Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) mangrupakeun kaayaan langka anu diturunkeun dina kulawarga. XP nyababkeun kulit sareng jaringan anu nutupan panon janten peka pisan kana sinar ultraviolét (UV). Sababaraha urang ogé ngembangkeun masalah sistem saraf.

XP mangrupikeun gangguan warisan autosomal resesif. Ieu ngandung harti anjeun kedah gaduh 2 salinan gén anu teu normal supados panyakit atanapi sipat berkembang. Kelainan ieu diwariskeun ti indung sareng bapak anjeun dina waktos anu sami. Gén anu teu normal jarang, janten kamungkinan kadua kolotna ngagaduhan gén jarang pisan. Kusabab kitu, teu dipikaresep pikeun jalma anu ngagaduhan kaayaan ngalirkeunana ka generasi saterusna, sanaos mungkin.

Cahaya UV, sapertos tina sinar panonpoé, ngarusak bahan genetik (DNA) dina sél kulit. Normalna, awak ngalereskeun karusakan ieu. Tapi dina jalma anu ngagaduhan XP, awak henteu ngalereskeun karusakan. Hasilna, kulit janten ipis pisan sareng tambalan warna-warni (pigmén splotchy) nembongan.

Gejala biasana muncul nalika budak umur 2 taun.

Gejala kulit kalebet:

• Panonpoé Tilelep anu henteu cageur saatos sakedik paparan panonpoé
• Blisten saatos sakedik paparan panonpoé
• Pembuluh getih sapertos lancah handapeun kulit
• Tambalan kulit anu warna na langkung parah, sapertos sepuh parna
• Crusting tina kulit
• Skala tina kulit
• Ngahudangkeun permukaan kulit atah
• Ngarareunah nalika aya dina cahaya caang (photophobia)
• Kanker kulit dina umur ngora pisan (kaasup melanoma, karsinoma sél basal, karsinoma sél skuamosa)

Gejala panon kaasup:

• Soca garing
• Méga kornea
• Maag tina kornea
• Ngabengkak atanapi radang kongkolak panon
• Kanker eyelids, kornea atanapi sclera

Gejala sistem saraf (neurologis), anu berkembang di sababaraha murangkalih, kalebet:

• Cacad inteléktual
• Tumuh reureuh
• Kalah ngadangu
• Lemah otot suku sareng panangan

Panyawat kasehatan bakal ngalakukeun ujian fisik, merhatoskeun khusus kana kulit sareng panon. Panyadia ogé bakal naroskeun ngeunaan riwayat kulawarga XP.

Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Biopsi kulit dimana sél kulit diulik di laboratorium
• Nguji DNA pikeun gén masalah

Tés ieu tiasa ngabantosan diagnosis kaayaan dina orok sateuacan kalahiran:

• Amniocentesis
• Sampling villous Chorionic
• Budaya sél amniotik

Jalma anu ngagaduhan XP peryogi panyalindungan total tina sinar panonpoé. Komo lampu anu datang ngaliwatan jandéla atanapi tina lampu bohlam tiasa bahaya.

Nalika kaluar dina panonpoé, pakean pelindung kedah dianggo.

Ngajaga kulit sareng panon tina sinar panonpoé:

• Anggo tabir surya nganggo SPF pangluhurna anu anjeun tiasa mendakan.
• Maké kaos leungeun baju panjang sareng calana panjang.
• Anggo kacamata hideung anu ngahalangan sinar UVA sareng UVB. Ajar anak anjeun pikeun sok nganggo kacamata nalika di luar.

Pikeun nyegah kanker kulit, panyadia tiasa nulis resep ubar, sapertos krim retinoid, kanggo nerapkeun kulit.

Upami kanker kulit berkembang, operasi atanapi metode anu sanés bakal dilakukeun pikeun ngaleungitkeun kanker.

Sumberdaya ieu tiasa ngabantosan anjeun langkung seueur perkawis XP:

• Rujukan Imah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• Grup Pendukung Kulawarga XP - xpfamilysupport.org

Leuwih hiji satengah jalma anu ngalaman kaayaan kieu maot kusabab kanker kulit mimiti déwasa.

Nelepon janjian sareng panyadia upami anjeun atanapi murangkalih anjeun gaduh gejala XP.

Ahli nyarankeun konseling genetik pikeun jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga XP anu hoyong ngagaduhan murangkalih.

• Kromosom sareng DNA

Bender NR, Chiu YE. Photosensitivity. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 675.

Patterson JW. Gangguan mateng épidermis sareng keratinisasi. Di: Patterson JW, ed. Patologis Kulit Weedon. Ed 4. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: bab 9.