Resésif autosomal

Resesif autosomal mangrupikeun salah sahiji cara pikeun sipat, karusuhan, atanapi panyakit tiasa diturunkeun ku kulawarga.

Gangguan resesif autosomal hartosna dua salinan gén anu teu normal kedah aya supados panyakit atanapi sipat berkembang.

Warisan panyakit khusus, kaayaan, atanapi sipat gumantung kana jinis kromosom anu kapangaruhan. Dua jinisna nyaéta kromosom autosomal sareng kromosom séks. Éta ogé gumantung kana naha sipatna dominan atanapi resesif.

Mutasi dina gén dina salah sahiji 22 kromosom nonsex munggaran tiasa nyababkeun gangguan autosomal.

Gén datang sapasang. Hiji gén dina unggal pasangan asalna ti indung, sareng gén anu sanés asalna ti bapa. Warisan resesif hartosna kadua gén dina pasangan kedah henteu normal pikeun nyababkeun panyakit. Jalma anu ngan ukur gaduh hiji gén cacat dina pasangan éta disebut operator.Jalma-jalma ieu paling sering henteu kapangaruhan ku kondisina. Nanging, aranjeunna tiasa ngalirikeun gén anu henteu normal ka murangkalihna.

Keuangan warisan warisan

Upami anjeun dilahirkeun ka kolot anu duanana ngagaduhan gén résesif autosomal anu sami, anjeun ngagaduhan kasempetan 1 tina 4 pikeun ngawariskeun gén anu henteu normal ti kadua kolot sareng numuwuhkeun panyakit. Anjeun gaduh 50% (1 dina 2) kasempetan pikeun ngawariskeun hiji gén abnormal. Ieu bakal ngajantenkeun anjeun operator.

Kalayan kecap séjén, pikeun budak anu dilahirkeun ka pasangan anu duanana nyandak gén (tapi henteu ngagaduhan tanda panyakit), hasil anu diarepkeun pikeun unggal kakandungan nyaéta:

• Kasempetan 25% yén budak lahir sareng dua gén normal (normal)
• Kasempetan 50% yén budak lahir sareng hiji gén normal sareng hiji abnormal (pamawa, tanpa panyakit)
• Kasempetan 25% yén anak dilahirkeun ku dua gén abnormal (anu résiko kaserang panyakit)

Catetan: Hasil ieu henteu hartosna yén murangkalih pasti bakal janten operator atanapi kapangaruhan parah.

Genetika - resesif autosomal; Warisan - résesif autosomal

• Resésif autosomal
• Cacad genetik resesif ngaitkeun X
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Génomik klinis. Di: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku téks Kedokteran Kulawarga. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genetika manusa sareng pola warisan. Di: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Pangobatan Maternal-Fetal Creasy sareng Resnik: Prinsip sareng Prakték. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 1.

Korf BR. Prinsip genetika. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 35.