Karyotyping

Karyotyping mangrupikeun tés pikeun nalungtik kromosom dina sampel sél. Tés ieu tiasa ngabantosan masalah genetik salaku panyabab karusuhan atanapi panyakit.

Tésna tiasa dilakukeun dina ampir jaringan naon waé, diantarana:

• Cairan amniotik
• Getih
• Sungsum tulang
• Jaringan tina organ anu berkembang nalika kakandungan pikeun tuang orok anu tumuh (plasénta)

Pikeun nguji cairan amniotik, hiji amniocentesis parantos dilakukeun.

Biopsi sungsum tulang diperyogikeun pikeun nyandak sampel sumsum tulang.

Sampelna disimpen kana piring atanapi tabung khusus sareng diidinan tumuh di laboratorium. Sél engké dicandak tina sampel énggal sareng patri. Ahli laboratorium ngagunakeun mikroskop pikeun nalungtik ukuran, bentuk, sareng jumlah kromosom dina sampel sél. Sampel patri dipoto pikeun nunjukkeun susunan kromosom. Ieu disebut karyotype.

Masalah anu tangtu tiasa diidéntifikasi ngalangkungan jumlah atanapi susunan kromosom. Kromosom ngandung rébuan gén anu disimpen dina DNA, bahan dasar genetik.

Turutan pitunjuk panyawat kasihatan ngeunaan cara nyiapkeun tés.

Kumaha tésna bakal karasa gumantung kana prosedur prosedur anu gaduh getih anu ditarik (venipuncture), amniocentesis, atanapi biopsy sumsum tulang.

Tés ieu tiasa:

• Cacah jumlah kromosom
• Pilari parobihan struktural dina kromosom

Tés ieu tiasa dilakukeun:

• Kana pasangan anu ngagaduhan riwayat keguguran
• Pikeun nalungtik saha waé murangkalih atanapi murangkalih anu ngagaduhan ciri anu henteu biasa atanapi telat ngembangkeun

Sungsum tulang atanapi tés getih tiasa dilakukeun pikeun ngaidéntifikasi kromosom Philadelphia, anu aya di 85% jalma anu gaduh leukemia myelogenous kronis (CML).

Tés cairan amniotik dilakukeun pikeun mariksa orok anu nuju ngala masalah kromosom.

Panyadia anjeun tiasa mesen tés sanés anu ngahiji sareng karyotype:

• Microarray: Katingali parobahan leutik dina kromosom
• Fluoresensi in situ hibridisasi (IKAN): Milari kasalahan-kasalahan leutik sapertos hapusan dina kromosom

Hasil normal nyaéta:

• Awéwé: 44 autosom sareng 2 kromosom séks (XX), diserat salaku 46, XX
• Jalu: 44 autosom sareng 2 kromosom séks (XY), ditulis janten 46, XY

Hasil henteu normal tiasa disababkeun ku sindrom genetik atanapi kaayaan, sapertos:

• Sindrom handap
• Sindrom Klinefelter
• Kromosom Philadelphia
• Trisomy 18
• Sindrom Turner

Kémoterapi tiasa nyababkeun istirahat kromosom anu mangaruhan hasil karyotyping normal.

Résiko aya hubunganana sareng prosedur anu dianggo pikeun kéngingkeun conto.

Dina sababaraha kasus, masalah tiasa waé kana sél anu tumuh dina piring lab. Tés karyotype kedah diulang pikeun mastikeun yén masalah kromosom henteu normal saleresna aya dina awak jalma éta.

Analisis kromosom

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Di: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. 20 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 81.

Stein CK. Aplikasi sitogénétika dina patologis modéren. Di: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis Klinis sareng Manajemén Henry ku Métode Laboratorium. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 69.