Ostéstesis henteu sampurna

Osteogenesis imperfecta mangrupikeun kaayaan anu nyababkeun tulang rapuh pisan.

Osteogenesis imperfecta (OI) aya saatos kalahiran. Hal ieu sering disababkeun ku cacad dina gén anu ngahasilkeun kolagén tipe 1, blok wangunan tulang anu penting. Aya seueur cacat anu tiasa mangaruhan gén ieu. Karawitan OI gumantung kana cacad gén khusus.

Upami anjeun ngagaduhan 1 salinan gén, anjeun bakal kaserang panyakit. Kaseueuran kasus OI diwariskeun ti kolot. Nanging, sababaraha kasus mangrupikeun hasil tina mutasi genetik anu énggal.

Jalma anu ngagaduhan OI gaduh 50% kasempetan ngalirkeun gén sareng panyakit ka murangkalihna.

Sadaya jalma anu ngagaduhan OI ngagaduhan tulang lemah, sareng patah tulang langkung dipikaresep. Jalma anu ngagaduhan OI paling sering dihandap rata-rata jangkungna (jangkung pondok). Nanging, parahna panyakitna beda-beda pisan.

Gejala klasik kaasup:

• Kelir biru ka bodas panonna (biru sclera)
• Rénghap tulang
• Leungiteun dédéngéan mimiti (pireu)

Kusabab kolagén tipe I ogé aya dina ligamén, jalma anu ngagaduhan OI sering gaduh sendi leupas (hipermobilitas) sareng suku datar. Sababaraha jenis OI ogé ngakibatkeun kamekaran huntu anu goréng.

Gejala bentuk langkung parah tina OI tiasa kalebet:

• Suku tungkul sareng panangan
• Hipnosis
• Scoliosis (tulang tonggong S-kurva)

OI paling sering disangka di barudak anu tulangna rusak ku kakuatan sakedik. Ujian fisik tiasa nunjukkeun yén bodas panonna aya warna biru.

Diagnosis anu pasti tiasa dilakukeun nganggo biopsi punch kulit. Anggota kulawarga tiasa dipasihan tés getih DNA.

Upami aya riwayat kulawarga OI, sampling villa chorionic tiasa dilakukeun nalika kakandungan pikeun nangtoskeun naha orok ngagaduhan kaayaan éta. Nanging, kusabab seueur mutasi anu béda anu tiasa nyababkeun OI, sababaraha bentuk teu tiasa didiagnosis sareng tés genetik.

Bentuk parah tina tipe II OI tiasa ditingali dina ultrasound nalika fétusna yuswa 16 minggu.

Teu acan aya ubar tina panyakit ieu. Nanging, terapi khusus tiasa ngirangan nyeri sareng komplikasi ti OI.

Obat anu tiasa ningkatkeun kakuatan sareng kapadetan tulang dianggo pikeun jalma anu ngagaduhan OI. Aranjeunna parantos kabuktosan ngirangan nyeri tulang sareng tingkat patah tulang (utamina dina tulang tonggong). Éta disebut bisphosfonat.

Latihan tabrakan rendah, sapertos ngojay, ngajaga otot anu kuat sareng ngabantosan tulang anu kuat. Jalma anu ngagaduhan OI tiasa nguntungkeun tina latihan ieu sareng kedah didorong pikeun ngalakukeun éta.

Dina kasus anu langkung parah, bedah pikeun nempatkeun batang logam kana tulang panjang suku tiasa dianggap. Prosedur ieu tiasa nguatkeun tulang sareng ngirangan résiko patah tulang. Kuat ogé tiasa ngabantosan pikeun sababaraha jalma.

Bedah tiasa diperyogikeun pikeun menerkeun cacad. Perlakuan ieu penting kusabab cacad (sapertos suku ruku atanapi masalah tulang tonggong) tiasa ngaganggu kamampuan jalma pikeun mindahkeun atanapi leumpang.

Malah ku pangobatan, patah tulang bakal kajadian. Kaseueuran patah tulang gancang diageurkeun. Waktos dina matak kedah diwatesan, sabab leungitna tulang tiasa lumangsung nalika anjeun henteu nganggo bagian awak anjeun salami waktos.

Seueur murangkalih OI anu ngalaman masalah gambar awak nalika lebet yuswa anom. Pagawe sosial atanapi psikolog tiasa ngabantosan aranjeunna adaptasi sareng kahirupan sareng OI.

Kumaha alusna jalma gumantung kana jinis OI anu dipibanda.

• Tipe I, atanapi OI hampang, nyaéta bentuk anu paling umum. Jalma anu ngagaduhan jenis ieu tiasa hirup umur normal.
• Tipe II mangrupikeun bentuk parna anu sering ngakibatkeun maot dina taun munggaran hirup.
• Tipe III disebut ogé OI parna. Jalma anu ngagaduhan jenis sapertos kieu gaduh seueur patah tulang anu mimiti pisan mimiti hirup sareng tiasa cacad tulang parah. Seueur jalma kedah nganggo korsi roda sareng sering gaduh harepan hirup anu pondok.
• Tipe IV, atanapi OI anu cukup parna, mirip sareng tipe I, sanaos jalma anu ngagaduhan tipe IV sering meryogikeun kurung atanapi kruk pikeun jalan. Harepan hirup normal atanapi caket normal.

Aya jinis OI anu sanés, tapi jarang pisan kajadianana sareng seuseueurna dianggap subtipe tina bentuk anu sedeng parah (tipe IV).

Komplikas seueur dumasarkeun kana jinis OI anu aya. Aranjeunna sering patali langsung sareng masalah tulang lemah sareng sababaraha patah tulang.

Kompléks tiasa kalebet:

• Leungiteun dédéngéan (umum dina tipe I sareng tipe III)
• Gagal jantung (tipe II)
• Masalah pernapasan sareng pneopolas kusabab cacat témbok dada
• Masalah tulang tonggong atanapi uteuk
• Deformitas permanén

Bentuk parna paling sering didiagnosis di awal kahirupan, tapi kasus anu hampang tiasa henteu diperhatoskeun dugi ka umur. Tingali ka panyawat kasihatan anjeun upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala kaayaan ieu.

Konseling genetik disarankeun pikeun pasangan anu ngemutan kakandungan upami aya riwayat pribadi atanapi kulawarga dina kaayaan ieu.

Panyakit tulang rapuh; Panyakit bawaan; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Di: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis Fisik murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 22.

Marini JC. Ostéstesis henteu sampurna. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Abnormalitas bawaan tina beulah luhur sareng handap sareng tulang tonggong. Di: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff sareng Kedokteran Neonatal-Perinatal Martin. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 99.