Sindrom Aicardi

Sindrom Aicardi mangrupikeun kalainan langka. Dina kaayaan ieu, struktur anu ngahubungkeun dua sisi otak (disebat korpus callosum) sabagian atanapi lengkep leungit. Ampir kabéh kasus anu dipikaterang kajadian di jalma anu henteu aya riwayat karusuhan di kulawargana (sporadis).

Anu nyababkeun sindrom Aicardi henteu dipikaterang ayeuna-ayeuna. Dina sababaraha kasus, para ahli yakin éta tiasa janten akibat tina cacat gen dina kromosom X.

Karusuhan éta ngan ukur mangaruhan budak awéwé.

Gejala anu paling sering dimimitian nalika budak umur antara 3 sareng 5 bulan. Kaayaan éta nyababkeun nyentak (orok orok), jinis panyawat budak leutik.

Sindrom Aicardi bisa lumangsung ku cacad otak séjén.

Gejala sanésna tiasa kalebet:

• Coloboma (panon ucing)
• Cacad inteléktual
• Soca anu langkung alit-tibatan-normal (microphthalmia)

Barudak didiagnosis ku sindrom Aicardi upami aranjeunna minuhan kriteria ieu:

• Corpus callosum anu sabagian atanapi lengkep leungit
• Kelamin awéwé
• Kejang (biasana dimimitian ku kejang orok)
• Nyeri kana rétina (lesina retina) atanapi saraf optik

Dina kasus anu jarang, salah sahiji fitur ieu tiasa leungit (utamina kurang ngembangkeun korpus callosum).

Tés pikeun diagnosa sindrom Aicardi kalebet:

• CT scan tina sirah
• EEG
• Ujian panon
• MRI

Prosedur sareng tés sanés tiasa dilakukeun, gumantung ka jalma na.

Perlakuan dilakukeun pikeun ngabantosan nyegah gejala. Éta ngalibatkeun ngatur kejang sareng masalah kaséhatan anu sanés. Perlakuan nganggo program pikeun ngabantosan kulawarga sareng budak dina kaayaan telat dina pangwangunan.

Yayasan Sindrom Aicardi - ouraicardilife.org

Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka (NORD) - rarediseases.org

Prospekna gumantung kana kumaha parna gejala na naon kaayaan kaséhatan anu aya.

Ampir sadaya murangkalih anu ngagaduhan sindrom ieu ngagaduhan kasusah diajar anu parah sareng tetep gumantung ka batur. Nanging, sababaraha gaduh sababaraha kamampuan basa sareng sababaraha urang tiasa milampah nyalira atanapi ku pangrojong. Visi beda-beda ti normal dugi ka buta.

Komplikasi gumantung kana parna gejala.

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami anak anjeun ngagaduhan gejala sindrom Aicardi. Milarian perawatan darurat upami orok kaserang kejang atanapi kejang.

Agenesis korpus callosum kalayan teu normal chorioretinal; Agenesis korpus callosum kalayan spasme orok sareng abnormalitas okular; Agenesis Callosal sareng abnormalitas okular; Anomali Chorioretinal jeung ACC

• Corpus callosum otak

Halaman wéb Amérika Akademi Ophthalmology. Sindrom Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Diropéa 2 Séptémber 2020. Diaksés 5 Séptémber 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali bawaan tina sistim saraf pusat. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Gangguan ngembangkeun sistem saraf. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 89.

Situs wéb Perpustakaan Nasional AS. Sindrom Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Diropéa 18 Agustus 2020. Diaksés 5 Séptémber 2020.