Alat kelamin ambigu

Alat kelamin ambigu mangrupikeun cacat lahir dimana aurat luar henteu ngagaduhan penampilan anu khas boh budak lalaki atanapi awéwé.

Kelamin genetik budak ditangtukeun nalika nyandung. Sél endog indung ngandung kromosom X, sedengkeun sél spérma bapak ngandung kromosom X atanapi Y. Kromosom X jeung Y ieu nangtukeun kelamin genetik anak.

Normalna, orok nampi 1 pasang kromosom séks, 1 X ti indung sareng 1 X atanapi hiji Y ti ramana. Bapana "nangtoskeun" jenis kelamin anak. Orok anu ngawariskeun kromosom X ti ramana nyaéta bikang genetik sareng ngagaduhan 2 X kromosom. Orok anu ngawariskeun kromosom Y ti ramana nyaéta jalu genetik sareng ngagaduhan kromosom 1 X sareng 1 Y.

Organ réproduktif lalaki sareng awéwé sareng alat kelamin duanana asalna tina jaringan anu sami dina fétus. Alat kelamin ambigu tiasa ngembangkeun upami prosés anu nyababkeun jaringan janin ieu janten "jalu" atanapi "bikang" kaganggu. Hal éta matak hésé pikeun gampang ngaidentipikasi orok salaku lalaki atanapi awéwé. Ukuran ambiguitasna beda-beda. Jarang pisan, penampilan fisikna tiasa dikembangkeun pinuh sabalikna tina jenis kelamin genetik. Salaku conto, lalaki genetik panginten parantos ngembangkeun penampilan bikang normal.

Dina kaseueuran kasus, alat kelamin ambigu dina bikang genetik (murangkalih kalayan 2 X kromosom) ngagaduhan fitur ieu:

• Klitoris anu ngagedéan siga sirit alit.
• Bukaan uretra (dimana cikiih kaluar) tiasa dimana waé, di luhur, atanapi di handapeun permukaan klitoris.
• Labia tiasa dilebetkeun sareng katingalina sapertos skrotum.
• Orok panginten tiasa janten jalu anu teu aya téstis.
• Kadang-kadang sakumpulan jaringan karaos dina labia sekar, teras ngajantenkeun siga skrotum anu aya téstis.

Dina jalu genetik (kromosom 1 X sareng 1 Y), alat kelamin ambigu paling sering kalebet fitur ieu:

• Sirit leutik (kirang ti 2 dugi ka 3 séntiméter, atanapi 3/4 dugi ka 1 1/4 inci) anu katingalina sapertos klitoris anu ngagedéan (klitoris bikang anu énggal nembé biasana rada ageung nalika ngalahirkeun).
• Bukaan uretra tiasa dimana waé, di luhur, atanapi di handapeun sirit. Éta tiasa lokasina saendah perineum, salajengna ngajantenkeun orok katingalina janten bikang.
• Bisa jadi aya skrotum leutik anu dipisah sareng katingalina sapertos labia.
• Tésikel anu teu diréduksi biasana lumangsung ku alat kelamin ambigu.

Kalayan sababaraha pengecualian, alat kelamin ambigu paling sering henteu ngancam kahirupan. Nanging, éta tiasa nyiptakeun masalah sosial pikeun budak sareng kulawarga. Kusabab kitu, tim spesialis anu ngalaman, kaasup neonatologis, ahli genetika, ahli éndokrinologis, sareng psikiater atanapi pagawé sosial bakal aub dina ngurus budak.

Nyababkeun aurat ambigu kaasup:

• Pseudohermaphroditism. Alat kelamin mangrupikeun hiji kelamin, tapi sababaraha ciri fisik séks anu sanés aya.
• Hérmaphroditisme leres. Ieu kaayaan langka pisan, dimana jaringan tina duanana ovarium sareng téstis aya. Barudak tiasa ngagaduhan bagian tina alat kelamin lalaki sareng awéwé.
• Disgénesis gonadal campuran (MGD). Ieu mangrupikeun kaayaan intersex, dimana aya sababaraha struktur jalu (gonad, testis), ogé rahim, heunceut, sareng tabung fallopian.
• Hyperplasia adrénal bawaan. Kaayaan ieu aya sababaraha bentuk, tapi bentuk anu paling umum nyababkeun bikang genetik némbongan jalu. Seueur nagara bagian uji coba pikeun kaayaan anu berpotensi ngancam kahirupan ieu nalika ujian saringan bayi.
• Abnormalitas kromosom, kalebet sindrom Klinefelter (XXY) sareng sindrom Turner (XO).
• Upami indung nginum obat-obatan tinangtu (sapertos stéroid androgén), bikang genetik panginten langkung jalu.
• Kurangna produksi hormon tangtu tiasa nyababkeun émbrion berkembang sareng jinis awak awéwé, henteu paduli jenis kelamin genetik.
• Kurangna reséptor sél téstostéron. Komo upami awak ngajantenkeun hormon diperyogikeun pikeun ngembangkeun janten jalu fisik, awak moal tiasa ngaréspon hormon éta. Ieu ngahasilkeun jinis awak awéwé, sanaos jinis séks genetik jalu.

Kusabab pangaruh sosial sareng psikologis poténsi kaayaan ieu, kolot kedah nyandak kaputusan ngeunaan naha pikeun ngasuh budak salaku lalaki atanapi awéwé mimiti saatos diagnosis. Langkung saé upami kaputusan ieu dilakukeun dina sababaraha dinten mimiti kahirupan. Nanging, ieu mangrupikeun kaputusan anu penting, janten kolot henteu kedah buru-buru.

Hubungi panyawat kasihatan anjeun upami anjeun prihatin ngeunaan penampilan aurat anak anjeun, atanapi orok anjeun:

• Butuh langkung ti 2 minggu pikeun meunangkeun deui beurat kalahiran na
• Nyaéta utah
• Katingali déhidrasi (garing dina jero sungut, teu aya cimata nalika nangis, kirang ti 4 popok baseuh per 24 jam, panon katingal tilelep dina)
• Boga napsu turun
• Ngagaduhan mantra biru (période pondok nalika jumlah getih ngirangan ngalir kana paru-paru)
• Kaganggu masalah napas

Ieu sadayana tiasa janten tanda hyperplasia adrénal bawaan.

Alat kelamin ambigu tiasa dipendakan nalika ujian orok anu munggaran.

Panyadia bakal ngalaksanakeun ujian fisik anu tiasa ngungkabkeun aurat anu sanés "khas lalaki" atanapi "awéwé khas," tapi di antawisna.

Panyadia bakal naroskeun patarosan sajarah médis pikeun ngabantosan ngaidentipikasi gangguan kromosom. Patarosan tiasa kalebet:

• Naha aya riwayat kulawarga kaguguran?
• Naha aya riwayat kulawarga kalahiran?
• Naha aya riwayat kulawarga maot mimiti?
• Naha aya anggota kulawarga ngagaduhan murangkalih orok anu maot dina sababaraha minggu mimiti kahirupan atanapi anu ngagaduhan alat kelamin ambigu?
• Naha aya riwayat kulawarga salah sahiji gangguan anu nyababkeun alat kelamin ambigu?
• Obat naon anu diminum ku indung sateuacan atanapi nalika kakandungan (khususna stéroid)?
• Gejala sanés naon anu aya?

Tés genetik tiasa nangtoskeun naha murangkalih téh jalu genetik atanapi bikang. Seringna sampel alit sél tiasa dikikis tina jero pipi murangkalih kanggo uji ieu. Nalungtik sél ieu sering cukup pikeun nangtukeun jenis kelamin genetik orok. Analisis kromosom mangrupikeun tés anu langkung jembar anu tiasa diperyogikeun dina kasus anu langkung diragukeun.

Endoskopi, sinar-beuteung beuteung, ultrasound beuteung atanapi pelvis, sareng tés anu sami panginten diperyogikeun pikeun nangtoskeun ayana atanapi henteuna alat kelamin internal (sapertos téstés anu henteu diréduksi).

Tés laboratorium tiasa ngabantosan kumaha fungsina organ réproduktif. Ieu tiasa kalebet tés pikeun stéroid adrénal sareng gonadal.

Dina sababaraha kasus, laparoskopi, laparotomi éksplorasi, atanapi biopsi tina gonad panginten diperyogikeun pikeun ngonfirmasi gangguan anu tiasa nyababkeun alat kelamin ambigu.

Gumantung kana panyababna, operasi, ngagantian hormon, atanapi pangobatan anu sanés dianggo pikeun ngubaran kaayaan anu tiasa nyababkeun alat kelamin ambigu.

Kadang-kadang, kolotna kedah milih naha ngagedékeun budakna salaku lalaki atanapi awéwé (henteu paduli kromosom anak). Pilihan ieu tiasa mangaruhan pangaruh sosial sareng psikologis pikeun budak, maka konseling paling sering disarankeun.

Catetan: Sering sacara téhnisna langkung gampil pikeun ngubaran (sareng janten naékkeun) murangkalih awéwé. Ieu kusabab langkung gampang pikeun ahli bedah ngadamel alat kelamin awéwé tibatan nyieun alat kelamin lalaki. Kusabab kitu, kadang-kadang ieu disarankeun sanaos murangkalihna jalu sacara genetik. Nanging, ieu mangrupikeun kaputusan anu sesah. Anjeun kedah ngabahas éta sareng kulawarga anjeun, panyadia anak anjeun, ahli bedah, éndokrinologis anak anjeun, sareng anggota tim perawatan kaséhatan anu sanés.

Alat kelamin - ambigu

• Gangguan ngembangkeun heunceut sareng vulva

Intan DA, Yu RN. Gangguan pamekaran séks: étiologi, évaluasi, sareng manajemén médis. Di: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 150.

Rey RA, Josso N. Diagnosis sareng pangobatan gangguan pamekaran séks. Di: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Sawawa sareng murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 119.

PC Bodas. Gangguan pamekaran séks. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 233.

PC Bodas. Hyperplasia adrénal bawaan sareng gangguan anu patali. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 594.