Gejala adrenoleukodystrophy aya hubunganana sareng parobihan fungsi kelenjar adrénal sareng demelisasi akson. Kelenjar adrénal aya di luhur ginjal sareng aya hubunganana sareng produksi zat anu ngabantosan ngatur sistem saraf otonom, ngamajukeun pangendali sababaraha fungsi awak, sapertos napas sareng pencernaan, contona. Janten, nalika aya disregulasi atanapi kaleungitan fungsi adrénal, perobihan dina sistim saraf ogé katénjo.

Salaku tambahan, kusabab robahan genetik, dimungkinkeun pikeun ngumpulkeun zat toksik dina awak, anu tiasa nyababkeun leungitna sarung myelin tina akon, nyegah pangiriman sinyal listrik sareng ngahasilkeun tanda ciri sareng gejala adrenoleukodystrophy.

Ku alatan éta, gejala adrenoleukodystrophy katarima salaku jalma anu mekar sareng tiasa diverifikasi:

• Kaleungitan fungsi kelenjar adrénal;
• Leungiteun kamampuan nyarios sareng silih interaksi;
• Parobihan parobihan;
• Strabismus;
• Kasusah leumpang;
• Kasesahan dina tuangeun, sareng tuang ngalangkungan tabung panginten diperyogikeun;
• Hésé ngelek;
• Leungiteun kamampuan kognitif;
• Kagorengan.

Penting yén adrenoleukodystrophy dicirikeun langsung saatos, sabab mungkin pikeun ngirangan kagancangan gejala muncul, ngamajukeun kualitas hirup orok.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perawatan pikeun adrenoleukodystrophy nyaéta cangkok sungsum tulang, anu disarankeun nalika gejala parantos maju pisan sareng aya parobihan otak anu parah. Dina kasus anu langkung ringan, dokter tiasa nyarankeun pikeun ngaganti hormon anu dihasilkeun ku kelenjar adrénal, salian ti terapi fisik pikeun nyegah atrofi otot.