Dominan autosomal

Dominan autosomal mangrupikeun salah sahiji cara pikeun sipat atanapi karusuhan tiasa diturunkeun ku kulawarga.

Dina panyakit dominan autosomal, upami anjeun kéngingkeun gén anu henteu normal tina ngan hiji indung, anjeun tiasa ngagaduhan panyakit. Seringna, salah sahiji kolot ogé tiasa ngagaduhan panyakit.

Warisan panyakit, kaayaan, atanapi sipat gumantung kana jinis kromosom anu kapangaruhan (nonsex atanapi kromosom séks). Éta ogé gumantung kana naha sipatna dominan atanapi resesif.

Gén anu teu normal dina salah sahiji 22 kromosom nonsex (autosomal) mimiti ti kolot mana waé tiasa nyababkeun gangguan autosomal.

Warisan dominan hartosna gén anu henteu normal tina hiji indung tiasa nyababkeun panyakit. Ieu kajantenan sanaos gén anu cocog ti sepuh sanésna normal. Gén abnormal ngadominasi.

Panyakit ieu ogé tiasa kajantenan salaku kaayaan énggal dina murangkalih nalika teu sepuh ngagaduhan gén anu teu normal.

Kolot anu ngagaduhan kaayaan dominan autosomal ngagaduhan 50% kasempetan ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan. Ieu leres kanggo unggal kakandungan.

Éta hartosna yén résiko masing-masing murangkalih henteu gumantung kana duduluranna anu ngagaduhan panyakit.

Barudak anu henteu kéngingkeun gén anu henteu normal moal ngembangkeun atanapi nurunkeun panyakit.

Upami aya anu didiagnosa panyakit dominan autosomal, kolotna ogé kedah diuji gén anu henteu normal.

Conto gangguan dominan autosomal kalebet sindrom Marfan sareng neurofibromatosis tipe 1.

Warisan - dominan autosomal; Genetika - dominan autosomal

• Gén dominan autosomal

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Pola warisan hiji-gén. Di: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika dina Kedokteran. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 7.

Scott DA, Lee B. Pola transmisi genetik. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Ed 21..Philadium, PA: Elsevier; 2020: bab 97.